Гипофизарный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм или карликовость — дизонтогенетический синдром, который характеризуется резким отставанием в росте и физическом развитии, связанном с абсолютной или относительной недостаточностью соматотропного гормона. Карликовым принято считать рост у мужчин менее 130 см, а у женщин — менее120 см.

Соматотропный гормон или гормон роста вырабатывается передней долей гипофиза, поэтому при патологических или опухолевых процессах в гипофизе из-за нарушения синтеза соматотропного гормона отмечается развитие гипофизарного нанизма. Кроме того, при поражении гипоталамуса, являющегося регулятором функции гипофиза, также может страдать продукция гормона роста, то есть развивается гипоталамо-гипофизарный нанизм. Специалисты отмечают также развитие гипофизарного нанизма вследствие возникновения резистентности тканей к гормону роста из-за недостатка инсулиноподобных ростовых факторов и нехватки специфических тканевых рецепторов к соматотропному гормону.

По данным медицинской статистики гипофизарный нанизм встречается у одного из 30000 человек, причем частота встречаемости у мужчин и женщин не отличается.

Общие сведения

Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).
Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Причины

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Признаки

Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.

Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.

Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Диагностика

Подозрения по поводу карликовости у ребенка у родителей могут появиться уже в первые месяцы или годы жизни малыша. Определяя особенности развития, педиатр оценивает не только показатели роста и веса ребенка, но и их динамику.

При подозрении на гипофизарный нанизм назначается рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках кистей и лучезапястных суставов можно рассмотреть признаки задержки дифференцировки и окостенения скелета.

Проведение компьютерной томографии позволяет определить недоразвитые зоны окостенения скелета. При нормальном развитии организма кости образуются из хрящей, их окостенение проходит постепенно. Такие процессы начинаются с точек окостенения. Они полностью завершаются, когда человеку исполняется 20-25 лет. Если выработка соматотропина нарушена, то при исследовании такие точки можно определить на протяжении всей жизни человека.

Больному назначаются лабораторные исследования. В частности, проводится инсулиновый тест, при котором не отмечается повышенной секреции гормона роста (это характерно для нормального состояния здоровья человека). Иногда его секреция повышается только на короткий период и незначительно. Используются также другие тесты для выявления уровня соматотропного гормона в крови. С этой целью применяются биологически активные вещества и некоторые медикаменты.

Лечебная программа при гипофизарном нанизме

1. Общеукрепляющая терапия;
2. Лечение с использованием гормона роста;
3. Лечение с помощью анаболических стероидов;
4. Коррекция в пубертатном периоде полового развития и применение в постпубертатном периоде заместительной терапии;
5. Применение заместительной терапии с использованием тиреоидных препаратов (при гипотиреозе).

Самыми простыми способами лечения являются:

• общеукрепляющая терапия;
• лечение с использованием гормона роста.

Профилактика

Действенных мер профилактики для предотвращения карликовости не существует. Тем не менее, следует не допускать влияния вредных факторов (яды, токсины и др.) в период беременности и последующего грудного вскармливания. На развитие недуга могут повлиять травмы, полученные во время родов. Ребенку следует обеспечить максимально полноценное питание, в рационе должны быть продукты с высоким содержанием витаминов и минералов. Важно своевременно лечить все соматические заболевания организма.

Список источников

• Дедов И.И. Детская эндокринология / Дедов И.И., Петеркова В.А. — М., 2006;
• Клиническая эндокринология: руководство / под ред. Н.Т. Старковой. — [3-е изд., испр. и доп.] -СПб. : Питер, 2002;
• Никитина И.Л. Детская эндокринология: Учебное пособие / Никитина И.Л. — Ростов-на-Дону : Феникс, 2006;
• Строев Ю.И. Эндокринология подростков/ Строев Ю.И. Чурилов Л.П.- СПб. : ЭЛБИ-СПб, 2004;
• Шабалов М.Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / Шабалов — М. : Медпресс, 2003.