Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии)

Признаки и симптомы

Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:

• плоский нос (вдавленный носовой мостик);
• нарушение слуха;
• частые респираторные инфекции;
• снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Часто задаваемые вопросы про ихтиоз

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Болезнь ихтиоз носит наследственный характер. Вызывает патологию мутация генов в Х-хромосоме, поэтому носителем являются девочки, а болеют чаще всего мальчики.

Передается ли ихтиоз во время контактов с больным?

Нет. Ихтиоз – не инфекционное заболевание. Им нельзя заразиться при контакте с больными людьми. Патология вызвана мутацией генов.

Как живется людям с ихтиозом?

Заболевание требует постоянного ухода за кожей. Главные задачи – снижение потери влаги, интенсивное увлажнение кожи, контроль толщины ороговевшего слоя. Вследствие нарушения у таких пациентов терморегуляции важно не допускать перегревания и длительного пребывания в помещениях с сухим воздухом.

Причины

Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.

Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

• витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
• переливания плазмы крови;
• гормонотерапию (в сложных случаях);
• ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
• физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Стандартные методы лечения

Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.

Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.

После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.

Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.

Ихтиоз

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Прогноз

Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.

Что включает в себя процесс развития ихтиоза?

Биохимические свойства заболевания не исследованы до конца. Однако, ороговение кожи происходит по следующему порядку:

• В крови зараженного человека происходит чрезмерное накопление полезных аминокислот, что влияет на нарушение процесса обмена жиров и белков в организме. В связи с этим уровень холестерина растет.
• В организме пациента происходит нарушение терморегуляции кожных покровов, нарушаются обменные процессы. Ферменты, участвующие в окислительных процессах организма, отвечающих за «дыхание» кожных покровов, напротив, набирают активность.
• Витамин А перестает усваиваться организмом и потовые железы перестают нормально функционировать. Кератин начинает избыточно вырабатываться. Все это приводит к ороговению кожных покровов, которые не осыпаются, а остаются на коже. Чешуйки плотно соединяются за счет комплекса аминокислот, находящегося между ними.

Снять ороговевшую кожу самостоятельно невозможно, так как это доставляет сильную боль.

Существует несколько форм данной патологии:

• обыкновенный (вульгарный);
• рецессивный;
• врожденный;
• эпидермолитический;
• ламеллярный.