Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии

Атаксия – что это такое?

Особенности развития атаксии
Любое движение осуществляется в результате серии последовательных сокращений разных групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было нормальным, необходима работа трех элементов координации движений:

• структур и связей мозжечка (центральный орган координации движений);
• рецепторов, которые воспринимают состояние растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и их проводников в каждый конкретный момент времени,
• поступающих из органа, который оценивает положение тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).

В зависимости от того, какой из названных элементов координации затрагивают нарушения, развивается свой вид атаксии. Согласно классификации, существуют:

• атаксия сенситивная – нарушения в проводниках глубокомышечной чувствительности;
• атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;
• атаксия мозжечка (мозжечковая) – поражение мозжечка;
• атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной либо височно-затылочной области.

В отдельную группу принято выделять наследственные атаксии:

• семейную атаксию Фридрейха,
• мозжечковую атаксию Пьера-Мари,
• атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.

Симптомы врожденных мозжечковых атаксий

Общими симптомами для всех видов атаксий являются атаксические проявления. Это нарушение слаженной работы всех мышц для достижения цели акта движения. Симптомы врожденных мозжечковых атаксий включают дисметрию — непропорциональность прилагаемых усилий для выполнения целенаправленного движения. Наблюдается диссинергия, когда нарушена координация отдельных мышц, интенционное дрожание, ритмичное отклонение от правильной траектории целенаправленного движения, которое увеличивается при приближении к цели.

Частые признаки неустойчивость в вертикальном положении, нистагм (ритмичные быстрые движения глазного яблока), а также отрывистая речь, ударения на каждом слоге. Симптомом мозжечковой атаксии у детей является то, что ребенок поздно начинает сидеть и ходить, и его походка неуверенна, ребенка как бы «качает».

Симптомы врожденных мозжечковых атаксий проявляются задержкой двигательных функций ребенка, он поздно начинает сидеть, ходить, происходит отставание психического развития, задержка речи. Обычно к 10 годам происходит компенсация мозговых функций.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести КТ и МРТ исследования, а также ДНК-исследования для определения генов, которые и приводят к развитию определенных форм патологий.

Причины атаксии

Атаксия может быть следствием:

• сильного ушиба головы (черепно-мозговой травмы);
• накопления жидкости в полостях головного мозга, спинномозговом канале (гидроцефалия);
• врожденного порока развития головного мозга/черепа;
• инфекционного заболевания головного мозга (энцефалит);
• нарушения мозгового кровообращения (ишемический инсульт);
• церебрального паралича;
• эпилепсии у детей;
• злокачественных новообразований;
• абсцессов.

Синдром сенситивной атаксии развивается в результате поражения:

• задних стволов мозга,
• периферических узлов,
• задних нервов, зрительного бугра,
• теменной доли головного мозга.

Мозжечковая атаксия – это следствие поражения червя мозжечка, его ножек и полушарий. Встречается при энцефалитах, склерозе.

Вестибулярную форму заболевания вызывает поражение какого-либо раздела вестибулярного аппарата – ядер в стволе мозга, коркового центра в височной доле мозга, вестибулярного нерва, лабиринта.

Корковая атаксия возникает при поражении лобной доли мозга, которое вызвано нарушениями в работе лобно-мостомозжечковой системы.

Наследственные виды атаксии передаются по аутосомно-доминантному либоаутосомно-рецессивному типу.

Медикаментозная терапия

Если патология была вызвана инфекционно-воспалительным процессом, в таком случае врач назначает противовирусную или антибактериальную терапию. Сосудистые нарушения, ставшие причиной мозжечковой атаксии, лечат путем остановки церебрального кровотечения или нормализации кровообращения. Для этого больному назначают следующие группы препаратов: тромболитики, ангиопротекторы, антиагреганты, антикоагулянты, сосудорасширяющие.

Если мозжечковая атаксия имеет наследственную этиологию, полностью избавиться от нее невозможно. В основном врачи прибегают к метаболической терапии, которая предусматривает назначение таких препаратов, как церебролизин, витамины В12, В6 и В1, АТФ, препараты гинкго билоба, милдронат, пирацетам. Для повышения тонуса скелетной мускулатуры и улучшения в ней обмена веществ больным рекомендован массаж.

Симптомы атаксии

У каждого вида атаксии свои симптомы. Сенситивная форма характеризуется расстройством суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. При этом:

• Больной неустойчив, слишком сильно сгибает ноги во время ходьбы, делает громкие шаги.
• У него возникает ощущение ходьбы по вате/мягкому ковру.
• Чтобы компенсировать расстройство двигательной функции, старается смотреть себе под ноги.
• При закрытии глаз симптоматика становится более выраженной.
• При тяжелом поражении задних столбцов передвижение становится невозможным.

Мозжечковая атаксия описывается следующей симптоматикой:

• Во время ходьбы больной заваливается в сторону пораженного полушария мозжечка.
• Шатается при ходьбе, очень широко ставит ноги.
• Движения неловкие, размашистые.
• Выраженность расстройства координации не зависит от контроля зрения (симптомы одинаковые и при открытых, и при закрытых глазах).
• Речь становится медленной, растянутой, почерк – неравномерным, размашистым.
• Понижается мышечный тонус, нарушаются сухожильные рефлексы.

Для вестибулярной атаксии характерны:

• головокружение, которое усиливается даже при плавных поворотах головы,
• рвота, тошнота.

Лобная (корковая) атаксия проявляется:

• неустойчивой ходьбой (особенно на поворотах),
• нарушениями обоняния,
• изменениями психики,
• отсутствием хватательного рефлекса.

Симптоматика наследственных атаксий

Атаксия Пьера-Мари проявляется аналогично мозжечковой. Обычно она начинается в тридцатипятилетнем возрасте. Тогда появляются первые нарушения походки. Затем возникают проблемы с мимикой, речью, движениями рук.

Сухожильные рефлексы повышаются. Сила в мышцах ног снижается. Периодически возникают непроизвольные мышечные вздрагивания. Ухудшается зрение, снижается интеллект, возникают депрессивные расстройства.

Семейная атаксия Фридрейха проявляется нарастающей дегенерацией задних и боковых стволов спинальных систем, поражением пучков Голля, столбов Кларка и заднего спиноцеребеллярного пути. У больного возникает неуклюжая неуверенная походка. Он ходит размашисто, отклоняется от центра в стороны, широко ставит ноги.

Со временем изменения затрагивают мимику, речь. Надкостичные и сухожильные рефлексы снижаются либо полностью пропадают. Ухудшается слух. Тяжелое течение болезни провоцирует поражение сердца, изменение скелета (частые вывихи суставов, искривление ног и др.).

Атаксия телеангиэктазия развивается в раннем возрасте. Быстро прогрессирует – к десяти годам ребенок уже не может ходить. Сопровождается поражением черепных нервов, умственной отсталостью. Негативно влияет на работу иммунной системы – пациент часто болеет бронхитом, пневмонией, ринитом, синуситом.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Атаксия

Авторы: Тецуо Ашизава и Гуанбинь Ся

Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)

Вступление

Атаксия, определяемая как нарушение координации произвольных мышечных движений, является физическим признаком, а не самостоятельным заболеванием, поэтому всегда необходимо исследовать ее этиологию. Атаксия может быть главной жалобой пациента или одним из симптомов.

Атаксия обычно вызывается дисфункцией мозжечка или поражением вестибулярного или проприоцептивного афферентного входа в мозжечок. Атаксия может иметь скрытое начало с хроническим и медленно прогрессирующим клиническим течением (например, спиноцеребеллярные атаксии [SCA] генетического происхождения) или острое начало, особенно те атаксии, возникающие в результате инфаркта мозжечка, кровоизлияния или инфекции, которые могут быстро прогрессировать с катастрофическими последствиями. Атаксия также может иметь подострое начало из-за инфекционных или иммунологических расстройств, которые могут иметь ограниченное окно терапевтических возможностей.

Оперативная стратегия устранения излечимых причин атаксии может спасти жизнь пациенту и привести к хорошим долгосрочным результатам. Атаксия также может быть доброкачественной при симптоматических расстройствах (например, вестибулярный неврит). С развитием нейрогенетики диагностируется больше случаев мозжечковой атаксии, вызванной наследственными причинами, но многие спорадические атаксии, в том числе с хроническим и прогрессирующим течением, все еще остаются недиагностированными.

Симптомы и признаки атаксии

Симптомы и признаки связаны с расположением поражений в мозжечке.

Латерализованные поражения мозжечка вызывают ипсилатеральные симптомы, тогда как диффузные поражения мозжечка вызывают более общие симметричные симптомы. Поражения в полушарии мозжечка вызывают атаксию конечностей (аппендикулярную). Поражения червя вызывают атаксию туловища и походки, с относительным щажением конечностей. Вестибулоцеребеллярные поражения вызывают нарушение равновесия, головокружение и атаксию походки (т. н. мозжечковая походка).

Острая патология мозжечка может первоначально вызвать серьезные отклонения; со временем он может значительно восстановиться, и заболевание стать бессимптомным, даже если визуализация показывает постоянные драматические структурные изменения в мозжечке.

Хроническая прогрессирующая атаксия может быть связана не только с нейродегенеративными или наследственными заболеваниями мозжечка, но также с новообразованиями и хроническими инфекциями.

Термины, описывающие атаксию

Следующие клинические термины часто используются при описании атаксии.

Устойчивость. Здоровый человек может стоять естественным образом, с ногами, расставленными на расстояние менее 12 см друг от друга, и может стоять устойчиво, когда его ноги вместе, более 30 секунд. Нарушение позы при отсутствии двигательной слабости или грубых непроизвольных движений наводит на мысль о мозжечковой или сенсорной атаксии.

Атаксичная походка. Атаксия походки возникает в результате нарушения координации нижних конечностей из-за патологии мозжечка или потери проприоцептивного взаимодействия. Пациенты часто чувствуют себя неуверенно и вынуждены держаться за стену или мебель и ходить, расставив ноги. Усиливающееся нарушение походки при удалении зрительных сигналов (ходьба с закрытыми глазами или в темноте) указывает на сенсорный или вестибулярный компонент атаксии. Атаксия, вызванная мозжечковыми причинами, остается неизменной независимо от визуальных признаков.

Сенсорная атаксия. Сенсорная атаксия в основном проявляется нарушением походки, как описано выше. Кроме того, субъекты с сенсорной атаксией будут иметь положительный симптом Ромберга. Они могут ходить высокой походкой (из-за моторной слабости) или шаркая ногами (чтобы помочь себе обратной сенсорной связью, вызванной звуком). Псевдоатетоз (случайные движения пальцев, наблюдаемые на вытянутых руках с закрытыми глазами) также может возникать при сенсорной нейронопатии, поражающей верхние конечности.

Туловищная атаксия. Атаксия туловища может возникнуть в результате поражения средней линии мозжечка. Пациенты могут проявлять нестабильность в области туловища в виде колебаний тела сидя (хуже с вытянутыми вперед руками) или стоя (титубация).

Атаксия конечностей. Термин «атаксия конечностей» часто используется для описания атаксии верхних конечностей, возникающей в результате нарушения координации и тремора. Она может быть лучше описана функциональными нарушениями, такими как неуклюжесть при письме, застегивании одежды или попытке взять небольшие предметы. Пациент должен замедлить движение, чтобы быть точным в достижении предметов. Атаксия конечностей может быть латерализованной при ипсилатеральных поражениях мозжечка.

Дисдиадохокинез / дисритмокинез. Дисдиадохокинез, или дисритмокинез проверяется путем быстрого чередования движений рук или постукивания указательным пальцем по складке большого пальца. Нарушения могут проявляться неравномерностью ритма и амплитуды.

Интенционный тремор. Интенционный тремор возникает в результате нестабильности проксимального отдела конечности и проявляется в увеличении амплитуды колебаний в конце произвольного движения. Проверяется прикосновением пальца к носу и пятки к голени. Это отличается от эссенциального тремора, который в основном происходит в дистальной части конечности.

Дисметрия. Дисметрия – это когда пациент пропускает целевой объект из-за превышения (гиперметрия) или из-за недостаточности (гипометрия) преодоления необходимого расстояния. Дисметрия часто проверяется с помощью теста погони за пальцем и может быть определена количественно по пропущенному расстоянию (в см). Дисметрия также бывает, когда глаза выключают предметы (глазная дисметрия); либо глазам нужно второе движение, чтобы поймать объект (гипометрические саккады), либо нужно скорректировать превышение, чтобы сфокусироваться на объекте (гиперметрические саккады). Тест на постукивание по голени (точное постукивание по середине голени или колена пяткой противоположной ноги) также обнаруживает наличие дисметрии.

Дизартрия. Дисартрия часто описывается пациентом или родственниками как невнятная речь. Речь пациента нерегулярна и медленна с ненужными колебаниями. Слова часто разбиты на отдельные слоги, а некоторые слоги с взрывным согласным необычно ударены (скандирующая речь).

Нистагм. Нистагм часто встречается при мозжечковых заболеваниях. Латеральный нистагм, вызванный боковым взглядом, виден медленным дрейфом к средней линии, за которым следует быстрая фаза саккад в эксцентрическом положении. Нистагм при взгляде вверх и нистагм при взгляде вниз определяются быстрой фазой в направлении вверх или вниз. Нистагм при взгляде вверх наблюдается при поражении передней части червя. Нистагм при взгляде вниз, как правило, проявляется при повреждении большого отверстия, например, при пороке развития Арнольда-Киари.

Саккады. Скорость саккад обычно нормальна при мозжечковом заболевании, но часто наблюдается чрезмерно далекий или слишком близкий взгляд (глазная дисметрия), и часто за ним следует корректирующая саккада в соответствующем направлении. Однако в SCA типа 2 (SCA2) и в продвинутых стадиях других SCA саккады замедляются.

Квадратноволновые толчки / окулярный флаттер / опсоклонус. Квадратноволновые толчки, окулярный флаттер и опсоклонус – это термины, используемые для описания других глазных нарушений при поражении мозжечка. Квадратноволновые толчки появляются в виде двух саккад в противоположных направлениях, разделенных коротким периодом отсутствия движения. У здорового человека может быть квадратноволновое движение от 0,1 до 0,3 градуса, но менее 10 в минуту. Квадратноволновые толчки с большой амплитудой более характерны для мозжечковой атаксии. Окулярный флаттер отличается от квадратноволновых толчков тем, что повторяющиеся саккады не разделены короткими периодами отсутствия движения. Опсоклонус – это сплошные сопряженные саккады во всех направлениях хаотичного характера. Как и окулярный флаттер, так и опсоклонус обычно указывают на поражение мозжечка при паранеопластическом (нейробластома) или постинфекционном синдроме (как можно видеть при атаксии опсоклонус-миоклонус).

Нейроанатомия атаксии

Мозжечок, его афферентные и эфферентные связи, вестибулярная система и проприоцептивный сенсорный путь – все они вовлечены в атаксию. Мозжечок состоит из срединной части и полушарий. Поражения в каждой из этих областей могут привести к различной форме атаксии. Например, повреждение срединных структур мозжечка обычно сопровождается атаксией походки и туловища, тогда как унилатеральное повреждение полушария мозжечка обычно вызывает ипсилатеральную мозжечковую атаксию. Понимание этой нейроанатомии и взаимосвязи с координацией может помочь с локализацией повреждения.

Классификация и этиология атаксии

Существуют различные способы классификации атаксии: по возрасту начала, темпу начала и клиническому течению; по анатомическому вовлечению; очаговое поражение или генерализованное; приобретенное или унаследованное. Случаи, когда все конкретные диагнозы были исключены, классифицируются как спорадическая атаксия у взрослых с неизвестной этиологией, которая все еще остается диагностической проблемой.

Наследственная атаксия

Наследственные атаксии относятся к редким заболеваниям, но по мере развития диагностических технологий они все чаще диагностируются в более раннем возрасте. Наследственные атаксии классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные или митохондриальные. Характерные особенности могут помочь в распознавании определенного диагноза.

Наследственные атаксии, особенно аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии, следует учитывать, когда болезнь передается вертикально от одного поколения к другому в семье. Документация передачи от отца к сыну устанавливает аутосомно-доминантное наследование.

Спиноцеребеллярная атаксия

Наличие семейного анамнеза, согласующегося с аутосомно-доминантным наследованием, требует тестирования ДНК на наличие SCA, которая в генетической терминологии относится к группе аутосомно-доминантных нарушений с известным хромосомным локусом. Первичные митохондриальные и Х-связанные мутации также могут рассматриваться в зависимости от клинических проявлений и семейного анамнеза. При отсутствии семейного анамнеза и исключении вторичных атаксий спорадические случаи могут все еще требовать тестирования ДНК, поскольку отрицательный семейный анамнез не исключает наследственных расстройств, и до 5% пациентов с явно спорадической дегенеративной атаксией могут иметь положительный анализ ДНК. Из-за стоимости анализа ДНК, должно быть принято во внимание медицинское страхование. Хотя SCA неизлечима, положительный результат анализа ДНК дает важную практическую информацию пациентам и их семьям. Во-первых, это позволяет пациентам планировать свое будущее, например, принимать решения об образовании или карьере, особенно в области прогнозного тестирования. Во-вторых, он обеспечивает основу для генетического консультирования пациентов и их семей. Наконец, это позволяет пациентам участвовать в группе поддержки и исследовательской деятельности, специфичной для генетически определенного заболевания. Например, генотип, определенный с помощью анализа ДНК, будет включен в критерии большинства, если не всех, будущих клинических испытаний болезнь-модифицирующих методов лечения, и как только терапия будет разработана и утверждена, пациентам необходимо будет знать генотип своего заболевания, чтобы определить подходит ли препарат для них.

Спорадическая и идиопатическая атаксия у взрослых

Для пожилых пациентов со спорадической дегенеративной атаксией неврологам следует рассмотреть диагноз мультисистемной атрофии мозжечкового типа (MSA-C). Документирование вовлечения других участков нервной системы, особенно базальных ганглиев и вегетативной дисфункции, имеет решающее значение для диагностики MSA-C у пациентов со спорадической атаксией. МРТ головного мозга может дать ключ к диагнозу MSA с атрофией ствола мозга. Оставшиеся дегенеративные атаксии с поздним началом часто называют спорадической атаксией у взрослых в категории, известной как идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом. Хотя эти два термина используются взаимозаменяемо, некоторые эксперты включают MSA-C в категорию идиопатической мозжечковой атаксии с поздним началом.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха является одним из наиболее распространенных генетических аутосомно-рецессивных атаксических синдромов. Начало обычно в детском и молодом возрасте с прогрессирующей атаксией, ведущей к потере передвижения после 10-15 лет. Другие клинические признаки включают потерю чувствительности из-за дорсального корешкового ганглия и дегенерации дорсального столба с арефлексией и деформациями стоп, сколиозом, гипертрофической кардиомиопатией и непереносимостью глюкозы. При генетической диагностике фенотип расширился и теперь включает более позднюю картину (старше 25 лет и до 60 лет) и более медленное прогрессирование, которое называется атаксией Фридрейха с поздним началом. У таких людей сохраняются рефлексы, часто называемые атаксией Фридрейха с сохраненными рефлексами, которые могут обнаруживать спастичность без сердечных или скелетных признаков. Заболевание возникает из-за аномального расширения повторов GAA в гене фратаксина (FXN), хотя в редких случаях на одной из хромосом вместо расширения GAA могут присутствовать точечные мутации. Возраст начала заболевания обратно коррелирует с числом повторов GAA на меньшей аллели. Потеря функции фратаксина в митохондриях приводит к дефициту железо-серных кластеров, нарушению окисления и накоплению железа. Было показано, что никотинамид повышает уровень фратаксина, но клинической пользы пока не было продемонстрировано, и исследования с хелаторным деферипроном и антиоксидантом идебеноном неясны в отношении долгосрочной пользы. Были завершены клинические испытания с карбамилированным эритропоэтином, интерфероном гамма-1b, пиоглитазоном, эпоэтином альфа и некоторыми другими веществами. Эти исследования не показали убедительных доказательств эффективности.

Диагностика атаксии

При диагностике атаксии используются следующие методы:

• МРТ головного мозга (обнаруживает атрофию стволов головного и спинного мозга, верхних отделов червя);
• электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);
• электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);
• ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование патогена атаксии другими детьми в семье;
• магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Среди дополнительных диагностических процедур – консультация невропатолога, окулиста, психиатра. Лабораторная диагностика при атаксии показывает нарушение обмена аминокислот – пониженную концентрацию аланина и лейцина, снижение их экскреции с мочой.

Лечение атаксии

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога

.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

• удаление опухоли,
• устранение кровоизлияния,
• снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
• удаление абсцесса,
• нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

• подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
• назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

Опасность атаксии

Атаксия – это заболевание, при котором нарушается координация движений. Его прогрессирование способно привести к инвалидизации и даже летальному исходу. Тремор рук и ног, сильные головокружения, невозможность самостоятельного передвижения, нарушения актов глотания и дефекации – все это симптомы патологии. К тому же атаксия приводит к дыхательной недостаточности, хронической сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета и склонности к повторным инфекционным заболеваниям.

Однако, следует понимать, что явные осложнения проявляются не у всех пациентов. В некоторых случаях при соблюдении врачебных рекомендаций, постоянном приеме лекарственных препаратов и своевременном устранении признаков атаксии качество жизни больных не снижается и им удается дожить до преклонного возраста.

Консервативная терапия

Помимо медикаментозной терапии и хирургических операций, комплексная терапия заболевания предусматривает назначение других консервативных методов. По показаниям больным могут быть назначены логопедические занятия, трудотерапия, физиотерапия, лечебная физкультура. Последняя предполагает как выполнение спортивных упражнений, так и многократное повторение различных бытовых навыков для улучшения координации движений: перелистывание страниц, наливание жидкостей, застегивание одежды на пуговицы.

Профилактика атаксии

С целью исключения появления на свет людей, больных атаксией, необходимо избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной формой данной патологии. Также профилактика заболевания включает:

• исключение родственных браков,
• своевременное лечение инфекционных заболеваний,
• контроль за артериальным давлением,
• отказ от занятий теми видами спорта, которые могут привести к черепно-мозговым травмам,
• соблюдение режима труда и отдыха, рациональное питание.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.