Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (ПБП-АР) принадлежит к группе врожденных гепаторенальных фибрознокистозных заболеваний. Первично всегда поражаются почки и печень, но с развитием заболевания в патологический процесс могут включаться и другие органы. Заболевание характеризуется двусторонним увеличением почек из-за наличия небольших множественных кист и поражением печени.
Что такое поликистоз
Термином поликистоз почки или поликистозной болезнью называют серьезный порок в развитии органов, при котором нарушается правильное формирование почечных канальцев, собирающих мочу и направляющих ее в лоханку. В области канальцев появляются мелкие кисты – пузырьки, заполненные жидкостью. Поражение почек при поликистозе всегда возникает с двух сторон, размеры кист могут быть от спичечной головки до крупной вишни и даже более. Внутри них содержится желеобразная масса светлого или коричневого цвета.
Рост кист по мере возраста приводит к тому, что число функционирующих клеток (нефронов) сокращается, а это ведет к развитию почечной недостаточности. Нередко при поликистозе почек также страдают селезенка, поджелудочная железа, семенные пузырьки, печень легкие или другие органы.
Классификация
В зависимости от времени начала первых проявлений и степени поражения печени выделяют следующие типы заболевания:
1. Перинатальный тип — наиболее распространенный:
- сопровождается маловодием и гипоплазией легкого;
- 75 % умирают в течение 24 часов после родов;
- минимальная степень фиброза печени;
2. Неонатальный тип — минимальная степень перипортального фиброза печени;
3. Младенческий тип — умеренный перипортальный фиброз;
4. Ювенильный тип — выраженный перипортальный фиброз в сочетании с портальной гипертензией, спленомегалией и портосистемным варикозом.
Причины поликистоза почек у взрослых
– Поликистоз – генетическое заболевание, обусловленное перерождением паренхимы почек с образованием множественных кист различного размера, – говорит врач-уролог-андролог Александр Данилов. – Это происходит в результате нарушения формирования функциональных единиц почек – нефронов – во внутриутробном периоде. Часть нефронов при поликистозе не соединяются с собирательной системой почки. Это приводит к тому, что в них скапливается жидкость. Они превращаются в полости с жидкостью – кисты. Таких кист насчитывается от 20 до 50. Внешне пораженная почка напоминает виноградную гроздь. Кисты могут быть разного размера и формы, при этом пораженный орган может достигать массы до 2-х килограмм.
Однако при поликистозе у взрослых в почке сохраняется достаточное количество полностью функционирующей почечной ткани. Поэтому клинические проявления заболевания могут возникать поздно или полностью отсутствовать.
Патологическая анатомия
Макроскопическое строение
Плод имеет характерный внешний вид (лицо Поттера): узкие щели век, характерная борозда под линией века, микрогнатия, приплюснутый нос, мягкие большие уши аномальной формы. Почки увеличены в размерах, при этом сохраняют свою бобовидную форму, но не могут выполнять свою функцию. Плохо функционирующие почки не производят достаточное количество фетальной мочи, что приводит к маловодию и гипоплазии легких. Гидростатическое давление амниотической жидкости обеспечивает нормальное развитие дыхательной системы.
Рисунок 1 | Плод, 23 недели. Смерть плода после преждевременных родов наступила из-за гипоплазии легких, причиной которой является маловодие вследствие ПБП. Увеличение обеих почек со смещением органов брюшной полости в сочетании с гипоплазией легкого.
Рисунок 2 | Продольный срез почки с ПКБ.
Микроскопия
Почки Радиально ориентированные расширенные собирательные канальцы формируют почечные кисты диаметром 1–2 мм, между которыми видны нормальные клубочки и канальцы. Размеры кист могут варьировать в зависимости от возраста. На ранних стадиях болезнь дебютирует с микрокист, которые затем растут и превращаются в макрокисты. Кистозное поражение почек сопровождается незначительным интерстициальным фиброзом паренхимы почек.
Рисунок 3 | Микропрепарат почки пациента с ПБК-АР. Двадцатикратное увеличение, окраска гематоксилин-эозин. ✱ — радиальные почечные кисты; ▼— почечная капсула. Стрелками обозначены нормальные клубочки между расширенными собирательными канальцами.
Печень Гистологические изменения печени включают следующие пороки развития дуктальной пластинки: гиперплазию желчевыводящих путей, билиарную эктазию и перипортальный фиброз. Нарушения морфогенеза развития желчных путей приводит к их дилатации. С последующим прогрессированием заболевания расширенные протоки превращаются в макрокисты, связанные нормальными протоками, что позволяет достаточно хорошо их верифицировать с помощью МРХПГ.
Рисунок 4 | Патологические изменения печени. a) Строение нормально разветвленной портовенозной и решетчатой систем желчных путей (слева) нарушается вследствие дефекта развития дуктальной пластинки и ошибок в терминальной дифференцировке холангиоцитов (справа); b) Корональное Т2-взвешенное изображение брюшной полости: — стрелкой показано кистозное веретенообразное расширение желчных протоков; — стрелкой по типу наконечника стрелы — нефромегалия с маленькими цистами; ✱ — спленомегалия. c) Препарат фрагмента печени, окраска гематоксилин-эозин, увеличение в 40 раз:
✱ — обширный фиброз портальной области;
стрелка — расширенные извилистые желчные протоки; стрелка по типу наконечника стрелы — гипоплазия притоков портальной вены.
Симптомы поликистоза почек у взрослых
Во многом симптомы зависят от того, в каком возрасте проявляются первые признаки патологии. Если они возникают в новорожденном периоде, патология имеет неблагоприятное течение и достаточно быстро приводит к летальному исходу из-за развития уремии (отравление продуктами метаболизма, которые должны выводить почки).
Если это поликистоз взрослых, для него типично медленное, прогрессирующее развитие. Заболевание протекает в несколько стадий – компенсированная, субкомпенсированная и затем переход в декомпенсацию.
В стадии компенсации первоначально симптомов нет. Со временем могут возникать:
- ощущение давления в области поясницы;
- различные по характеру боли в животе;
- расстройства мочеиспускания из-за растяжения ткани почек;
- частая утомляемость;
- головная боль;
- кровь в моче.
Основные функции почек на этой стадии не нарушаются.
На стадии субкомпенсациии появляются первые признаки недостаточности почек:
- тошнота и сухость во рту, жажда;
- приступы головной боли или мигрень;
- очень стойкое повышение артериального давления;
- полиурия (обильное выделение мочи) с низкой плотностью;
- кровь в моче, цилиндры, лейкоциты (если присоединяется пиелонефрит);
- лихорадка, токсикоз, озноб, если кисты нагнаиваются;
- приступы почечной колики, если присоединяется мочекаменная болезнь.
В стадии декомпенсации формируется постоянная уремия (мочекровие). Без проведения гемодиализа пациент крайне плохо себя чувствует, возникают серьезные осложнения.
Стадия компенсации
В компенсаторной стадии проявления поликистоза характеризуются чаще всего общими симптомами: утомляемостью, общей слабостью, дизурическими явлениями. Также пациент может предъявлять жалобы на боль в поясничной области (ноющего, давящего характера, продолжительную, не купирующуюся приемом спазмолитических препаратов). Боль может иррадиировать в боковую область брюшной стенки. Возникновение болезненных ощущений связано с растяжением почечной капсулы при увеличении объема почки, пораженной кистами различного размера. Может наблюдаться гематурия (появление крови в моче). Точная причина возникновения кровотечения внутри полостных образований не установлена. Гематурия может быть приходящей, самостоятельно купирующейся. В редких случаях кровотечения могут быть достаточно массивными, требующими хирургического вмешательства.
Диагностика
Для того, чтобы поставить диагноз, нужно тщательно изучить историю семьи – чаще всего выявляются семейные случаи поликистоза. Также врач проводит полный осмотр, прощупывает живот – иногда он может определить увеличенные, бугристые почки. Но подтвердить диагноз можно только после проведения анализов и дополнительных обследований:
- УЗИ почек;
- нефросцинтиграфия (с использованием радиоизотопных веществ);
- экскреторная урография (с введением контрастного вещества и рентгеном почек);
- КТ или МРТ почек;
- селективная ангиография (чтобы определить, как почка питается кровью);
- внутривенная урография – она помогает определить значительное увеличение почек с двух сторон, вида деформация чашечек и лоханок.
Дополнительно могут быть назначены пробы мочи по Ребергу, Зимницкому, биохимия крови, мочи, посев мочи на стерильность для исключения инфекции. Также проводится генетическое исследование.
Дополнительные методы обследования
Лабораторные:
- клинический анализ мочи;
- анализ мочи по Нечипоренко (количество форменных элементов в моче);
- анализ мочи по Зимницкому (позволяет определить выделительную, концентрационную функцию почек);
- клинический анализ крови;
- биохимический анализ крови (уровень креатинина, мочевины — конечные продукты белкового обмена, Ca, K, P);
- бактериологический посев мочи.
Инструментальные:
- УЗИ почек. Определяет наличие кист, расширение чашечно-лоханочного аппарата;
- экскреторная урография — рентгенологический метод, в основе которого лежит введение контраста в кровь пациента с целью дальнейшей оценки выделительной функции почек;
- ретроградная пиелография — также рентгенологический метод обследования, при котором поступление контраста происходит через мочевой катетер. Данный метод позволяет определить состояние полостных структур почек;
- компьютерная томография (КТ), ядерная магнитно-резонансная томография: позволяет определить количество кист, их форму и размер;
- почечная ангиография (определение сосудистых структур почки);
- ЭКГ (оценка работы сердца).
Дифференциальную диагностику поликистоза почек необходимо проводить с гломерулонефритом, пиелонефритом, опухолевыми заболеваниями почек.
Современные методы лечения
– Поскольку поликистоз – это генетическое заболевание, специфического лечения не существует. То есть, предотвратить его развитие не представляется возможным, – говорит доктор Александр Данилов. – Основным является симптоматическое лечение. Оно подразделяется на консервативное и хирургическое.
Консервативное лечение. Его цель – уменьшение проявлений заболевания и предотвращение осложнений. Непример, при повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия. При развитии воспаления почек (пиелонефрите) используют антибактериальные препараты. При белковой недостаточности – препараты аминокислот. Если развивается анемия (снижения концетрация гемоглобина в крови), используют препараты железа, эритропоэтин.
При уменьшении количества выделяемой мочи (сниженном диурезе) могут быть назначены мочегонные препараты. При тяжелых нарушениях функции почек проводится гемодиализ, либо перитонеальный диализ.
Хирургическое лечение. При быстром увеличении кист в объеме выполняется пункция, либо лапароскопическое иссечение. Хирургическое уменьшение объема кист приводит к уменьшению сдавления оставшейся ткани почек и улучшению в ней кровообращения. Это позволяет наладить работу оставшейся нормальной почечной ткани. При тяжелой почечной недостаточности выполняется трансплантация почки.
Лечение кисты почки
Что делать при выявлении кисты почки? Терапевтических методов лечения кисты почки не существует. До середины 90-х гг., до широкого внедрения в медицину методов эндоскопической хирургии почек, больные с одиночной или множественными кистами почки пребывали под динамическим наблюдением и получали только симптоматическое лечение. В случае небольших одиночных кист пациентам выполнялась операция по склерозированию кисты почки под контролем УЗИ. При быстром росте кисты почки пациентам проводилась открытая операция на почке.
Поскольку, в отличие от опухоли, киста почки — доброкачественное заболевание, за кистой в 70% случаев можно осуществлять наблюдение, не прибегая к активным хирургическим действиям. Больным, у которых киста почки не превышает 5 см в диаметре, находится на периферии почки и не вызывает нарушений кровообращения почки и оттока мочи, требуется, как правило, динамическое наблюдение с применением ультразвукового исследования 1 раз в 6–12 месяцев.
Хирургическое лечение кисты почки не проводится в тех случаях, когда киста не беспокоит больного, не вызывает нарушения оттока мочи из почки, а также при тяжелых сопутствующих состояниях больного и нарушениях свертывания крови.
Для определения вида кисты почки, ее локализации к основным структурам органа и показаний к операции, а также выбора правильной тактики хирургического лечения необходимо прислать мне на личный электронный адрес полное описание УЗИ почек, данные МСКТ почек с контрастом, указать возраст и основные жалобы. Тогда я смогу дать более точный ответ по вашей ситуации.
Показания к оперативному лечению при кисте почки:
Органосохраняющая операция — лапароскопия кисты почки. Проведено более 250 операций.
- сдавление кистой почки мочевыводящих путей
- сдавление кистой ткани паренхимы почки
- инфицирование полости кисты и формирование абсцесса
- разрыв кисты почки
- большие размеры кисты и/или быстрый рост кисты почки
- боль, вызываемая кистой
- гематурия из почки со стороны кисты
- артериальная гипертензия
- эритремия
- наличие крови в пунктате из кисты или кровоизлияние в кисту
- разрыв кисты или опасность такового
- рак в кисте (на основании радиорентгенологических, эхографических данных или исследования пункционной жидкости из кисты).
При оперативном лечении кисты почки могут быть выполнены разные по объему вмешательства:
- чрескожная лечебно-диагностическая пункция кисты почки со склерозированием;
- энуклеация кисты (вылущивание);
- резекция кисты;
- резекция почки с кистой;
- нефрэктомия.
Посмотреть видео операций в исполнении профессора Пучкова К.В. Вы можете на сайте «Видео операций лучших хирургов мира».
Пункция почки в настоящее время является первым этапом в лечении простых одиночных (солитарных) неосложненных кист почки диаметром до 3–5 см и располагающихся субкапсулярно в паренхиме почки. В настоящее время чрескожная лечебно-диагностическая пункция кисты почки проводится только со склерозированием, поскольку пункция кисты почки без использования склерозирующего средства в большинстве случаев ведет к рецидиву кисты и необходимости повторного вмешательства. В некоторых случаях может отмечаться даже увеличение объёма кисты по сравнению с исходным размером. Чрескожная лечебно-диагностическая пункция кисты почки проводится под контролем УЗИ, эвакуация содержимого и введение в её полость склеивающего вещества.
Введение в полость кисты склерозанта значительно уменьшает частоту рецидивов (до 2%) в течение года после чрескожной лечебно-диагностической пункции кисты почки. В течение трех лет рецидив кисты после склерозирования отмечается у 7–15% больных.
Необходимо учитывать, что даже при небольших размерах одиночных кист почки технически далеко не все кисты можно пунктировать, что определяется локализацией кисты в почке.
В настоящее время в США и Европе при кисте почек лечение с помощью лапароскопической эндовидеохирургической операция является основным методом. Лапароскопическая хирургия кист почек является современным и малотравматичным способом радикального удаления кист. Лапароскопическая методика лечения солитарной (одиночной) кисты почки имеет большие преимущества, как перед пункционными методами, так и перед открытыми операциями.
С одной стороны, выполняется радикальная операция — иссечение кисты с гистологическим исследованием, а с другой, — сохраняется принцип малоинвазивности (на брюшной стенке остаются 3 разреза по 5 мм). Лапароскопический доступ позволяет удалить кисту почки любого размера и локализации. Увеличенное изображение на мониторе дает возможность видеть тонкие анатомические образования почки, что делает операцию деликатной и безопасной, а использование современных ультразвуковых хирургических ножниц и аппарата дозированного элекротермическиго лигирования тканей «Liga sure» (США) — проводить иссечение кисты бескровно.
При больших кистах (диаметром более 5 см), с преимущественно интрапаренхиматозным положением (большая часть которых расположена внутри почки), необходимо проводить иссечение «крыши» кисты (верхней её части). При этом внутренняя часть кисты обрабатывается аргон-усиленной плазмой (аппарат Force Triad, США) для профилактики рецидива кисты.
К открытому оперативному лечению простых кист почки прибегают только при появлении осложнений, таких как нагноение или разрыв кисты, злокачественное перерождение её, при кистах, приведших к значительной или полной потере паренхимы почки и гипертензии. Кроме того, из ранее существовавшего большого списка показаний к открытой операции при простых кистах почек остались также сопутствующие урологические заболевания, при которых необходимо проведение открытой операции, например, некоторые клинические формы мочекаменной болезни, стриктура лоханочно-мочеточникового сегмента. Открытое оперативное лечение кисты почки заключается в нефрэктомии, резекции почки, вылущивании кисты или иссечении её свободной стенки.
Иногда путают множественные кисты с врожденным поликистозом почек, лечение этих заболеваний значительно отличается друг от друга.
Поликистоз почки — это врожденное заболевание почек, которое, как правило, передается по наследству. Впервые заболевание проявляется уже в детстве или молодом возрасте, протекает постепенно с медленным нарастанием. Внезапная манифестация возникает крайне редко, на фоне простуды или ослабления организма. В случае острого начала, поликистоз почки проявляется резким подъемом артериального давления и нарушением выделительной функции почек. При обследовании нередко обнаруживаются почки огромных размеров с перерожденной почечной тканью (паренхимой), которую сдавили множественные кисты.
При врожденном поликистозе почек целесообразность иссечения кист сомнительна. Больным с поликистозом почки необходимо проводить хирургическое лечение только в случаях нагноения кист. В целом, для них предпочтительно терапевтическое симптоматическое (паллиативное) лечение, чтобы ограничить рост кист, сохранить функцию почки и на максимально долгий срок отложить необходимость в проведении постоянного гемодиализа и в трансплантации почки. Даже мелкие одиночные кисты почки могут быть причиной развития злокачественной артериальной гипертонии, не поддающейся консервативному лечению. Крупные кисты могут вызвать атрофию паренхимы почки и хроническую почечную недостаточность.
Пример описания
Описательная часть: в обеих значительно увеличенных почках множественные объемные образования, частично сливающиеся между собой, размерами от …см, до … см. Образования имеют гипо-, изоинтенсивный МР-сигнал по Т1 и гиперинтенсивный МР-сигнал по Т2, что свидетельствует о присутствии в их составе неподвижной жидкости с различным содержанием белка.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина характерна для мультифокального кистозного поражения паренхимы обеих почек и печени с возможным кровоизлиянием в полость отдельных кист.
Патогенез
Детская форма поликистозной болезни (Поттер-I) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и часто смертельно в первые месяцы жизни. Часто сочетается с аномалиями развития гепатобилиарной зоны (портальная гипертензия, первичный печеночный фиброз). Все симптомы хорошо выявляются при УЗИ. Неосложненное течение не является показанием для проведения МР-исследования.
Взрослая форма (Поттер-III) – аутосомно-доминантный признак, и вызывает прогрессирующую почечную недостаточность, которая начинается в возрасте около 30 лет. Она ассоциирована с кистами печени (30-60%), кистами поджелудочной железы (10%), селезенки (5%) и повышенной вероятностью образования артериально-венозных мальформаций и аневризм Виллизиева круга (15%). Тем не менее, вероятность обнаружения почечно-клеточного рака у этих пациентов не выше обычного. МРТ обычно назначается для определения причин гематурии и диагностики осложнений (кровоизлияние, воспаление).
