Когда мышцы перестают слушаться. Что такое боковой амиотрофический склероз?
Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.
— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?
— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.
В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.
— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?
— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.
Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.
— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?
— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.
Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.
С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.
— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?
— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы — электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.
Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию. Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС. Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.
Читайте материалы по теме:
Электронейромиография: единственная в своём роде Молодой, но рассеянный. Что такое рассеянный склероз
— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?
— В настоящий момент терапии, направленной на механизмы развития заболевания, нет. Существуют препараты, позволяющие кратковременно воздействовать на эти механизмы, но на территории нашей страны данные средства не зарегистрированы.
Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.
Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.
При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.
Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно. Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.
Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье
— Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?
— Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.
Редакция рекомендует:
ТО для мозга. Когда начинать? Жизнь после инсульта. Шаг за шагом – к прежнему Я
Для справки:
Жидконожкина Екатерина Александровна
Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.
В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».
В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.
Течение заболевания
Болезнь носит прогрессирующий характер. Мышечная слабость нарастает и распространяется на разные регионы мышц конечностей, туловища, бульбарную и дыхательную мускулатуру. Одной из самых уязвимых форм является бульбарная (у пациентов страдает речь). Люди отмечают, что им стало труднее петь, они не могут тянуть ноты, плохо выговаривают слова. Кто-то замечает, что речь стала более медленной, поменялась ее звучность, появилась гнусавость. Бульбарная форма опасна тем, что помимо изменения речи быстро присоединяется нарушение глотания. В данной ситуации для того, чтобы обеспечить нормальное питание пациента и не допустить аспирации (попадания в дыхательные пути при вдохе жидких или твердых веществ), необходимо тщательно подбирать пищевой режим.
Медикаментозное лечение
Так как болезнь Лу Герига невозможно обратить вспять, все методы лечения предназначены только для облегчения симптоматики, предотвращения осложнений и максимально возможного улучшения качества жизни пациента.
Препарат под названием «Рилузол» является единственным лекарственным средством, одобренным для применения при БАС Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. «Рилузол» замедляет прогрессирование заболевания, снижая уровень нейротрансмиттера (глутамата) в головном мозге. Данный препарат может вызвать такие побочные эффекты, как головокружение и нарушения функционирования желудочно-кишечного тракта и печени.
Врач, скорее всего, назначит лекарства и для облегчения других симптомов:
- Мышечные судороги и спазмы.
- Мышечная спастичность.
- Запоры.
- Усталость.
- Повышенное слюноотделение.
- Повышенное отделение мокроты.
- Боли.
- Депрессия.
- Нарушения сна.
- Непроизвольные приступы смеха или слез.
Кто находится в риске заболевания?
- 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
- Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
- Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
- Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
- Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
- Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.
При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.
Что ещё назначают с этим исследованием?
Анализ минерального обмена (23 элемента) (плазма)
1.48.21. Вен. кровь 5 дней
4 130 ₽ Добавить В корзину
Белковые фракции в т.ч. Общий белок
1.2. Вен. кровь 2 дня
570 ₽ Добавить В корзину
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
GNP136 Вен. кровь 14 дней
3 900 ₽ Добавить В корзину
Креатинкиназа
1.29. Вен. кровь 1 день
440 ₽ Добавить В корзину
Общий анализ крови расширенный с лейкоцитарной формулой и ретикулоцитами (только венозная кровь)
3.4. Вен. кровь 1 день
690 ₽ Добавить В корзину
Общий анализ мочи
9.1. Моча 1 день
380 ₽ Добавить В корзину
Что должно насторожить
Исключительно важно выявить диагноз как можно раньше, так как это дает больше шансов дольше сохранить функциональные возможности человека, правильно назначить лечение и избежать осложнений. Необходимо обращать внимание на стойкие симптомы, которые сохраняются в течение нескольких недель или месяцев. Особое внимание следует уделять симптомам, которые касаются изменения мышечной силы:
- неловкость движений;
- слабость;
- похудание;
- затруднения при выполнении обычных нагрузок.
Например, человек стал не так держать ключ, ему сложно открывать дверь, выпадает ручка из рук при письме, изменился почерк, трудно выводить буквы, подшлепывает стопа или цепляется носок при ходьбе, жалобы на то, что «каша во рту». Подобные состояния могут сопровождаться (или им предшествуют) судорогами в конечностях или мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), особенно в ночное время.
Важно обратить внимание на сохраняющиеся в течение неделей или месяцев моторный дефицит, изменение ходьбы, слабость в конечностях, изменения речи, гипотрофию, чаще всего кисти, а также сопутствующее этим жалобам похудание пациента и появление повышенной утомляемости.
Дыхательная и физическая терапия
Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.
В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.
Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.
Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.
Диагностика
При своевременном походе на консультацию к неврологу диагноз может быть поставлен не сразу, так как будет необходимо его сначала верифицировать, что займёт некоторое время. Важным диагностическим фактором является динамика состояния по следующим критериям:
- Координацию движений.
- Мышечный тонус и силу.
- Рефлексы.
- Тактильное чувство и зрение.
На ранних этапах развития БАСа диагноз поставить достаточно сложно, потому что его симптомы схожи со многими заболеваниями, в том числе демиелинизирующими процессами. Основные способы диагностирования бокового амиотрофического склероза: МРТ, биопсия мышцы, электронейромиография, анализы крови и мочи.
Использованная литература
- Волыхина, В. Е., Шафрановская, Е. В. Супероксид дисмутазы: структура и свойства. Вестник ВГМУ, 2009. — №-4.
- Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коно валова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с.
- Chestkov, I., Vasilieva, E., Illarioshkin, S. et al. Patient-specific induced pluripotent stem cells for SOD1-associated amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis studies. Acta Naturae, 2014. —Vol. 1(20).
Затрудненное поглощение пищи
Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.
