Низкорослость и диспропорция черепа, неправильные пропорции тела, сильно округлое лицо, явно выраженная умственная отсталость — все это говорит о кретинизме. Ниже в статье вы найдете причины заболевания; врачей, которые его лечат; необходимые лечебные процедуры для лечения; а также общую информацию о заболевании его локализации, особенностях диагностики заболеваний и лечения их. Тем не менее, советуем проконсультироваться с врачом, ибо самолечение в 90% чревато осложнениями
Запись на прием и консультацию
Кретинизм. Общая информация
Кретинизм (врожденный гипотиреоз) – эндокринное заболевание, характеризующееся врожденной гипофункцией щитовидной железы. Кретинизм проявляется в задержке физического и психического развития, слабоумии.
При лечении Кретинизма врачи клиники БИОСС используют как проверенные временем, так и самые новые разработки и авторские методики.
В МЦ БИОСС работают лучшие врачи в Москве, имеющие большой опыт в лечении Кретинизма
При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях.
В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.
Что такое кретинизм, в чем причины заболевания
Эндокринная патология характеризуется нарушениями умственного и физического развития в результате нехватки гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Тиреоидные гормоны важны для развития организма, благодаря их эффекту клетки получают генетическое назначение, их дефицит приводит к самым серьезным аномалиям, тормозя процессы развития внутренних органов и центральной нервной системы.
Причины патологии
- недостаток йода в рационе матери во время вынашивания ребенка;
- наследственный фактор;
- облучение при рентгенографии;
- удаление части щитовидки;
- врожденные нарушения, включая гипоплазию;
- прием определенных препаратов, угнетающих деятельность щитовидки;
Различают врожденные и приобретенные причины, к последним относят воспалительные процессы в тканях железы, операции на щитовидке, травмы головы (повлиявшие на выработку гормонов) и пр.
Признаки кретинизма у взрослых
- Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
- Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
- Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
- Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
- При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
- Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
- Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
- На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
- Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
- У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
- При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
- Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
- Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.
Частые вопросы о кретинизме
Можно ли полностью вылечить заболевание?
Нет, но медицина способна предотвратить серьезные нарушения в физическом и умственном развитии, а также другие осложнения, поэтому помощь врачей обязательна.
Может ли больной вести полноценную жизнь?
Да, при прохождении комплексной терапии человек сможет избежать сбоев в работе головного мозга и внутренних органов, ведя полноценную жизнь без значительных ограничений.
В чем опасность патологии, какие последствия наступают при отсутствии лечения?
Без необходимой помощи болезнь приводит к задержкам в умственном и физическом развитии, снижению интеллекта и нарушению работы разных систем организма. Высок риск развития тиреотоксического криза, когда из-за стрессов, перенапряжений и травм в кровь выбрасывается чрезмерное количество гормонов.
Анализ крови на гормоны
При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:
- гормоны щитовидной железы;
- гормоны гипофиза.
Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:
| Уровень гормонов щитовидной железы | Уровень тиреотропного гормона гипофиза | |
| Здоровый человек | в норме | в норме |
| Первичный гипотиреоз | понижен | Повышен |
| Вторичный и третичный гипотиреоз | понижен | Понижен |
Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют. Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания. У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови. При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.
Вопросы и ответы
Можно ли вылечить кретинизм окончательно?
Предупредить нарушение развития нервной системы и других органов возможно, если заместительная терапия начинается не позднее двух недель со дня рождения ребенка. Обычно в 92% случаев формирование и дифференцировка тканей происходит у больного, при условии постоянно использования гормонов, так же как и у здоровых детей. У 8% может быть нарушение интеллекта и неврологические отклонения, но при этом они намного слабее, чем у нелеченных пациентов.
Что следует делать для предупреждения кретинизма?
Так как кретинизм относится к врожденной патологии, то его появления можно избежать, если женщина во время беременности будет соблюдать правильное питание, добавляя в рацион морепродукты, или искусственно обогащенные йодом соль или хлеб. В эндемичных районах будущей маме предписывается использование препаратов с йодом.
Лечение кретинизма у детей и взрослых
Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз. При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы. Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии. Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений. Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:
| Название препарата | Описание | Дозировки |
| L-тироксин | Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции. Как врач контролирует эффект терапии:
|
Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови. В дальнейшем лечение проводят пожизненно. |
| Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол). | У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол). | Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния. |
| Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн) | Основные эффекты Цианкобаламина:
| Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом. |
| Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил) | Основные эффекты пирацетама:
| Препарат выпускается в таблетках. Дозировки:
Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше. |
| Церебролизин | Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота. Основные эффекты:
| Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом. |
| Липоцеребрин | Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота. | Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка: Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день. |
| Энцефабол (син.: Пиридитол) | Основные эффекты препарата:
| Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев. |
| Пантогам | Основные эффекты препарата:
| Пантогам выпускается в виде таблеток. Дозировки:
Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить. |
| Внимание! Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям. |
Что такое дискалькулия?
Издание Discover приводит слова Эдварда Хаббарда, нейробиолога из университета Висконсина о том, что люди с дискалькулией с трудом могут сказать, больше ли семь, чем пять. Хотя дискалькулия – очень редкое заболевание, она примерно так же распространена, как аналогичное расстройство чтения дислексия, но недостаточно исследована.
От расчета чаевых в ресторане до следования инструкциям – способность понимать цифры имеет важное значение для функциональной жизни. Согласно результатам исследования, проведенного в Великобритании еще в 2013 году, люди в возрасте 30 лет, считающие на пальцах, как правило, не имеют высшего образования, чаще оказываются безработными, имеют проблемы с законом и со здоровьем. Дискалькулия сурова тем, что несмотря на карточки, компьютерные игры, математические песни и дополнительные занятия люди, ей страдающие, не могут по-настоящему понять цифры.
Однако теперь, благодаря прогрессу в методах визуализации мозга и улучшению понимания числового познания в целом, начали появляться новые идеи о не способности некоторых людей к математике. Исследователи проследили дискалькулию вплоть до задней части мозга, известной как внутрипариетальная борозда, или IPC. Эта область мозга имеет решающее значение для восприятия и приблизительного сравнения величин – скажем, группы точек на странице или пик на игральной карте.
Мальчики в два раза чаще чем девочки болеют дислексией (а девочки дискалькулией)
Внутрипариетальная борозда (IPS) расположена на боковой поверхности теменной доли и состоит из наклонной и горизонтальной частей. Предполагается, что IPS играет роль и в других функциях, включая обработку символической числовой информации, зрительно-пространственную ориентацию рабочей памяти и интерпретацию намерений других.
В ходе исследования 2007 года ученые сканировали мозг детей с дискалькулией, в то время как они считали количество квадратов, представленных на экране. Когда их попросили определить, где больше квадратов, дети с дискалькулией сделали больше ошибок и отвечали медленнее, чем здоровые дети в контрольной группе. Кроме того, в отличие от своих сверстников, дети с дискалькулией не показали различий в активации IPC, когда сравнивали пары чисел, которые были ближе или дальше друг от друга по значению. Авторы исследования предположили, что мозг таких детей не так эффективно распознает относительное расстояние между числами. Другие ученые с тех пор обнаружили аналогичные эффекты.
В ходе дальнейшего изучения дискалькулии было обнаружено, что способность отличать различные величины друг от друга появляется в возрасте 6 месяцев. Более того, некоторые ученые предполагают, что в некоторых случаях мозг связывает восприятие количества с числовыми символами, например арабскими цифрами, или с том, как он сопоставляет числа с вербальными или пространственными процессами.
Сталкивались ли вы или ваши близкие с дискалькулией? Ответ будем ждать в комментариях к этой статье, а также в нашем Telegram-чате
Признаки и симптомы дискалькулии
Дискалькулия может возникать у людей вне зависимости от диапазона IQ, наряду с трудностями с определением времени, измерениями и пространственным мышлением. Оценки распространенности дискалькулии колеблются от 3% до 6% населения. В 2015 году было установлено, что у 11% детей с дискалькулией также было диагностировано СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).
Учитывая, насколько важны математические навыки в повседневной жизни, необходимо разработать способы надежного выявления детей, испытывающих особые трудности в обучении, связанные с математикой
Исследователи отмечают, что дискалькулия часто выглядит по-разному в разном возрасте, однако симптомы могут появиться уже в дошкольном возрасте. Распространенными симптомами дискалькулии являются:
- Трудности с понимаем времени на стрелочных часах;
- Неспособность понять финансовое планирование или бюджетирование, иногда даже на базовом уровне; например, оценить стоимость товаров в корзине покупок;
- Трудности с таблицей умножения, выполнением расчетов в уме итд.;
- Ошибки при написании, чтении и запоминании чисел;
- Проблемы с различием между лево и право;
- «Искаженное» чувство пространственного восприятия, или понимание формы, расстояния или объема, которое больше похоже на догадки, чем на реальное понимание;
- Трудности с выполнением инструкций, расписанием и отслеживанием времени;
- Трудности с мысленной оценкой измерения объекта или расстояния (например, находится ли что-то на расстоянии трех или шести метров);
- Неспособность понять и запомнить математические понятия, правила, формулы и последовательности;
- Плохая память на имена или лица;
Чтобы всегда быть в крусе последних новостей из мира популярной науки и высоких технологий, подписывайтесь на наш канал в Google News
Математические нарушения могут возникать в результате некоторых видов черепно-мозговых травм, и в этом случае правильный термин – «акалькулия» должен отличать ее от дискалькулии, которая имеет врожденное, генетическое или спровоцированное окружающей средой происхождение.
