Синдром Арлекина: причины, патофизиология, клиника, лечение и прогнозы

Не путать с Ихтиоз арлекинского типа.

Синдром Арлекина
Другие имена	Прогрессирующий изолированный сегментарный ангидроз

Человек с асимметричными симптомами синдрома Арлекина. Одна половина лба красная, а другая половина бледнее.

Синдром Арлекина

состояние, характеризующееся асимметричный потливость и покраснение на верхний грудной область груди, шеи и лица. Синдром Арлекина считается травмой вегетативная нервная система (ВНС). ANS контролирует некоторые естественные процессы организма, такие как потливость, покраснение кожи и реакция ученика на раздражители.[1] У таких людей с этим синдромом отсутствует гиперемия кожи от пота. в одностороннем порядке; обычно на одной стороне лица, руках и груди. Это вегетативное расстройство, которое может возникнуть в любом возрасте.[2] Синдром Арлекина страдает менее 200 000 человек в Соединенных Штатах.

Симптомы, связанные с синдромом Арлекина, с большей вероятностью появятся, когда человек находился в следующих условиях: физические упражнения, теплая обстановка и сильная эмоциональная ситуация. Так как одна сторона тела потеет и приливает к жидкости в соответствии с состоянием, на другой стороне таких симптомов не будет.[3] Этот синдром также называют «признаком Арлекина» и считается одним из спектра заболеваний, которые могут вызывать синдром Арлекина.

Это также может быть результатом одностороннего эндоскопическая торакальная симпатэктомия (ETS) или эндоскопическая симпатическая блокада (ESB) хирургия.[2][4]

Синдром Арлекина также можно рассматривать как осложнение ВА (вено-артериальный). экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО). Это связано с дифференциалом гипоксемия (низкий уровень кислорода в крови) верхней части тела по сравнению с нижней частью тела.[5]

Признаки и симптомы

«Знак Арлекина» — это одностороннее покраснение и потливость лица, шеи и верхней части грудной клетки, обычно после воздействия тепла или напряженной нагрузки.[6]Синдром Хорнера, еще одна проблема, связанная с симпатической нервной системой, часто встречается в сочетании с синдромом арлекина.

Поскольку синдром Арлекина связан с дисфункцией вегетативной нервной системы, основные симптомы этой дисфункции заключаются в следующем: Отсутствие потоотделения (ангидроз) и покраснение на одной стороне лица, шеи или верхней части грудной клетки. Кроме того, другие симптомы включают кластерные головные боли, слезотечение, выделения из носа, ненормальное сужение зрачков, слабость мышц шеи и опущение одной стороны верхнего века.[3]

Патофизиология

Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.

Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.

Причины

Одна из возможных причин синдрома Арлекина — поражение преганглионарный или же постганглионарный шейные симпатические волокна и парасимпатические нейроны ресничный узел.[7] Также считается, что кручение (скручивание) грудного отдела позвоночника может вызвать закупорку передней корешковой артерии, ведущую к синдрому Арлекина.[8] Симпатический дефицит на денервированный сторона заставляет смывание противоположной стороны выглядеть более выраженным. Неясно, была ли реакция неповрежденной стороны нормальной или чрезмерной, но считается, что это могло быть результатом попытки тела компенсировать поврежденную сторону и поддерживать гомеостаз.[8]

Поскольку причина и механизм синдрома Арлекина до сих пор неизвестны, предотвратить этот синдром невозможно.

Механизм

Хотя точный механизм синдрома Арлекина все еще неясен, важно понимать, на что влияет этот синдром. Считается, что большинство случаев возникает при повреждении нервных пучков в голове и шее. Такие связки могут передавать потенциал действия из автономная нервная система к остальной части тела. Однако потенциалы действия в этой системе не принимаются вторым или третьим грудные позвонки который иннервирует лицо, шею и верхнюю часть груди.[3] Повреждения или поражения около T2 или T3 могут быть между звездчатый ганглий и верхний шейный ганглий. Здесь мы наблюдаем отсутствие пота и покраснения кожи на одной стороне лица, шеи и верхней части груди.[нужна цитата

]

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Диагностика

Диагноз синдрома Арлекина ставится, когда у человека есть устойчивые признаки и симптомы этого состояния, поэтому он ставится на основании клинического наблюдения. Кроме того, невролог или лечащий врач может потребоваться МРТ тест для исключения подобных заболеваний, таких как синдром Хорнера, Синдром Ади, и Синдром Росса.[3] Во время МРТ рентгенолог может наблюдать области возле головного или спинного мозга на предмет повреждений или любых повреждений нервных окончаний. Также важно, чтобы врач исключил травматические причины, выполнив тесты вегетативной функции.[9] Такие тесты включают в себя следующее: испытание на наклонном столе, измерение ортостатического артериального давления, тест головой вверх, маневр вальсальвы, терморегулирующая проба пота, проба сухожильного рефлекса и электрокардиография (ЭКГ). сканирование сердца и легких также может быть выполнено для исключения структурного основного поражения.[10] Следует тщательно записывать историю болезни человека.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Лечение и прогноз

Синдром Арлекина не изнуряет, поэтому лечение обычно не требуется.[6] В случаях, когда человек может чувствовать себя неловко в обществе, противоположный симпатэктомия можно рассмотреть, хотя могут иметь место компенсаторное покраснение и потоотделение других частей тела.[10] При контралатеральной симпатэктомии происходит разрыв нервных пучков, вызывающих покраснение лица. В результате этой процедуры обе стороны лица больше не краснеют и не потеют. Поскольку симптомы синдрома Арлекина обычно не ухудшают повседневную жизнь человека, это лечение рекомендуется только в том случае, если человеку очень некомфортно приливы и потливость, связанные с синдромом.[3]

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Исследование

В августе 2021 года исследователи из Instituto de Assistência dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro использовали ботулинический токсин как метод блокирования ацетилхолин освобождение от пресинаптические нейроны. Хотя они заметили уменьшение одностороннего покраснения, потоотделение все же происходит.[11]

Были проведены тематические исследования людей, которые испытали этот синдром после операции. Двум пациенткам, страдающим метастатическим раком, в возрасте 37 и 58 лет была назначена установка интратекальный насос система доставки лекарств. После установки интратекального насоса пациентам вводили определенные лекарства. После приема лекарств у обоих пациентов возникли односторонние приливы лица, очень напоминающие синдром Арлекина.[12] Пациенты прошли неврологический осмотр, чтобы подтвердить, что их нервы все еще не повреждены. МРТ не показала существенных признаков кровотечения или сдавления нерва. После тщательного наблюдения в течение 16 часов симптомы синдрома Арлекина уменьшились, и у обоих пациентов не было другого эпизода.

Другое тематическое исследование было основано на 6-летнем мужчине, посетившем амбулаторное учреждение по поводу односторонних приливов во время или после физической активности или воздействия тепла.[9] Жизненно важные показатели, лабораторные анализы и компьютерная томография были в норме. Вместе с приливами размер правого зрачка составлял 1,5 мм, а размер левого зрачка — 2,5 мм; однако нет птоз, миоз, или же энофтальм Было отмечено.[9] Пациенту также сделали МРТ, чтобы исключить какие-либо поражения около головного или спинного мозга. Никаких отклонений не было отмечено, и пациент не получал никакого лечения. У пациента диагностирован идиопатический синдром Арлекина.

Хотя механизм до сих пор неясен, патофизиология этого состояния, тщательный мониторинг и уверенность являются жизненно важными факторами для успешного лечения.