Украинка умерла от старости в 10 лет. Причиной смерти стала редкая болезнь, которая вызывает преждевременное старение, — прогерия. От нее нет лечения. Однако многие страдающие ей не только доживают до взрослого возраста, но и успевают стать знаменитыми на весь мир.
О смерти девочки сообщила в Instagram ее мама. Она отметила, что у ребенка попросту остановилось сердце.
«Ирочка умерла. Вчера остановилось ее сердце. Прости, солнышко, что не смогла в этот раз тебя спасти», — написала женщина.
Девочке поставили прогерию в пять лет. Эта редкая генетическая болезнь известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда. Она вызывает преждевременное старение организма, изменяются кожа и внутренние органы.
У большинства пациентов первые признаки прогерии проявляются в два-три года. Определить болезнь достаточно просто. Рост ребенка резко замедляется, его кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь нее начинают просвечивать вены. У больного большая голова с «птичьим» лицом, недоразвита нижняя челюсть. Атрофируются мышцы, происходят дистрофические процессы в зубах. Отмечаются изменения миокарда, атеросклероз.
За один год ребенок может постареть на 10 лет. Большинство больных умирают в 13. Встречается прогерия у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Всего в мире зафиксировано порядка 350 случаев синдрома Хатчинсона — Гилфорда.
Общие сведения
Прогерия – это генетическое заболевание, которое считается одним из редчайших, за всю историю человечества зафиксировано примерно 350 случаев. Самыми известными людьми с прогерией считаются диджей Леон Бота и мотиватор Сэм Бернс. Прогерия в России не очень распространена – зарегистрировано всего около 80 случаев.
Главной особенностью этого генетического дефекта является преждевременное старение организма, которое сопровождается существенными изменениями кожных покровов и работы внутренних органов. С греческого progeros переводится как «преждевременно постаревший».
Леон Бота
Как указывает Википедия заболеванию присвоен код МКБ-10: Е34.8 и относится к другим уточненным эндокринным расстройствам.
История
Впервые прогерия была описана британским врачом Джонатаном Хатчинсом в 1886 году. Примером стал случай мальчика возраста 6-ти лет. Болезнь проявлялась атрофией кожи и ее придатков. Однако термин «прогерия» был введен Гастингсом Гилфордом, который изучил некоторые особенности патологии.
Взрослый тип заболевания был описан немецким специалистом Карлом Вильгельмом Отто Вернером. Течение патологии он наблюдал еще в студенчестве на примере четырех пациентов. Все свои наблюдения он изложил в диссертации 1904 года.
Всего в мире зафиксировано более 350 случаев заболевания. Лишь один пациент был представителем негроидной расы. Из этого был сделан вывод, что европейцы больше подвержены данной патологии. Большой вклад в распространение проблемы этой болезни внес Сэм Бернс. Мотивационный спикер сделал многое, чтобы о заболевании узнала широкая общественность. Родители Сэма основали организацию Progeria Research Foundation, чья деятельность направлена на изучение прогерии и привлечение к ней внимания широкой общественности.
Патогенез
В основе патогенеза детской прогерии – внезапная мутация в гене LMNA (в единичных случаях бывает врожденная), ген отвечает за кодировку ламин А – белков, встроенных в ядерную ламину и удерживающих оболочки ядра клеток. Ядерная ламина – жесткая структура из фибриллярной сетки, связанная с нитями хроматина, участвующая в их организации.
Нарушения этих структур приводит к нестабильности ядер клеток, нарушению процессов репарации ДНК, клонирования фибробластов, что вызывает старение всего организма и запускает такие классические процессы в результате деградации клеточного кода, как облысение и поседение, нарушения работы сердечно-сосудистой системы, ухудшение зрения, генерализованный остеопороз, онкообразование.
Диагностика
Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.
Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.
В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.
Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.
При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.
Классификация
Различают детскую прогерию — синдром Хатчинсона Гилфорда и взрослую — синдром Вернера.
В отличие от детской, проявляющейся в 5-8-месячном возрасте, у взрослых симптомокомплекс преждевременного старения развивается примерно в 20-30 лет, начинаясь в период полового развития. Тело и лицо начинает меняться как на картинке ниже (прогерия — фото) с разницей в 33 года: приобретает заостренные черты, нос становится похожим на птичий, рот узким, голос высоким и хриплым, кожа бледной, конечности тонкими, нет подкожной клетчатки. При этом происходит атрофия мышц, образование трофических язв, гипогонадизм, прогрессия глаукомы, катаракты, атеросклероза, облысения и поседения, выпадение зубов, снижение интеллекта.
Синдром Вернера, пациентке 15 и 48 лет
Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith)
Трагедия семьи Эллиот-Смит началась вскоре после рождения первенца – дочери Ашанти. Родилась она абсолютно здоровой (май, 2003 г.) и весила как нормальный ребенок — примерно 2,5 кг.
«Я не знала, что она будет лишена того будущего, которое я ей хотела дать»
24-летняя мама Ашанти Фиби Смит (Phoebe Smith) говорит:
«Беременность протекала абсолютно нормально, и я думала, что дочка будет здорова. Мы с Алби (отец девочки) ждали ее с нетерпением».
«Через 3 недели после рождения, когда ее тело стали охватывать судороги, мы впервые подумали, что что-то не так».
«7 месяцев: наше первое Рождество. Я начала подозревать, что что-то не так»
Фиби помчалась с девочкой в госпиталь и была шокирована тем, что доктора ошибочно заключили, будто малышку сильно тряс кто-то из взрослых.
«Я была совершенно ошарашена. В конце концов они признали, что ничего подобного не было и мы не сделали ничего плохого. Но это до сих пор меня очень сильно расстраивает».
«Я родила в 17 лет, но в моей семье было 11 детей, так что у меня есть много опыта присмотра за детьми». Врачи провели огромное количество тестов, чтобы понять, что же не так, однако результаты не показали ничего определенного.
Но в течение последующих месяцев Ашанти становилось все хуже и хуже.
Фиби, живущая неподалеку от Брайтона, говорит: «Ее все еще били судороги, она не набирала вес и была лысой. Мой врач полагал, что я пренебрегаю ей».
Обеспокоенная мама потребовала провести больше тестов. Как раз перед пятым днем рождения девочки их отправили в детский госпиталь Лондона на улице Грейт-Ормонд-Стрит. Доктору понадобился лишь один взгляд на нее, чтобы понять, в чем причина.
«Первый день рождения. Мы только что узнали диагноз. Я не могу поверить, что у нее прогерия»
«Когда нам объяснили, что такое прогерия, я упала в обморок. Позже Алби объяснил мне, что это будет все равно что ухаживать за бабушкой».
«Он сказал, что должен заботиться об Ашанти, как о престарелом человеке, потому что ее тело стареет очень быстро. Это было ужасно, но я понимала, что он должен принять это и смириться с этим».
«3 года. Она такая любознательная малышка»
«Моя мать очень близка с Ашанти, поэтому была особенно подавлена. Теперь малышка уже не та, что прежде».
«Маме было очень сложно принять то, что она переживет свою внучку».
Причина болезни – в дефективном гене, при этом она не является наследственной.
Младшая сестра Ашанти, Бренди Лу, абсолютно здорова.
Отец Ашанти, 40-летний Алби Элиотт, рассказал, насколько удручающе ее текущее состояние: «Ашанти – это мой мир. И моя жизнь опустошена сознанием того, что она так больна».
«Раньше я был владельцем компании по переработке металла, но все бросил, чтобы проводить с Ашанти все свое время».
«Я так горжусь ею – она замечательная дочь».
«3 года. С папой в пещере Санты»
Развитие Ашанти остановилось на весе трехлетнего ребенка при росте в 1 метр. Вряд ли Ашанти вырастет еще.
Ее организм очень слаб, поэтому девочку необходимо оберегать от больных детей, потому что такие болезни, как ветряная оспа и грипп, могут убить ее.
Одна из самых тяжелых вещей для Фиби, когда прохожие начинают таращиться: «Я очень злюсь, когда люди начинают пялиться на Ашанти. Я совершенно не стыжусь ее – я просто не хочу, чтобы они заставляли ее чувствовать себя некомфортно. Лучше бы люди просто подходили и спрашивали, что с ней не так».
«Когда дети начинают таращиться на нее, Ашанти обычно улыбается и говорит: «Это потому, что я красивая»».
И это действительно так. Отважная маленькая девочка не позволяет чему бы то ни было расстраивать ее. Она старается участвовать во всем, что делают ее друзья.
Фиби говорит: «Во время занятий физкультурой в школе она не может бегать, но ей позволяют кидать мячики с ребятами».
«4 года. Первый день в школе. Я волновалась, но с ней все было хорошо»
«Когда из-за артрита у нее начинают болеть колени, и она спрашивает меня почему, я просто говорю ей, что она особенная».
Как и другие девочки, Ашанти ходит в обычную школу; любит играть со своим щенком Самсоном и является большой поклонницей групп Girls Aloud и JLS.
Ее мама говорит: «У Ашанти есть плакат участника группы JLS Астона Мерриголда на потолке, чтобы она могла смотреть на него, когда засыпает. Он абсолютный герой ее сердца».
«В прошлом году мы с ней ходили на их концерт, и один из ребят послал ей воздушный поцелуй. Ее слабые ножки так задрожали в коленях».
Ашанти также очень любит лошадей, поэтому Фиби хочет взять несколько уроков верховой езды для инвалидов, потому что она слишком хрупкая для обычных катаний.
«5 лет. Каникулы во Флориде. Мы так хорошо провели время»
В последние несколько лет семья хорошо проводит время, посещая различные места, в том числе Disney World во Флориде.
Фиби завела специальную коробку воспоминаний, куда складывает каждый рисунок, нарисованный Ашанти в школе, и все ее вещи.
Она говорит: «Я храню все, связанное с Ашанти, потому что она мне очень дорога».
«Я не выброшу даже носок. Она самая удивительная девочка и так полна жизни. Каждый момент бесценен».
«6 лет. Школьное фото. Мне так нравится ее улыбка. Она такая довольная»
В прошлом году Ашанти подвергли пробному лечению в госпитале Марселя, на юге Франции, куда она приезжает каждые несколько месяцев.
Эта программа нацелена на улучшение качества ее жизни. Однако, к сожалению, она не сможет ее продлить.
«Врачи, осмотрев Ашанти, сказали нам, что ее болезнь прогрессирует очень быстро, и наша дочь вряд ли переживет 13-летний возраст. Нам с мужем очень тяжело, но дочка словно чувствует наше состояние и всегда улыбается и нам, и окружающим. Она никогда не жалуется, хотя ей становится все хуже – у нее развивается артрит и уже есть проблемы с дыханием, как у 80-летней старушки», – горько вздыхает мать ребенка, у которой есть еще одна 4-летняя дочь, — «Мы стараемся брать все от каждого дня».
Ее родители, зная, что они не могут исправить необратимое, решили не говорить Ашанти всю правду о ее болезни.
Фиби объясняет: «Она многое понимает о своем состоянии, но мы не говорим с ней о прогнозах, так как не хотим ее испугать».
«Сказать своей дочери такую правду – самая сложная вещь в мире».
Родители уверены в том, что у их дочери будет настолько нормальное и даже счастливое детство, насколько это возможно. «Я очень ею горжусь. Она не позволяет болезни мешать ее жизни. Она очень яркая личность, не оставляющая никого равнодушным».
Смотрите видео о 7-летней Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith) вначале
Прогерия: причины заболевания
Заболевание наследственное и передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому единичные случаи братьев и сестер с прогерией объясняются тем, что родители были достаточно близкими родственниками, например, кузенами и заболевание стало результатом кровосмешения. Однако, называют и другие причины заболевания, например:
- диэнцефально-гипофизарная недостаточность;
- вторичное поражение нескольких желез эндокринной системы;
- является результатом одного из проявлений других эндокринных наследственных болезней.
Также предполагается, что синдром Хатчинсона Гилфорда возникает в результате спорадической – внезапной мутации в сперматозоиде или яйцеклетке еще до момента зачатия.
Примечания
- [www.mg.co.za/multimedia/2010-01-14-transcend-and-transgress Multimedia Slideshow: Transcend and Transgress — Mail & Guardian]
- [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3728539?dopt=Abstract Hutchinson-Gilford progeria syndrome in a 45-year-old man] (англ.). U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health. Проверено 7 января 2010.
- Progeria syndromes and ageing: what is the connection? Christopher R. Burtner and Brian K. Kennedy // Nature Reviews Molecular cell Biology volume 11 — 2010 — p. 567—578 doi:10.1038/nrm2944
Симптомы
Как синдром преждевременного старения, болезнь прогерия вовлекает в патогенетический процесс различные системы и органы:
- Изменения кожных покровов и волос: сухая, морщинистая (пергаментная) кожа, редкие седые волосы, отсутствие бровей и ресниц, истончение и ломкость ногтевых пластинок.
- Изменения черепа: непропорционально телу большая голова, лицо маскообразное с крючковатым носом, уши оттопыренные, глаза экзофтальмированные, зубы отсутствуют либо прорезаются поздно.
- Изменения костно-мышечного аппарата: слаборазвитая мускулатура, низкий рост, конечности тонкие, остеопороз, постоянное ощущение скованности, отсутствует подкожная жировая прослойка в результате стремительной потери веса и остановки роста.
- Половая система: недоразвита в результате гипоплазии половых органов, нет вторичных половых признаков.
- Наиболее существенные и опасные симптомы происходят со стороны сердечно-сосудистой системы: развивается генерализированный атеросклероз, что приводит к тромбозу коронарных артерий и инфарктам миокарда.
- Неврологические нарушения: снижение интеллекта.
- Прочее: склерозирование и нарушение работы головного мозга, печени, почек, эндокринных органов в результате отложения жироподобных веществ.
Лучик надежды
Хотя болезнь была впервые описана в конце 19 века, до недавнего времени врачи были бессильны оказать помощь таким больным, и они старели на глазах своих родителей, которые с самого начала знали, что их дети обречены. Лечение прогерии -симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Вылечиться практически невозможно и большинство пациентов умирают от осложнений, вызванных атеросклерозом и раком. Профилактика не разработана
Тем не менее, надежда есть. Группа американских ученых под руководством профессора Фрэнсиса Коллинза (Francis Collins), ранее участвовавшая в исследованиях генома человека, нашла способ лечения прогерии. Хотя ученые сделали только первые шаги в этом направлении, профессор Коллинз подчеркнул свою уверенность в том, что они на правильном пути.
Ученым удалось восстановить нормальное функционирование клеток, извлеченных из организма страдающих от прогерии детей.
И все при помощи рапамицина, вещества, широко обсуждаемого в настоящее время в международном научном сообществе. Рапамицин – это продукт жизнедеятельности редких бактерий, живущих в земле. Ученые установили, что рапамицин может продлить жизнь млекопитающим. Он также способствует хорошему принятию организмом донорских органов и обладает противоопухолевыми свойствами.
Группе Коллинза удалось удалить патологический белок прогерин путем введения в больную клетку рапамицина. Именно из-за прогерина развивается болезнь, вызывающая преждевременное старение и смерть детей. Есть вероятность того, что прогерин формируется из нормальных белков ламинов. Если же ген мутирует, то ламины превращаются в белки прогерина.
Клетки, «вылеченные» при помощи рапамицина, не только начинают нормально функционировать, но и их жизненный цикл значительно увеличивается даже по сравнению со здоровыми клетками.
Теперь американские молекулярные биологи планируют начать клинические исследования рапамицина и изучить его влияние на младенческую прогерию.
PS.
Мало кто знает, но к синдромам ускоренного старения относится и
синдром Дауна (Down_syndrome). Синдром Дауна вызывается трисомией по 21-й хромосоме и среди его фенотипов – ранее начало возрастзависимых патологических изменений, а также укорочение продолжительности жизни.
Когда смотришь на борьбу за жизнь ни в чём неповинных детей, которым бессильна помочь медицина, просто не укладывается в голове, как можно «собственными руками» доводить себя до смерти:
Сестры-близнецы соревновались в анорексии 22 года
Жутковатый проект Ивонн Тейн (Ivonne Thein)
Хотя, конечно, и вот такие крайности тоже кажуться мне дикими:
Лечение
Помощь особам, подверженным преждевременному старению должна быть комплексной, включая симптоматическое лечение, а также:
- непрерывный уход;
- кардиологическая помощь;
- специальное питание;
- физическая терапия.
Ученые выдвигают предположение, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), которые помогают в борьбе с раком, также способны обратить процессы образования структурных аномалий.
Обычная медикаментозная терапия включает прием:
- Аспирина – в малых дозах ацетилсалициловая кислота помогает «разжижать» кровь и препятствовать инфарктам и инсультам.
- Гормоны роста – гормональная заместительная терапия помогает решать проблему остановки роста и стимулирует процессы наборы веса.
Процедуры и операции
- Стоматологическая помощь для формирования нормального зубного ряда.
- Трудотерапия и физические нагрузки для снижения скорости формирования тугоподвижности суставов.
- При генерализированном атеросклерозе могут понадобиться хирургические вмешательства — коронарное шунтирование или стентирование для снижение риска инфаркта.
Нуржан Уркешбаев
Кстати, в Казахстане проживает 18-летний Нуржан Уркешбаев, которому также поставлен диагноз прогерия.
Мама Нуржана Базаргуль рассказывает:
«Нуржан родился в 1991 году нормальным, здоровым ребенком. По традиции мы отдали его на воспитание бабушке, моей свекрови, в отдалённый аул. Первые признаки старения ребенка начали замечать в 4-летнем возрасте: у Нуржана вытянулись мочки ушей и стала опухать кожа возле глаз». Водили его сначала к народным целителям, они ничем помочь не могли. Говорили, что еще в младенчестве не был соблюден надлежащим образом религиозный обряд суннет, из-за чего накликали беду на ребенка. Мальчик стремительно старел, и к 6 годам его личико обезобразили глубокие морщины.
В 2000 году на жайляу (летнее пастбище) впервые приехали журналисты, которые сняли сюжет про Нуржана. После шумихи в СМИ нас сразу пригласили в Алмату на обследование. Затем Нуржан съездил на обследование в Германию. Там немецкие ученые взяли анализы крови и кожи для молекулярно-генетических исследований. Позже Нуржаном заинтересовались медики из Японии, однако для дорогостоящей поездки у казахстанских ученых денег не оказалось. После курса лечения в Аксайской республиканской детской клинике в отделении «Экология и дети» старение организма удалось остановить, утверждают родители. Но со временем про диковинного мальчика из Мукура общественность забыла, но парень сам напомнил о себе, позвонив на телевизионное шоу. После появления в эфире юноши с лицом 70-летнего старца нашлись спонсоры для оплаты необходимых медицинских процедур.
По словам родителей, все дети в семье растут здоровыми и крепкими. В этом году Нуржан перешел в 11-й класс Мукурской средней школы, учиться хорошо. У него много друзей, никто его не сторонится. По вечерам пропадает допоздна, как обычный подросток. Ходит на дискотеки в сельский клуб.
Сам парень и родители утверждают, что он здоров, но есть проблема со зрением, которое немного ухудшилось.: «Себя я чувствую отлично, ничего особенного в себе вроде не замечаю. Разве что по ночам, перед сном я часто прошу у Аллаха, чтобы он изменил моё лицо и сделал его таким же молодым, как у моих сверстников.»
И Аллах услышал молитвы Нуржана — и три недели назад алматинские хирурги прооперировали его.
Операция проходила в три этапа: подтяжка лица, шеи и лба, подтяжка верхних инижних век, лазерная и контурная пластика. Первые два этапа завершены, на очереди – третий этап, который планируется в марте 2012 года, будет применяться контурная пластика, лазерная шлифовка для разглаживания морщин и другие восстанавливающие меры
Между тем, кроме прогерии, у Нуржана, согласно медицинским заключениям, обнаружен целый букет взрослых болезней: эрозийный гастрит, холецистит, проблемы с сердцем, гипертензионный синдром и другие. И хотя юноша выглядит физически крепким(его рост составляет 180 сантиметров, он, хотя бы смог вырасти и его физические изменения не столь ужасны, как в случаях, описанных выше) по словам медиков сейчас состояние организма Нуржана, которому всего 18 лет, соответствует 38 — 40 годам: «Состояние внутренних органов Нуржана подтверждает диагноз о преждевременном старении, которое на 10 — 15 лет опережает его настоящий возраст.»
Семья Нуржана считает прогерию результатом влияния расположенного неподалеку военного полигона, где в советское время проходили испытания баллистических ракет. Однако ученые не находят прямой связи между полигоном и преждевременным старением Нуржана.
Как подчеркнула исполнительного директора Фонд исследования прогерии Одри Гордон (Audrey Gordon) , на карте выявленных фондом случаев прогерии до сих пор есть крупные белые пятна – территории, где организация не может заниматься поиском пациентов. Наряду с большей частью Африки и Китаем таким белым пятном является Россия.
Диета при прогерии
Омолаживающая диета против старения организма
- Эффективность: нет данных
- Сроки: постоянно
- Стоимость продуктов: 1600-1700 руб. в неделю
Питание для предотвращения преждевременного старения должно быть калорийно ограниченным и качественно полноценным. Помимо этого диета должна быть:
- богата антиоксидантами и включать витамины С, , рутин и пр.;
- с регулярными мероприятиями энтеросорбции для обезвреживания токсических вещества, например, прием активированного угля;
- в рационе должны каждый день присутствовать кисломолочные продукты;
- нужно ограничить потребление жареного красного мяса, алкоголя, белого сахара и мучных продуктов.
