Ихтиоз арлекина: фото, лечение, причины, симптомы и профилактика

Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.

Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.

Причины ихтиоза арлекина

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.

Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, транспортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.

Узнать подробнее

Диагностика

Диагноз ихтиоза арлекинского типа основывается как на физикальном осмотре, так и на определенных лабораторных исследованиях. Физическое обследование при рождении имеет жизненно важное значение для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. При физикальном обследовании выявляются характерные симптомы заболевания, особенно аномалии кожной поверхности новорожденных. Отклонения от нормы при физической оценке обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование — это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции на ABCA12

ген. Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические исследования обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого слоя кожи.

Симптомы ихтиоза арлекина

На коже находятся серые, бежевые чешуйки.
Между чешуйками есть трещины.
Губы выворочены.
Ушные раковины повреждены, могут быть закрыты слоем изменённого кожного покрова.
Рот либо растянут, либо сужен, из-за плотности больной дермы (младенцев кормят только через трубочку).
Между пальцами есть перепонки.
Отсутствие ногтей.
Дефекты скелета.
На теле нет волос.
Глаза не закрываются, веки вывернуты.
Обезвоживание дермы (не регулируется водный баланс в тканях).

Выживает очень малый процент младенцев. Около 3% малышей достигают возраста 11-12 лет. Единицы доживают до 18 лет. Они ведут постоянную борьбу за жизнь.

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.
Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу. Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами. Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Лечение ихтиоза арлекина

Этим занимается группа медиков, в которую входят:

Дерматолог (основное лечение).
Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные раковины, проверяет слух).
Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
Диетолог (правильное питание).
Кардиолог (наблюдение за работой сердца).

Традиционное лечение (препаратами)

В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.

В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.

Витаминно-минеральные комплексы

Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.

Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.

Гидротерапия

Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.

Курортное лечение

Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.

Гелиотерапия

Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфракрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.

Талассотерапия

Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.

Лечение тяжёлой формы

Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстракт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.

Народная медицина

В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой. Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют. Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.

Диетотерапия

Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:

молочно-кислые продукты;
мясо (дичь, курица, говядина, свинья);
каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие);
морепродукты;
фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.

Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.

Физиотерапия

Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.

Климатотерапия

Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.

Негативное влияние болезни на пациента

Ихтиоз наносит не только внешний вред, но и влияет на процессы и функции организма:

угнетается функциональность поджелудочной железы и надпочечников;
нарушается функционирование половых желез;
возникает недостаток клеточного иммунитета;
витамин А не усваивается;
спастический паралич;
олигофрения;
снижается функциональность желез, отвечающих за выделение пота;
болезненность при попытке «почистить» кожу;
нарушения сердечной работы в организме;
задержка умственного развития;
возможен летальный исход.

Смертность среди детей с врожденным ихтиозом максимальна.

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Известные случаи

Нусрит «Нелли» Шахин (1984 г.р.), возможно, самая старая из оставшихся в живых; она проживает в Ковентри, Англия, и был одним из девяти детей в семье пакистанских мусульман. Четверо из ее восьми братьев и сестер также имели это заболевание, но умерли в раннем детстве.[20][24]
Райан Гонсалес (1986 г.р.)[25] — самый старый человек в Соединенных Штатах, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде Медицинский невероятный
.
Стефани Тернер (1993)[26] – 2017[27]) был вторым по возрасту человеком в Соединенных Штатах, живущим с этим заболеванием, и первым, кто родил. Двое детей Тернера не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет.[28]
Мейсон ван Дайк (родившийся в 2013 г.), несмотря на предполагаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2021 года было пять лет.[29] Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай арлекин-ихтиоза в Южной Африке, и что у нее каждый четвертый шанс иметь еще одного ребенка с этим заболеванием.[30]
Хантер Стейниц (родился 17 октября 1994 г.) — один из двенадцати американцев, живущих с этим заболеванием. Национальная география Специальный выпуск «Необычные люди: Кожа».[31]
Муи Томас (родился в 1992 г. в г. Гонконг) квалифицирован как первый судья регби с ихтиозом арлекина.[32]
Ребенок женского пола родился в НагпурИндия в июне 2021 года скончалась через два дня. Сообщается, что это первый случай заболевания в Индии.[33][34]

Профилактические мероприятия

Рекомендации по профилактике ихтиоза следующие:

прежде всего, в случае необходимости нужно сменить местожительство – климат должен быть теплым и влажным;
где находится больной, воздух должен быть влажным – можно применять увлажнитель воздуха;
еда должна быть богата витаминами и микроэлементами;
пищу лучше приготавливать только на пару, исключается жареное;
исключено курение и алкоголь.

Соблюдая все рекомендации, вы с легкостью справитесь с болезнью. А если провести обследование ребенка, еще в утробе матери, то от ихтиоза можно избавиться на начальной стадии.