Психиатр Елисей Осин — о расстройстве аутистического спектра, неговорящих детях и о том, как помочь родителям

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это целая группа различных состояний. Для них характерны определенные трудности с социальным взаимодействием и общением. Другими особенностями являются нетипичные модели действий и поведения, такие как трудности с переходом от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и необычные реакции на ощущения.
Способности и потребности людей с аутизмом различаются и могут со временем меняться. Некоторые люди с аутизмом способны жить самостоятельно и продуктивно, другие же страдают от тяжелых нарушений и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Аутизм часто влияет на возможности для получения образования и трудоустройства. Кроме того, семьям, обеспечивающим уход и поддержку, часто приходится довольно нелегко. Отношение общества и уровень поддержки, оказываемой местными и национальными властями, являются важными факторами, определяющими качество жизни людей с аутизмом.

Признаки аутизма могут быть выявлены в раннем детстве, однако это состояние часто диагностируется на гораздо более поздних стадиях.

Аутизм часто сопровождается другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания, а также неадекватным поведением. Люди с аутизмом часто имеют сопутствующие состояния, включая эпилепсию, депрессию, тревожность и синдром дефицита внимания с гиперактивностью, а также расстройство сна и неадекватное поведение, такое как склонность к самоповреждению. Интеллектуальные способности людей, страдающих от аутизма, варьируются в широком диапазоне — от серьезных нарушений до высокого уровня интеллекта.

Симптомы аутизма можно разделить на три группы

Нарушение в сфере социального взаимодействия:

• отсутствие интереса к другим людям
• отсутствие желания участвовать в какой-либо деятельности
• низкий уровень интереса
• отсутствие навыка копирования, как способа наследовать поведение значимых взрослых
• ребёнок может не замечать отсутствие или присутствие родителей
• отсутствие реакции при обращении к нему по имени
• отсутствие желания и интереса к каким либо играм основанным на взаимодействии
• проявление сопротивления при объятьях
• нарушения в сфере коммуникации
• избегание контакта «глаза в глаза»
• эхолалии — автоматическое повторение каких либо слов без обращения к кому-либо
• могут владеть богатым словарный запасов, но не используют его при общении и коммуникации

Нарушение в сфере коммуникации:

• аутизм характеризуется стереотипностью и ограниченностью поведения и реакций
• однообразие игр и интересов
• присутствием навязчивых движений

«Единственной предсказуемой чертой аутизма является непредсказуемость, единственным постоянным признаком — непостоянство.»

Проявление нарушений действий:

• продолжительное рассматривание какого-либо предмета в пространстве
• раскачивание на месте, бег по кругу, кружение вокруг своей оси
• отсутствие сюжета в играх на взаимодействие
• желание есть несъедобное
• хождение на цыпочках
• нарушение мелкой моторики, сложности в удержания предметов
• повышенное слюноотделение из-за сильно гипертонуса мышц
• неприятие нового и незнакомого
• неприятие прикосновений, объятий
• самоповреждение
• отсутствие ощущения опасности
• нарушение сна
• особенности пищевого поведение, сильная привязанность к определённом набору продуктов

Причины

Согласно имеющимся научным данным, возможно, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе факторы окружающей среды и генетики.

Имеющиеся эпидемиологические данные однозначно указывают на отсутствие причинно-следственной связи между расстройствами аутистического спектра и вакциной от кори, паротита и краснухи. Было обнаружено, что предыдущие исследования, указывавшие на наличие такой причинно-следственной связи, имели методические недоработки (2)(3).

Точно так же не существует фактов, которые свидетельствовали бы о том, что какая-либо детская вакцина может повысить риск расстройств аутистического спектра. Обзоры фактических данных о потенциальной связи между консервантом тиомерсал и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС убедительно свидетельствуют о том, что вакцины не повышают риск развития РАС.

Оценка и ведение пациентов

Целый комплекс мер вмешательства, принимаемых начиная с раннего детства и на протяжении всей жизни, может способствовать оптимальному развитию, благополучию и повышению качества жизни людей с аутизмом. Своевременные научно-обоснованные психосоциальные вмешательства в раннем возрасте могут улучшить способность детей с аутизмом эффективно общаться и взаимодействовать с окружающими. Рекомендуется проводить мониторинг развития детей в рамках регулярного оказания медицинской помощи матерям и детям.

Важно, чтобы дети, подростки и взрослые, у которых выявлен аутизм, и те, кто осуществляет уход за ними, имели доступ к необходимой информации, направлялись к специалистам и получали практическую поддержку с учетом их индивидуальных постоянно меняющихся потребностей и предпочтений.

Потребности людей с аутизмом в медицинской помощи сложны, и эти люди нуждаются в оказании комплексных услуг, включая содействие укреплению здоровья, уход и реабилитационные услуги. В этой связи важно сотрудничество с другими секторами, в частности с системой образования, сферой занятости и социальным сектором.

Меры в отношении людей с аутизмом и другими нарушениями развития должны планироваться и приниматься с участием самих этих людей, страдающих такими заболеваниями. Уход за людьми, страдающими аутизмом, должен сопровождаться действиями на местном уровне и на уровне всего общества, с тем чтобы придать физической и социальной среде и взаимоотношениям более доступный, инклюзивный и благоприятный характер.

Выход из словесных джунглей

Терминологические споры — следствие слабой изученности причин заболеваний, которые проявляются характерной для РДА триадой. Это напрямую отражается в классификациях, ведь их окончательный вид зависит от того, какой принцип составители положили в основу разделения болезней на группы и подгруппы. Несмотря на то, что МКБ-11 однозначно предлагает считать аутизм и РАС одним и тем же, на практике для выбора алгоритмов диагностики, лечения и коррекции не всегда достаточно оценки только уровня интеллекта и речевого развития, ведь эти симптомы только показатель функциональной зрелости мозга. Но классификаторы не остаются неизменными. Если медицинское сообщество придет к тому, что новая классификация недостаточно хороша, в нее могут внести изменения.

Для пациентов и их родителей важно не столько название состояния, сколько ранняя диагностика, комплексная оценка состояния здоровья ребенка и подбор наиболее эффективной терапии и реабилитационных занятий. Универсальных схем для заболеваний, при которых проявляется характерная для детского аутизма триада, не существует, помогает только индивидуальный подход и активная совместная работа врачей, педагогов и родителей. Возможно, составители МКБ-11 и правы: в ранней диагностике сложно однозначно дифференцировать различные состояния, напоминающие РДА. Оказывать помощь без установленного диагноза в рамках доказательной медицины практически невозможно, а чем раньше ребенок начинает получать терапию, тем лучше прогноз.

Права человека

Все люди, в том числе страдающие аутизмом, имеют право на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья.

Тем не менее люди с аутизмом часто сталкиваются со стигматизацией и дискриминацией: их права несправедливо ущемляются в сфере медицинского обслуживания и образования, а возможности участвовать в жизни общества ограничены.

У людей с аутизмом возникают такие же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, они могут иметь особые потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы для возникновения хронических неинфекционных заболеваний из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильное питание, и в большей степени подвергаются риску насилия, травматизма и плохого обращения.

Людям с аутизмом, как и остальному населению, необходимы доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, в том числе услуги по улучшению состояния здоровья и профилактике, а также лечение острых и хронических заболеваний. Тем не менее по сравнению с населением в целом, среди людей с аутизмом наблюдаются более высокие показатели неудовлетворенных медицинских потребностей. Эти люди более уязвимы в условиях чрезвычайных ситуаций гуманитарного характера. Наиболее распространенной проблемой является то, что медработники не имеют достаточных знаний об аутизме и недостаточно хорошо понимают это заболевание.

Причины аутизма рассматриваются через призму разных теорий

Биологическая теория

В данной теории причиной появления аутизма выступает повреждение головного мозга. Ряд исследований показали, что мозг у детей с РАС имеет ряд структурных и функциональных особенностей.

Генетическая теория аутизма

Данная теория предполагает, что аутизм может проявиться при ломкой хромосоме Х, а также при высокой степени мутации генов или генного полиморфизма.

Теория поствакцинального появления аутизма

Данная теория не имеет особого научного подтверждения. Предположительно, развитию аутизма предшествует интоксикация ртутью. Данная гипотеза подтверждена только наблюдениями родителей, которые прослеживается связь между вакцинацией и проявлением аутистических особенностей поведения ребёнка.

Теория нарушения обмена веществ

Появление активных черт поведения наблюдается при фенилкетонурии, мукополисахаридозе, гистедемии.

Опиоидная теория возникновения аутизма

В таком случае появлению аутизма предшествует, попадание в организм опиоидов, которые оказывают огромную нагрузку на нервную систему человека.

Резолюция ВОЗ о расстройствах аутистического спектра (WHA67.8)

В мае 2014 г. на 67-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения была принята резолюция «Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра», которую поддержали 60 стран.

Эта резолюция призывает ВОЗ сотрудничать с государствами-членами и учреждениями-партнерами в целях укрепления национального потенциала для решения проблем, связанных с РАС и другими нарушениями развития.

• Резолюция Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA67.8: Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра

Признаки аутизма у ребенка

1. В возрасте 12-18 мес стоит обратить внимание, если нет контакта глаз с ребенком (то есть он смотрит кому-то в глаза, но лишь вскользь, кратковременно), если он не улыбается знакомым лицам, не реагирует на попытки поиграть с ним в игры, например, когда взрослый закрывает лицо руками и говорит «ку-ку».
2. В возрасте двух лет стоит насторожиться, если ребенокне говорит, не показывает пальцем на то, что хочет, а использует для этого руку мамы, если у ребенка истерики, которые вы не можете объяснить.
3. Косвенным признаком является то, что ребенок плохо взаимодействует с окружающими, не идет на контакт, не откликается на имя. В таком случае малыш чаще всего играет с какими-то предметами в одиночестве, например, строит башни из кастрюль или выстраивает предметы в ряд по размеру и цвету.
4. Если вы заметили, что ребенок очень привязан к определенным действиям-ритуалам или только к определенным продуктам в питании, а при нарушении привычного режима у него случается истерика. Эти проявления особенно заметными становятся к 2 годам и позднее. Например, на детской площадке он обязательно сначала проходит вокруг качели, и при попытке привести его сразу к песочнице, или даже сменить детскую площадку, он начинает плакать.
5. Если ребенка постоянно выполняет какое-то действие – он все время раскачивается, крутится на одном месте, делает пальцами непонятные движения.

Если вы заметили что-то подобное у ребенка, не торопитесь с выводами, запишитесь на консультацию к врачу-психиатру.

Наиболее распространенный скрининговый инструмент, который используется для раннего выявления признаков нарушения развития аутистического спектра – это СНАТ или М-СНАТ. Это очень простой опросник, который заполняют сами родители, и на заполнение которого уходит 3-5 минут. На базе ответов родителей ставится предварительный диагноз – есть признаки аутизма или нет. Этот инструмент обладает очень высокой чувствительностью, тревожные симптомы, на основании которых ставится диагноз аутизм, он регистрирует достаточно хорошо.

Если «красные флажки» аутизма выявляются и родителями, и неврологом или психиатром, то далее используются более специфические инструменты психологического и медицинского обследования ребенка, проводимые уже специалистами.

При постановке четкого клинического диагноза поможет шкала диагностического обследования при аутизме «АДОС 2», которая является международным «золотым стандартом» тестовой диагностики расстройств аутистического спектра:

Деятельность ВОЗ

ВОЗ и ее партнеры признают необходимость расширения возможностей стран для содействия оптимальному состоянию здоровья и благополучию всех людей с аутизмом.

ВОЗ прилагает усилия к тому, чтобы

• содействовать принятию правительствами стран целенаправленных мер с целью повышения качества жизни людей с аутизмом;
• предоставлять рекомендации в отношении мер политики и планов действий, направленных на решение проблемы аутизма в более широком контексте охраны физического и психического здоровья и оказания помощи людям с инвалидностью;
• способствовать расширению возможностей медицинских учреждений и медработников для обеспечения надлежащего и эффективного ухода за людьми с аутизмом; и
• способствовать созданию благоприятных условий для жизни людей с аутизмом и другими нарушениями развития и для их участия в жизни общества.