Больше деталей о других болезнях на букву «А» тут: Абдоминальная мигрень, Абсанс, Абсцесс головного мозга, Абузусная головная боль, Агнозия, Аденома гипофиза, Адренолейкодистрофия, Акалькулия, Акатизия, Альтернирующие синдромы, Амавротическая идиотия, Амиотрофия Верднига-Гоффмана, Амиотрофия Кугельберга-Веландера, Амнезия, Ангионеврозы, Аневризмы головного мозга, Аномалии развития головного мозга, Аномалия Киари, Аномалия Кимерли, Апаллический синдром.
Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?
Амиотрофия Верднига-Гоффмана — заболевание, характеризующееся возникновением в первые годы новорожденного малыша злокачественной спинальной атрофии мышечного плана. Наиболее подвержены представленному недугу дети в возрасте от года до полутора. В ходе прогрессирования болезни происходит нарастание диффузной утраты жизнеспособности некоторых мышечных структур, которая сопровождается парезами, в некоторых моментах способных достигнуть полного паралича. Зачастую, специалисты наблюдают подобные проявления одновременно с костными патологическими процессами и врожденными отклонениями от нормы в развитии. Лечение описываемого явления, обладает слабым эффектом действенности. Оно ориентируется на повышение степени оптимизации полноценного питания нервных и мышечных структур.
Лечение
Необходимо отметить, что до определенного этапа данное заболевание считалось неизлечимым и очень быстро прогрессирующим. В 2007 году Международная конференция по стандартам лечения СМА опубликовала рекомендации по диагностике и лечению данного заболевания, а также по ортопедическому , респираторному и пищевому сопровождению данных пациентов, что широко применяется во всем мире. Также в 2021 году – одобрен первый лекарственный препарат для лечения СМА , который сейчас применяется во многих странах. Все выше сказанное изменило подход врачей и семей к лечению спинальной мышечной атрофии , особенно тип I.
Краткие сведения про амиотрофию Верднига-Гоффмана
Согласно проведенным исследованиям, медики пришли к выводу, что амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее серьезное заболевание среди всех существующих СМА. Заражение нового организма данным недугом составляет 1 к 6-10 тысячам появившихся на свет детей, а переносчиком неблагоприятного гена — является каждый 50-й человек. Однако, благодаря определенному типу наследования, анормальность в теле малыша может проявиться только в том случае, если подобная мутация присутствует у обоих родителей. Учитывая информацию среднестатистической проверки в подобной ситуации, риск рождения ребенка с патологией достигает 25%. Доктора разделяют амиотрофия Верднига-Гоффмана на несколько классов: врожденный, промежуточный и поздний. Последний вариант отклонения, выделяется в качестве самостоятельной болезни под названием амиотрофия Кугельберга-Веландера.
Причины
Все формы спинальной мышечной атрофии вызваны мутациями гена SMN1 (от англ. Survival of motor neuron 1, что значит моторный нейрон выживания 1) в хромосомном локусе 5q11-q13. Второй ген, известный как ген SMN2 (моторный нейрон выживания 2), играет роль в развитии СМА. Ген SMN2 находится рядом с геном SMN1 на хромосоме 5. Хотя СМА вызывают мутации гена SMN1, были получены доказательства того, что SMN2 влияет на тяжесть заболевания; люди с большим количеством копий гена SMN2, как правило, имеют более мягкую форму спинальной мышечной атрофии.
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут его генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосомный локус 5q11-q13» относится к полосам 11-13 на длинном плече хромосомы 5. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Все СМА наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем заболевания, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%.
Родители нескольких человек с болезнью Верднига-Гоффмана были близкими родственниками. Все люди несут 4-5 аномальных генов. Родители с кровным родством имеют больше шансов, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Конкретная первопричина болезни Верднига-Гоффмана неизвестна. При СМА гены SMN1 и SMN2 продуцируют (кодируют) белок, который необходим для правильного функционирования моторных нейронов. Мутация SMN1 заставляет ген производить дефектный белок, который не может выполнять свою функцию. Считается, что ген SMN2 продуцирует частично эффективный белок, необходимый двигательным нейронам для функционирования. Вот почему люди с большим количеством копий SMN2 имеют более легкую форму СМА.
Дополнительные гены могут влиять на развитие СМА. Делеция гена NAIP (белка, ингибирующего апоптоз нейронов), который близок к гену SMN, также может быть связана с СМА. У большего числа пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана (СМА 1 типа), есть делеции NAIP. Некоторые исследователи предполагают, что потеря гена NAIP и/или различные мутации гена SMN могут играть роль в влиянии на тяжесть заболевания. Некоторые исследователи также указывают, что другие генетические факторы могут способствовать изменчивому клиническому проявлению расстройства.
Симптоматика амиотрофии
Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:
- Низкая степень глотания.
- Сокращения подвижности языка.
- Нарушения строения костно-суставной структуры (изменения грудного аппарата, искривление позвоночника и другое).
- Проявляются симптомы умственной отсталости.
- Обнаруживают доброкачественные образования.
- Избыточное скопление жидкости в мозге.
- Аномалии стоп, приводящие к косолапости.
- Нехватка дыхания и прочее.
Бульбарные расстройства.
Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:
- Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
- Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
- Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
- Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.
Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.
Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.
Симптомы
На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.
Спинальная амиотрофия I типа
Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.
Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.
Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.
Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.
Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.
Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.
Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.
Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.
Спинальная амиотрофия II типа
Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.
Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.
Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.
Спинальная амиотрофия III типа
Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.
Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.
Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.
Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.
Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.
Спинальная амиотрофия IV типа
Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.
Как выявить амиотрофию Верднига-Гоффмана при диагностике?
Главной задачей специалиста в области детской неврологии определить возрастной период появления первых симптомов и жалоб, а также динамику их прогрессирования, присутствие других врожденных патологических процессов и прочее. К наиболее распространенным клиническим процедурам относят:
- Электронейромиографию — обследование систем нервно-мышечного отдела, способное показать докторам видимые деформации.
- Сдача кровеносных телец для проведения биохимического тестирования.
- МР-сканирование определенных частей тела.
- Компьютерная томография позвоночной области.
Генетическое исследование родителей и малыша помогают получить массу полезной информации, которая поможет избежать появления такого заболевания и проверить собственный организм на присутствие мутированного гена. Однако, все подобные диагностики проводятся инвазивным методом, то есть эксперты медицины применяют специальные хирургические и другие инструменты. К таким процедурам относятся:
- Биопсия хориона.
- Амниоцентез.
- Кордоцентез.
В случае выявления подобного заболевания внутриутробной технологией, врачи предписывают искусственное прерывание беременности.
Диагностика
При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).
Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.
В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.
Терапевтические меры
В 21 веке ученые до сих пор не смогли изобрести способ для полноценного лечения описываемого недуга. В современной медицине специалисты ориентированы на улучшение метаболизма ПНС и мышечных зон, что обеспечивает оптимальный уровень торможения распространения симптоматики. Для таких мероприятий предписываются:
- Способ 1: лекарственные средства, состоящие из гидролизата свиного мозга, витаминные комплексы группы В, кислота гамма-аминомасляного характера и прочее.
- Способ 2: галантамин и другие фармацевтические препараты, направленные на облегчение нервно-мышечной передачи.
- Способ 3: метионин и множество средств, обладающих возможностью улучшать трофику.
- Способ 4: медикаменты для повышения уровня кровообращения в организме.
Помимо разнообразных видов лекарств, доктора назначают терапевтические процедуры:
- Оздоровительная гимнастика.
- Массажные сеансы.
- Ортопедическая коррекция.
Для пациентов с представленным диагнозом и облегчения жизни их родных, существует большое количество инженерных приемов, например: инвалидные коляски, транспортируемые устройства ИВЛ и прочее.
Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА
Почему питание так важно?
Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать
Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА. В числе таких полезных эффектов можно назвать:
В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА. В числе таких полезных эффектов можно назвать:
улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу; улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки
Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА; предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию); улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА могут привести к снижению сил и способности двигаться; улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.
Правильное питание способно повысить качество жизни!
Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?
Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно
Важно
Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов
Существует ли правильная диета для детей со СМА?
Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»
Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.
Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.
Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?
Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более подробно)
