Альбинизм у человека: полный и частичный

Редким генетическим нарушением является альбинизм.

Генетическая мутация проявляется отсутствием красящего пигмента в клетках кожи, волос и глазах.

При этом на выработку меланина (красящего пигмента) влияет наличие гена в цепочке ДНК, который подвержен мутации. Дети альбиносы рождаются в случаях, когда один из родителей (или оба) альбинос. Еще рождение альбиноса гарантировано, когда один из родителей имеет в своем ДНК рецессивный ген, но сам не является альбиносом.

Общие сведения

Альбинизм (от лат. albus — белый) является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот (МКБ-10: Е70), которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента — меланина, при этом вполне нормального вида и формы остаются кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз, но они обесцвечены, бледны или просто более светлого оттенка. Альбиносы редко отличаются здоровьем от остального населения, за исключением проблем со зрением и повышенного риска ожогов или рака кожи.
Данная аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тыс. особ на планете вне зависимости от этнической принадлежности и пола, в ареале «эффекта основателя» мутации в Африке этот показатель значительно выше – на каждые 150 человек приходится альбинос (источник: Википедия).

Меланины определяют окраску, масть, цвет перьев, чешуек рыб, кутикулы насекомых и т.д. у всех существ на Земле, термин происходит от древнегреческого и корень «мелас» и означает черный. Чем больше синтезировано меланоцитами пигмента, связанного с белками (меланопротеидов), накопленного в меланосомах и отложенного в кератиноцитах, тем насыщеннее и темнее окрас покровов. У человека эти процессы протекают под воздействием меланостимулипрующего гормона гипофиза и УФ-излучения.

Меланоциты и меланин кожи человека

Помимо цветового разнообразия пигменты выполняют защитную функцию – предотвращают лучевые повреждения путем поглощения ультрафиолетовых лучей. Они принимают участие в обезвреживании свободных радикалов, ускорении химических и биологических реакций, защите от стресса и в адаптогенных процессах. Меланины представляют собой целую группу различных высокомолекулярных пигментов, в число которых входит:

эумеланин – наиболее часто встречающийся тип пигмента черно-коричневого цвета;
феомеланин – полимер обеспечивающий красноватый цвет или характерную розовую окраску губ, сосков, половых органов, кроме того он делает рыжими волосы;
нейромеланин, который содержится в значительном количестве в структурах внутреннего уха и головного мозга, его функциональное значение до сих пор не ясно.

У растений этот вариант патологии выражен в виде отсутствия в организме хлорофилла.

Синдром Германски — Пудлака

Синдром Германски — Пудлака (Hermansky — Pudlak syndrome, HPS) впервые описан в 1959 г. в двух неродственных семьях у пациентов с альбинизмом, геморрагическим диатезом и пигментированными ретикулярными клетками в костном мозге, а также в биоптатах лимфатических узлов и печени.

Синдром Германски — Пудлака относится к орфанным заболеваниям: его частота в мире составляет от 1:50000 до 1:1000000, однако некоторые типы распространены в Пуэрто-Рико (так, частота 1 типа в этой популяции составляет 1:1800, 3 типа — 1:16000) [10].

В настоящее время синдром Германски — Пудлака включает 11 типов, ассоциированных с 11 генами. Главным патогенетическим звеном выступает нарушение адапторного белкового комплекса-3 (AP3) или системы биогенеза комплекса связанных с лизосомами органелл (BLOC 1–3), являющихся важными компонентами мембран цитоплазматических органелл и участниками транспортировки везикул. Дефекты белков, составляющих эти комплексы, приводят к патологическим изменениям в структуре и функции лизосом, меланосом, плотных гранул тромбоцитов.

Основные клинические проявления синдрома Германски — Пудлака: альбинизм, отложение пигмента в клетках ретикуло-эндотелиальной системы и нарушение агрегации тромбоцитов (за счет отсутствия плотных гранул, содержащих серотонин, адениновые нуклеотиды, Са2+, фибриноген, адреналин, фактор Виллебранда, антигепариновый фактор). Геморрагический диатез может проявляться частыми носовыми, десневыми, интра- и послеоперационными кровотечениями, меноррагией у женщин. В лабораторных показателях отмечается отсутствие плотных гранул тромбоцитов, выявляемое при электронной микроскопии, при нормальном количестве тромбоцитов и нормальном протромбиновом времени. Кроме того, с синдромом Германски — Пудлака связаны гранулематозный колит, легочный фиброз и кардиомиопатия (характерные не для всех типов), возникающие из-за цероидоподобных отложений в тканях [20, 21]. Краткая клиническая характеристика всех известных типов синдрома Германски — Пудлака приведена в таблице 1 [19–37].

Альбинизм и геморрагический диатез проявляются при всех типах синдрома Германски — Пудлака. Основными различиями являются системные проявления: так, фиброз легких развивается при 1, 2, 4 и 8 типах, высокий риск развития гранулематозного колита имеется при 1, 3, 4 и 5 типах. Клеточный иммунодефицит с повышенным риском развития гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза чаще встречается у пациентов с 2, 9, 10 и 11 типами синдрома. При 10 типе также описано поражение ЦНС, включающее задержку моторного развития, мышечную гипотонию и эпилепсию.

Патогенез

Врожденное отсутствие или недостаточность пигмента в организме может развиваться при таких условиях как недостаток ферментов, необходимых для синтеза молекул меланина, к примеру, для миграции меланина по организму необходимы макрофаги-меланофоры, не способные к его синтезу в случае отсутствия или дефективности тирозиназы. У некоторых альбиносов уровень тирозиназы находится в норме, поэтому предполагается, что существуют и другие ферменты важные для обмена меланина. В случае синдром Чедиака–Хигаси альбинизм развивается в результате нарушения транспорта гранул меланина в меланоциты.

Схема процесса потемнения кожи и волос

Снижение полимеризации молекулы меланина происходит под воздействием окислительного стресса, световых лучей и изменениями pH, а также местных концентраций ионов различных металлов. Такие процессы вызывают переход меланина из антиоксидантной формы в прооксидантную, вызывающую дегенеративные процессы в желтом пятне и развитие меланомы.

4.Лечение

В настоящее время ведутся интенсивные исследования, целью которых является разработка методов генной коррекции той аномалии, которая лежит в основе альбинизма. Есть основания полагать, что этиопатогенетическая терапия в обозримом будущем будет разработана, и такая необходимость действительно существует, поскольку альбинизм, как показано выше, ограничивает качество жизни, отражается не только на внешности и, в целом, не является безобидным вариантом нормы.

В настоящее же время ограничиваются подбором корригирующей глазной оптики, а также настоятельными рекомендациями избегать пребывания под прямым солнечным излучением.

Классификация

В зависимости от числа фенотипических проявлений принято различать глазо-кожную и глазную форму альбинизма. Однако при более глубоком изучении происходит учет еще и генотипических особенностей больного:

Окулокутативный тип под кодом ОСА2 наиболее присущ особам африканского происхождения и встречается практически у каждого десятитысячного человека в популяции, патология вызывает врождённое снижение или отсутствие пигмента в структурах кожи, волос и глаз.
Тип жёлтого глазного альбинизма более свойственный для представителей религиозной группы Амишей, которые имеют чаще всего немецкое или швейцарское происхождение и в младенчестве отличаются белоснежностью кожи и волос, однако пигментация со временем нормализуется.
Температуро-чувствительная форма связана с синтезом особой теплозависимой тирозиназы, активность которой повышается при более низких температурах, а при 37°С ее активность падает до 25%, поэтому под мышками и на голове волосы остаются светлыми или желтоватыми, а на конечностях и других частях тела, подвергшихся воздействию холода, кожа и волосы более темные, глаза у таких людей обычно голубые.
Аутосомальна-рецессивная глазная форма – может быть характерна для особ с нарушениями синтеза тирозиназа или белка Р, проявляются всеми признаками обычных глазных нарушений.

Внимание! Болезнь Паркинсона является расстройством, влияющим на нейромоторные функции на фоне снижения уровня нейромеланина в голубом пятне и чёрной субстанции, что вызвано специфическим выпадением пигментированных дофаминергических и норадренергических нейронов. Как результат синтезируется меньшее количество дофамина и норадреналина.

Полный альбинизм у человека

Полный или генерализованный альбинизм относится к группе глазно-кожных и проявляется отсутствием пигментации не только глаз, но и кожи и волос.

Полный альбинизм чаще встречается в кровных браках, так как заболевание аутосомно-рецессивное и носителями дефектных генов должны быть оба родителя. У их детей с рождения отсутствует пигмент в коже и придатках как на фото ребенка. Кожа подвержена сухости, волосы обесцвеченности, острота зрения резко снижена, может повышаться в сумеречное время дня. Для альбиносов этой группы характерна ярко выраженная светобоязнь и повышенная фоточувствительность, а также в некоторых случаях — гипотрихоз, гиперкератоз и слабоумие.

Альбинизм у ребенка

Частичный альбинизм

Для людей с частичным (глазным) альбинизмом возможен аутосомный тип наследования и для него наиболее характерны такие проявление глазных нарушений как:

аномалии рефракции;
астигматизм и другие нарушения бинокулярного зрения;
недоразвитие зрительного нерва;
определенный вид нистагма, который компенсируется наклоном головы и дает возможность улучшить зрение;
отсутствие пигмента в радужке глаза придает ей прозрачного вида либо она может быть серо-голубой или светло-коричневой;
косоглазие.

Интересно знать! Частичный альбинизм достаточно часто проявляется гетерохромией – различного цвета радужкой глаз у особ с относительным избытком или недостатком меланина. Спектр цветов обычно – от синего до зеленого, но известны случаи и карих глаз, которые могут с возрастом темнеть.

Неполный альбинизм может еще называться альбиноидизмом и вызывать развитие участков ахромии кожи и седых волос.

Типы альбинизма

Существует два основных вида патологии – глазной альбинизм и глазокожный альбинизм. При этом глазокожный альбинизм делится на 4 типа:

Первый тип – кожа, глаза и волосы полностью лишены пигмента. На теле нет веснушек и родинок.
Второй тип – в организме есть пигмент в уменьшенном количестве. Могут проявляться родинки и веснушки.
Третий тип – характерен для африканцев. Люди с этим типом отличаются кожей с красновато-коричневым цветом. Цвет волос чаще всего рыжий.
Четвертый тип – клетки кожи имеют небольшое количество пигмента в коже. Чаще всего встречается у японской нации.

Чаще всего встречается глазокожный альбинизм первого и второго типа.

Причины

Цвет кожи — детерминированный генетическими факторами признак. Альбинизм передается по аутосомно-рецессивному и в очень редких случаях — аутосомно-доминатному типу наследования и развивается в результате генетических нарушений, связанных с образованием тирозиназы, поэтому может рассматриваться как энзимопатия.

Синтез меланина

В зависимости от типа повреждений и характера мутаций может развиваться различной степени недостаточность пигмента:

миссенс-мутации, нонсенс-мутации и сдвиги рамки считывания в гене тирозиназы (участок хромосомы 11q14-21) приводят к развитию глазо-кожного альбинизма (1А и 1В) в результате отсутствия или пониженного уровня тирозиназы;
нонсенс и другие мутации на участке хромосомы 11q24 приводят к возникновению самой тяжелой формы заболевания — классического тирозиназо-отрицательного глазо-кожного альбинизма 1А при котором продуцируемая тирозиназа оказывается абсолютно неактивной;
мутации в человеческом гене, ответственном за регулирующего белка TRP-1 при производстве эумеланина вызывает форму А3 и проявляется фенотипично у африканских особ рыжевато-коричневой кожей и волосами с коричнево-голубыми радужками глаз;
различные мутации (более 50 видов), вызывающие в разной степени снижение активности тирозиназы дают вариабельность пигментации кожи – от слабо пигментированной до почти нормальной;
мутация в гене, кодирующем Р-белок (15q11-13) вызывает глазо-кожный альбинизм 2А, который наиболее ярко выражен в младенчестве, но с возрастом кожа приобретает более или менее выраженную пигментацию и волосы несколько темнеют, точечная и радиальная прозрачность радужки трансформируется в гипопигментированную сетчатку;
рецессивно X-связанные нарушения в локусе Xp22.3 кодирования гликобелка, необходимого для созревания меланосом, вызывают глазной альбинизм А1 и нарушения со стороны зрительного анализатора, включая пониженную остроту зрения, ошибки рефракции, встречается только у мужчин, женщины обычно носители, но пигментированная часть эпителия сетчатки глаза может быть с грязного цвета вкраплениями и прозрачными линиями.

Альбинизм как проявление заболеваний

Синдром Хермански-Пудлака – проявление аутосомно-рецессивного наследственного нарушения в виде глазно-кожного альбинизма (разной степени обесцвеченности кожи и нистагма, косоглазия, фовеальной гипоплазии, пневмосклероза, частых носовых кровотечений, кровоточивости десен, гипопигментации сетчатки и пониженной остроты зрения), а также тромбоцитарного дефицита, нарушения лизосомально-цероидной аккумуляции и как следствие — накопления цероида в тканях тела. Цероидные отложения могут приводить к внутритканевому лёгочному фиброзису, воспалительным кишечным заболеваниям, почечной недостаточности и кардиомиопатии.
Синдрома Чедиака(Стейнбринка)-Хигаси – относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений (в результате мутации в локусе 1q42.1-q42.2) и характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям из-за недостаточной активности естественных иммунных клеток-киллеров, альбинизм проявляется белым или светло-коричневым цветом волос, кожа обычно кремово-белая или грифельно-серая.

Факторы, снижающие уровень меланина в организме

прием некоторых гормональных препаратов;
ошибки диеты, которые приводят к дефициту витаминов и минералов, а также триптофана и тирозина;
старение;
гормональные нарушения;
частые стрессы;
образ жизни в условиях недостаточности солнечного света, к примеру, затворнический.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм 1 типа (альбинизм глазной Нетлшипа — Фолза, OA1, XLOA, OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) #300500) — Х-сцепленный рецессивный тип альбинизма, фенотипически проявляющийся в основном у мужчин. Причиной глазного альбинизма являются мутации в гене GPR143

, расположенном на Х-хромосоме в регионе Xp22 и кодирующем одноименный белок. Белок GPR143 представляет собой рецептор, связанный с G-белком (GPCR), который продуцируется исключительно меланоцитами и пигментным эпителием сетчатки. Для этого типа альбинизма характерны инфантильный нистагм, снижение остроты зрения до 0,3 [4], обеднение пигмента радужной оболочки и глазного дна, гипоплазия фовеа, фотофобия. Пигмент волос и кожи сохранен. Широко распространены мозаичная гипопигментация радужной оболочки и трансиллюминация радужки 1-й степени у женщин-носительниц, не сопровождающиеся снижением остроты зрения [4, 5]. Описаны случаи поражения женщин при гомозиготной мутации в гене
GPR143
или при неслучайной инактивации X-хромосомы. Частота заболевания, по данным базы Orphanet, составляет 1–9:100000 [3]. Мутации в этом гене также связаны с X-сцепленным врожденным нистагмом 6 типа (OMIM#300808).

Симптомы

У человека альбинизм может вызывать нарушения в организме со стороны таких органов и систем как:

зрительный анализатор – радужка может быть голубая или полупрозрачная, в результате воздействия яркого освещения на сосудистые сплетения сетчатки и прозрачности радужки глаз приобретает розовый или красный оттенок, зрение обычно страдает от отсутствия меланина и у людей возникает фоточувствительность или даже светобоязнь, снижается острота зрения, возможно проявление нистагма и амблиопии, а также может наблюдаться дегенерация жёлтого пятна;
слуховой анализатор – известна связь альбинизма с глухотой, хотя механизм недостаточно выяснен и чаще всего наблюдается у людей с синдромом Ваарденбурга, обычно проживающих в Северной Америке;
кожа и волосы – видимая гипопигментация при рождении, покровы не способны к загару, возможно наличие беспигментных невусов (родинок).

Важно! Без пигментации кожа становится более восприимчивой к лучам солнечного света и его повреждающим силам, потому повышается риск солнечных ожогов и плоскоклеточного или базальноклеточного рака кожи – многие из альбиносов умирают в 30-40 лет от онкологии, поэтому родителям рекомендовано как можно раньше обратиться к врачу при подозрении у ребенка альбинизма для назначения профилактических мер.

Лечение

Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно. При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием. Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

Диета при альбинизме

Диета для глаз, питание для улучшения зрения

Эффективность: лечебный эффект через 2 месяца
Сроки: постоянно
Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю

При альбинизме рекомендовано соблюдение правил здорового питания, полноценного и сбалансированного, исключающего любые вредные продукты: фаст-фуд, уличную еду, полуфабрикаты и консервы. Упор рекомендовано делать на:

яйца и диетические сорта мяса;
печень и другие субпродукты;
рыбные блюда;
авокадо, бананы, финики, яблоки, цитрусовые и другие фрукты;
орехи;
натуральные молочные продукты;
различные овощи, включая морковь, разного сорта капусту, листовую зелень, огурцы;
бобовые культуры и злаки;
использовать нерафинированные растительные масла.

Синдром Чедиака — Хигаси

Синдром Чедиака — Хигаси (CHS, OMIM#214500) — редкий аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, развитие которого связано с мутациями в гене LYST

(OMIM#606897), кодирующем адапторный белок, участвующий в регуляции лизосомального транспорта.

Впервые синдром Чедиака — Хигаси описан Beguez — Cesar в 1943 г., впоследствии Чедиак (в 1952 г.) и Хигаси (в 1954 г.) дополнили фенотипическое описание синдрома. В настоящее время в мире описано около 500 случаев этого заболевания, однако точное количество пациентов невозможно установить в связи с существованием аномальных мягких форм, при которых диагноз подтверждается в 30 лет и позже [38], либо из-за повторных описаний пациентов в течение жизни [39].

Фенотипическими проявлениями синдрома Чедиака — Хигаси являются глазо-кожный альбинизм, геморрагический диатез, неврологические нарушения, а также первичный иммунодефицит и повторные инфекционные заболевания. Зрительные нарушения включают горизонтальный нистагм, астигматизм, гипопигментацию радужки, гипоплазию макулы и фовеа. Острота зрения варьирует от 0,3 до нормальных показателей [40]. Поражение нервной системы проявляется задержкой моторного и психоречевого развития, периферической нейропатией, атаксией, паркинсонизмом и судорогами; при обследовании выявляется снижение глубоких сухожильных рефлексов, снижение скорости нервной проводимости, на МРТ обнаруживается диффузная атрофия головного и спинного мозга, выявляются также гигантские гранулы в шванновских клетках при биопсии [41, 42]. При лабораторном исследовании крови отмечаются: гигантские включения в полиморфноядерных нейтрофилах и, в меньшей степени, в лимфоцитах; нормальное или пониженное количество естественных клеток-киллеров с аномально сниженной функцией; нейтропения и нарушение функции нейтрофилов, таких как хемотаксис и внутриклеточная бактерицидная активность; отсутствие или пониженное количество и неправильная морфология плотных гранул тромбоцитов [39].

У 65–85% пациентов с синдромом Чедиака — Хигаси в течение первого десятилетия жизни на фоне инфекционного процесса развивается фаза «акселерации» с быстропрогрессирующей массивной лимфопролиферативной реакцией, «цитокиновым штормом» и риском развития гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза [43].

Редкие наследственные синдромы с частичным альбинизмом

Гено-фенотипические корреляции при разных типах альбинизма до сих пор не установлены: даже пациенты, заболевание у которых обусловлено одинаковыми мутациями, могут обладать различными по степени выраженности клиническими проявлениями, в том числе в пределах одной семьи. Кроме того, существуют наследственные заболевания, связанные с гипопигментацией структур глаз, кожи и волос, но не имеющие ключевых признаков альбинизма, таких как гипоплазия фовеа, гипопигментация глазного дна, неправильный перекрест зрительных нервов и нистагм, — такие синдромы входят в группу частичного, или парциального, альбинизма. К этим состояниям относятся синдром Грисцелли, синдром Ваарденбурга, синдром Титца, болезнь Аландских островов и синдром FHONDA. Кроме того, необходимо дифференцировать глазной альбинизм и группу заболеваний с Х-сцепленным врожденным нистагмом.

Синдром Грисцелли

— аутосомно-рецессивно наследуемый синдром с частичным альбинизмом: присутствует умеренная гипопигментация кожи и седые/серебристо-серые волосы без поражения глаз. Различают 3 типа заболевания в зависимости от вовлеченного гена и фенотипических особенностей: при 3 типе (ген
MLPH
, OMIM#609227) отмечается только гипопигментация кожи и волос, при 1 типе (ген
MYO5A
, OMIM#214450) присутствует неврологический дефицит со спастичностью, гемипарезом, эпилепсией и умственной отсталостью. При 2 типе (ген
RAB27A
, OMIM#607624) у пациентов также выявляются клеточный иммунодефицит и высокий риск развития гемофагоцитарного синдрома.

Синдром Ваарденбурга

обладает генетической и фенотипической гетерогенностью, включая тип наследования — большинство типов наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, отдельные типы наследуются и аутосомно-рецессивно. Известны все гены, ассоциированные с синдромом Ваарденбурга: 1 и 3 типа —
PAX3
, 2А типа —
MITF
, 2D типа —
SNAI2
, 2Е и 4С типа —
SOX10
, 4A типа (вариабельное наследование в зависимости от патогенного варианта — аутосомно-доминантный (AD) либо аутосомно-рецессивный (AR)) —
EDNRB
, 4B типа (также AD- либо AR-наследование) —
EDN3
. Основными признаками этой группы заболеваний являются нейросенсорная тугоухость, лицевые дизморфии (характерны для отдельных типов), нарушение пигментации пряди волос в лобной области (пьебалдизм), полная или частичная гетерохромия радужек, дистопия медиальной спайки век, гипопигментация радужки и глазного дна с нистагмом (описаны не при всех типах).

Синдром альбинизма-глухоты Титца

(синдром Титца, TADS, OMIM#103500) является аллельным вариантом синдрома Ваарденбурга 2А типа, а также вызывается гетерозиготной мутацией в гене
MITF
. Основные клинические проявления — голубой цвет радужки, гипопигментация сетчатки, волос и кожи, но без признаков нистагма и трансиллюминации радужки и с сохранной остротой зрения. Отличительная особенность — двусторонняя нейросенсорная тугоухость 3–4-й степени [44].

Болезнь Аландских островов

, она же — глазной альбинизм Форсиуса — Эрикссона (AIED, OMIM#300600), связана с мутациями гена
CACNA1F
, локализованного на X-хромосоме, и является эндемичным заболеванием для этой группы островов. Впервые описана в 1964 г. Forsius и Eriksson в пределах одной семьи у мужчин в 6 поколениях. К клиническим признакам относятся протановый дальтонизм, гипопигментация глазного дна, фовеальная гипоплазия, снижение остроты зрения, нистагм, миопия, астигматизм. Острота зрения варьирует от 0,1 до 1,2. У женщин-носительниц наблюдались незначительные нарушения цветовосприятия и нистагм без мозаичной гипопигментации глазного дна. Отличительной особенностью этого типа альбинизма является отсутствие макромеланосом в биоптатах кожи и аномального перекреста зрительных нервов в хиазме [45]. Патогенные варианты в гене
CACNA1F
в других популяциях описаны у пациентов с врожденной стационарной ночной слепотой (CSNB2A, OMIM#300071).

Последствия и осложнения

Помимо вышеописанных физиологических нарушений и риска онкологии альбиносы, проживающие преимущественно на территории Африки подвергаются дискриминации и преследованию, так как существуют мифы о целебных свойствах их частей тела. Известны случаи нападений на людей в целях добыть их конечности и органы, поэтому достаточно часто им предоставляли убежище и защиту представители более развитых стран.

Человек с альбинизмом из Таназании — жертва суеверий и нападений

Диагностика

Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

Альбиносов наделяют сверхъестественными свойствами

Видимо, потому что альбиносы не похожи на других людей и плохо переносят дневной свет (страдают светобоязнью из-за отсутствия пигментации глаз), вокруг них ходит множество мифов и поверий. Так, легенда гласит, что во дворце императора Монтесумы (XV век, Северная Америка) имелась специальная комната для «белых существ», которых во время солнечных затмений приносили в жертву богам. Представители племен, обитающих на Панамском перешейке, верили, что дети с молочно-белой кожей рождаются у матерей, которые во время зачатия смотрели на Луну. В Средневековой Европе альбиносов считали пособниками дьявола и сжигали на кострах. У южноафриканских племен существует поверье, что альбиносы способны предсказывать будущее, читать мысли, исцелять прикосновением, летать по воздуху, спать и одновременно бодрствовать, превращать воду в кровь и убивать на расстоянии. Бытует миф, что после кончины альбиносы исчезают, тая в воздухе. Некоторые специально убивают альбиносов, чтобы это проверить. Но лишают их жизни и по другим причинам: различные части тела альбиносов используются в магических обрядах, которые проводят местные шаманы. На «черном рынке» можно приобрести кровь альбиносов, их глаза, конечности и даже половые органы. Убивают даже детей. По поверью, если волосы альбиноса вплести в рыбацкую сеть, они приманят богатый улов. А если окропить землю пеплом сожженных останков альбиноса, то на поверхность выйдет золото. Считается, что альбиносы обладают магической силой и способны навлечь несчастье на своих односельчан. Поэтому их подвергают всяческой дискриминации, вплоть до отказа в оказании медицинской помощи. Но вот в мертвом виде они, напротив, могут оказаться полезны. Эпизодов, когда африканских альбиносов убивали или калечили, происходило столько, что власти в последнее время серьезно озаботились этой проблемой. Но преодолеть мракобесие местного населения так и не удалось. Хотя, разумеется, нет никаких реальных доказательств того, что альбиносы обладают какими-то необычными свойствами, кроме нестандартного окраса кожи, волос и глаз.