Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%. Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.
Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний
Причины муковисцидоза
Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.
В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс. Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.
Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.
Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.
«Все такие люди должны лежать в реанимации»
Жила я тогда в посёлке недалеко от Богородицка (Тульская область). Однажды мокрота пошла с кровавыми прожилками.
Я позвонила в скорую и услышала: «Мы к вам не поедем, у вас там дорога плохая». Тогда прямо на кухне у меня началась паническая атака – я задыхалась от мысли, что мне никто не поможет.
Потом, когда отпустило, я звонила врачу в Москву, он сказал, какие препараты выпить. Было уже не так страшно.
А мама выходила на улицу и кричала, иногда уходила в лес, чтоб прокричаться, как следует.
На улицу я выходила “на аппарате”. Папа сделал мне небольшую веранду на крыльце дома, и просунув канюлю с кислородом в форточку, я “гуляла”. Когда было легче, аппарат вытаскивали во двор, тогда я разрисовывала гараж разными мультяшками для племянника.
Это был 2010 год, лесные пожары. Стояла страшная жара, над городом плотный смог, воздуха не хватало всем. Мы открывали окно, занавешивали его мокрой тряпкой, но особо не помогало. А ещё наш посёлок с советских времён был привязан коммуникациями швейной фабрики. Фабрика задолжала за электричество, и им отключали свет. А вместе с ними – всему поселку, и я осталась без концентратора. Я звонила в «Электросеть» и почти кричала:
– Что ж вы делаете? Я же сейчас помру!
– А не может быть, – отвечали мне, – чтобы такой человек находился дома. Все такие люди должны лежать в реанимации.
Правда, потом электрики даже приехали к нам, спрашивали у прохожих, правда ли, что здесь живёт «человек с аппаратом». Опытным путём мы вычислили график отключений – как минимум, три раза в неделю по два часа, – и купили бензиновый генератор, благо, что дом у нас частный.
Когда дышать мне стало совсем тяжко даже на кон выделил мне прибор побольше, десятилитровый. Но на него мощности генератора уже не хватало – он всё время отключался. Так мы провели два года. А потом появилась программа трансплантации.
Не у всех есть силы боротьсяМайя Сонина, БФ «Кислород»: – Основная нагрузка по маршрутизации лечения здесь ложится на родителей, и чаще это – одинокие мамы. В некоторых случаях больные муковисцидозом отказываются от борьбы за лекарства, не встают в очередь на пересадку. А это значит – человек очень скоро умрёт. Но к мысли о том, что жить им предстоит не очень долго, пациенты привыкают, потому что сил на жизнь с болезнью и на борьбу с болезнью просто не хватает.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:
- легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
- кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
- смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
- атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.
Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.
У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:
- густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
- выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
- задержка физического развития;
- вздутие;
- деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
- сухая кожа;
- затяжной сухой кашель.
Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Говорили: «На метро ездить нельзя, и целоваться нельзя – даже в щеку»
На пятый день после операции началась пневмония, это «нормально», бывает у 70% больных – иммунитет-то понижен. Выписали меня только через два месяца, и уже дома я потихоньку заново училась быстро ходить, бегать…
Домой ехать было страшно: врачи сказали, что на метро ехать нельзя, с людьми близко контактировать нельзя и нельзя целовать их даже в щёчку. Сейчас после пересадки так не перестраховываются, а тогда я была первым муковисцидозным пациентом, и для подстраховки мне прописали все европейские рекомендации для “тяжелых” пациентов.
Первые полгода я и родственники ходили в маске. Потом надоело, и я стала надевать маску только на улицу, потом – только в магазины или в кино. Сейчас я надеваю маску, только если кто-то рядом кашляет.
Каждые два месяца я езжу сдавать анализы, по которым врачи смотрят, какое количество иммуносупрессанта, подавляющего отторжение, остаётся в крови.
С ноября 2021 года препараты мне обещали заменить на отечественные. Будем надеяться, ничего страшного не случится, некоторые люди же пьют, и им подходит. Правда, был случай Марины Блинниковой, о которой писал «Кислород», у неё из-за дженериков началось отторжение лёгких.
Как только отторжение подтвердилось мы (пациенты) отдали ей излишки оригинальных препаратов.
Она покупала их сама и обращалась в «Кислород». Сейчас государство выдает оригинальные иммуносупрессанты, но до конца купировать отторжение не удается. То есть, всего три месяца приёма дженериков и жизнь кардинально изменилась.
А может быть, мой врач ещё «подобреет» и закупит оригинальный препарат.
На дженериках можно не протянутьМайя Сонина, БФ «Кислород»: – Профильное лекарство при муковисцидозе – импортный «Креон», это не просто фермент панкреатин, он ещё и специальным образом гранулирован, чтобы «срабатывать» в строго определённом отделе кишечника. Широко рекламируемые препараты пищеварительных ферментов для обычных людей больным муковисцидозом категорически не подходят. Сейчас российским пациентам чаще всего назначают отечественные и условно-отечественные (индийские и других стран) дженерики, не прошедшие клинические испытания. Для того, чтобы получить оригинальный «Креон», либо импортные антибиотики, пациент должен фиксировать побочные эффекты и подавать заявление на индивидуальную закупку. Решение, получит ли пациент оригинальный препарат, принимает региональный Департамент здравоохранения.
Степени тяжести заболевания
В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.
В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:
- I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
- II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
- III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
- IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.
Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.
Прогнозы по выздоровлению
Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.
Диагностика муковисцидоза
Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.
Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:
- изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
- копрограмма — это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
- исследование мокроты (микробиологическое);
- рентгенологическое исследование легких — для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
- бронхоскопия — определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
- спирометрия — определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
- молекулярно-генетическое тестирование — проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
- потовый тест — это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
- пренатальная диагностика муковисцидоза — новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.
Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.
Как записаться к врачу
Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру.
В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.
Лечение муковисцидоза
Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).
Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы. Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.
При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.
По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание. Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.
В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.
Трансплантация, дубль два
Меня вызвали на операцию. Меня трясло, казалось, что сейчас я на операционном столе помру, а с кем-то не поговорила, что-то не доделала… А потом в легких донора нашли гематому и операцию отменили.
Во второй раз меня вызвали через день. И я уже была спокойна, потому что думала – операция опять отменится. (Был человек, операцию которого отменяли четыре раза, один раз – чуть не на операционном столе). Поэтому во второй раз я решила зря не нервничать и поверила, что «меня сейчас разрежут», когда уже дали наркоз.
После наркоза очнулась, рядом сидит медсестра и врач. Они позвали других врачей. Заходит целая толпа, врач говорит: «Пожмите мне руку». Я пожала одному, второму, а потом уснула.
