Синдром Туретта: что это за болезнь простыми словами

Психические и неврологические расстройства – не редкость в современном мире. Многие из них были выявлены еще несколько столетий назад, однако, несмотря на это, найти эффективный способ их лечения оказалось не так-то просто.

Синдром Туретта – одно из этих загадочных и сложных расстройств. Врачи до сих пор не пришли к единому мнению относительно причин его появления и способов профилактики. При этом, согласно статистике, 1 из 360 детей имеет симптомы заболевания.

Дополнительной сложностью является наличие сопутствующих неврологических расстройств, диагностировать и вылечить которые не всегда предоставляется возможным.

В этой статье мы постараемся простыми словами объяснить, что такое синдром Туретта, почему он возникает и как можно помочь людям с данным расстройством. Давайте разбираться.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта – распространенное расстройство нервного развития, формирующееся в детском или подростковом возрасте, для которого характерны множественные двигательные тики и хотя бы один вокальный (звуковой) тик.

Синдром был назван французским неврологом Жан-Мартеном Шарко в честь его стажера Жоржа Жиля де ла Туретта, опубликовавшего в 1885 году отчет о девяти пациентах с «судорожным тиком».

Синдром Туретта диагностируется на основании клинических данных, в которых подробно описываются тики и факторы, их провоцирующие. Данный диагноз часто встречается с рядом других психоневрологических состояний, включая обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожные расстройства, расстройства настроения, контроля над импульсами и обучения.

Американский центр по профилактике и борьбе с заболеваниями провел исследования детей, страдающих синдромом Туретта. Опрос показал, что каждый первый ребенок из 360 детей в возрасте от 6 до 17 лет в США имеет данный диагноз, а 37% из них страдают от умеренной или тяжелой формы заболевания [CDC, 2020].

Согласно оценке исследователей, у мальчиков вероятность появления синдрома Туретта в 3-5 раз больше, чем у девочек, а у подростков 12-17 лет вероятность его развития в 2 раза выше, чем у детей в возрасте 6-11 лет.

Еще один опрос с участием родителей детей с расстройством показал следующее:

• родители обычно впервые замечают тики у детей примерно в возрасте 6 лет;
• среднее время от первоначального выявления тиков до постановки диагноза – 2 года;
• средний возраст, когда симптомы Туретта проявляются в наиболее серьезной форме, – 9 лет;
• почти 70% родителей сообщили, что серьезные изменения, такие как переход в новую школу, стресс или усталость, усугубили тики их детей [CDC, 2020].

Среди детей с данным диагнозом у 86% также было выявлено по крайней мере одно дополнительное психическое или поведенческое расстройство. Более 30% людей с синдромом Туретта страдают обсессивно-компульсивным расстройством, а 43% из них имеют хотя бы одно сопутствующее хроническое заболевание [CDC, 2020].

Диагностика заболевания

Не всегда появление тиков означает, что у человека есть синдром Туретта3. Этот диагноз справедлив, если:

• Симптомы первый раз появляются в детском или подростковом возрасте (до 18 лет).
• Простые или сложные моторные тики сопровождаются как минимум одним вокальным тиком.
• Симптомы сохраняются дольше 1 года.
• Заболевание протекает волнообразно, его проявления становятся то более, то менее выраженными.
• Появление симптомов не связано с приемом психоактивных веществ.

При временном тиковом расстройстве симптомы проходят меньше, чем за год. Хроническое (стойкое) тиковое расстройство сохраняется дольше года, но при этом тики могут быть только двигательными или вокальными. Временное и хроническое тиковое расстройство — это не синдром Туретта.

Диагностику синдрома выполняет невролог или психиатр. Он проводит опрос, во время которого нужно описать проявления болезни, рассказать, как долго они сохраняются, как часто появляются.

Какие признаки указывают на синдром Туретта у ребенка?

Обычно заболевание становится заметным в возрасте 5-7 лет. Нужно проконсультироваться с неврологом, если часто появляются быстрые, повторяющиеся, непроизвольные движения лица, рук или тела. Это могут быть:

• моргание (рис. 2);
• гримасы;
• подергивание носом;
• движения шеи, рук или ног.

Тики могут меняться, но они сохраняются, постепенно усиливаются. Вокальные тики появляются позже, но у некоторых детей они возникают почти одновременно с моторными.

Рисунок 2. Один из признаков синдрома – сильно выраженное моргание. Источник: Tourette’s Doesn’t Have Me», HBO and the Tourette Syndrome Association / Wikipedia (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)
При диагностике синдрома Туретта для обследования используют следующие методы:

• Клинический анализ мочи выполняется для определения уровня катехоламинов и метаболитов в моче. Это позволяет оценивать экскрецию дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты, чтобы судить о нарушении секреции дофамина.
• Электроэнцефалография — исследование электрической активности головного мозга, позволяющее оценить функции его структур.
• Электромиография — запись миограмм мышц, участвующих в моторном непроизвольном движении.
• Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для визуализации головного мозга.

Эти методы используются при диагностике только в случаях, когда кроме тиков есть тремор, признаки эпилепсии, зрительных или когнитивных нарушений. Они помогают отличить синдром Туретта от аутизма, эпилепсии, шизофрении и ряда других заболеваний.

Симптомы синдрома Туретта

Ключевыми признаками синдрома являются тики – непроизвольные звуки и движения, которые должны присутствовать не менее 12 месяцев, чтобы соответствовать диагностическим критериям [Touretess action, 2021]. Обычно они появляются в детстве в возрасте от 2 до 14 лет (в среднем около 6 лет) и бывают двух видов: физические и звуковые (вокальные).

Примеры физических тиков включают в себя:

• мигание;
• закатывание глаз;
• непроизвольные гримасы;
• пожимание плечами;
• подергивание головы или конечностей;
• прыжки;
• кружение;
• прикосновение к предметам и другим людям.

Вокальные тики могут проявляться следующим образом:

• прочистка горла;
• свист;
• частый кашель;
• щелканье языком;
• звуки животных (например, хрюканье);
• случайные слова и фразы;
• повторение звука, слова или фразы;
• бранные слова и ненормативная лексика.

Тики обычно не вредны для общего состояния здоровья, но некоторые из них, например, подергивание головой, могут быть очень болезненными [NHS, 2021].

Когда-то синдром Туретта считался редким и причудливым расстройством, и далеко не все понимали, что это за болезнь. Обычно он ассоциировался с копролалией – расстройством, провоцирующим произнесение непристойных слов или социально неуместных и уничижительных замечаний. Однако на сегодняшний день научно установлено, что копролалия встречается редко – только у 1 из 10 человек, страдающих синдромом [Touretess action, 2021].

Тики могут возникать практически в любой части тела. Иногда пациенты сообщают о «внутренних тиках», таких как напряжение глубоких мышц живота и спазмы внутренних органов.

Практически каждый человек с расстройством испытывает физическое ощущение, похожее на зуд, потребность в чихании, жжение, мышечные спазмы. Как правило, оно появляется перед самим тиком и исчезает сразу после.

Тики могут ухудшаться в периоды стресса, беспокойства и повышенной усталости. Некоторые люди могут на короткий период времени контролировать их в определенных ситуациях, например, находясь на учебе или работе. Данный навык требует от них сильной концентрации и больших усилий. Более того, по некоторым данным, после такого сдерживания тики начинают усугубляться, когда человек оказывается в спокойной обстановке [NHS, 2021].

Для описания приступов тяжелых, непрерывных, неподавляемых и выводящих из строя тиков, длящихся от нескольких минут до нескольких часов, существует термин «тиковая атака». Такие приступы могут вызвать сильное беспокойство у человека, который их переживает, а также у окружающих его людей.

До 85% людей с синдромом Туретта имеют сопутствующие симптомы, среди которых:

1. Синдром дефицита внимания и гиперактивности – группа поведенческих симптомов, которые включают невнимательность, гиперактивность и импульсивность, что мешает функционированию или развитию.
2. Обсессивно-компульсивное расстройство – связанное с тревогой состояние, при котором человек часто испытывает навязчивые мысли или компульсии, вызывающие серьезный стресс.
3. Тревожное расстройство – постоянное чувство тревоги, мешающее нормальному распорядку дня человека и не прекращающееся при успокоении и утешении.
4. Агрессивное поведение, которым страдают около 40% людей с синдромом Туретта.
5. Исполнительные функциональные трудности, которые влияют на способность человека регулировать свое поведение и реакцию. Существует хорошая доказательная база, указывающая на то, что у людей с синдромом Туретта часто возникают проблемы в этой области.
6. Трудности сенсорной обработки также могут быть признаком наличия синдрома. Они включают в себя проблемы восприятия любого из чувств: вкус, осязание, слух, зрение, обоняние, проприоцепцию (осознание тела), вестибулярное (движение) и интероцепцию (внутренние ощущения, такие как жажда, голод и боль).
7. Депрессия – затяжной период плохого состояния. Часто данное состояние ничем не спровоцировано.
8. Расстройство аутистического спектра (РАС) или аутизм – пожизненное нарушение развития, которое влияет на то, как человек общается и относится к другим людям, а также на то, как он проживает все чувства и взаимодействует с окружающим миром.
9. Проблемы со сном были выявлены как у детей, так и у взрослых с синдромом Туретта. Могут включать трудности с засыпанием и частые пробуждения по ночам.

Иногда такие дополнительные симптомы вызывают гораздо больше проблем, чем сами тики, поскольку они могут причинять человеку гораздо больше дискомфорта и осложнений.

В настоящее время нет технологии, которая могла бы предсказать, как синдром Туретта влияет на человека в долгосрочной перспективе. По некоторым данным, примерно у половины детей с данным диагнозом значительно уменьшаются симптомы по мере взросления [Movement Disorders Clinical Practice, 2019].

Цена услуги

• Основные услуги Консультативный прием врача (в т.ч. кандидата медицинских наук, взрослый и детский)3 000

Выявление и лечение синдрома Туретта и других гиперкинезов. Консультативная помощь, стационарное лечение. Сочетание медикаментозного лечения, психотерапии и физиолечения. Помогаем детям, подросткам и взрослым. Работаем круглосуточно.

Синдром Туретта

— болезнь нервной системы, проявляющаяся непроизвольными и ненормальными сокращениями мышц (моторный тик) и выкрикиваниями звуков или фраз (звуковой тик).

Причины синдрома Туретта

Про синдром Туретта было написано большое количество работ, авторы которых пытались выяснить причины его происхождения. Несмотря на то, что точная патофизиология расстройства остается не до конца понятной, появляется все больше свидетельств того, что оно возникает в результате сложных взаимодействий между множеством генов и факторов окружающей среды.

Синдром Туретта известен как заболевание нервного развития, поскольку предрасположенность к тикам, по-видимому, развивается по мере развития мозга. Сканирование показало, что у людей с синдромом есть определенные участки мозга, которые функционируют иначе или имеют немного другой размер (например, некоторые из структур в моторных цепях, управляющих движением).

Другим нарушением, вероятно, является дисбаланс в функции нейротрансмиттеров мозга – химических посредников, которые посылают сигналы между нервными клетками.

Хотя тики часто передаются по наследству, на сегодняшний день пока не выявлено ни одного гена, вызывающего синдром Туретта. Среди других причин выделяют факторы окружающей среды, которые по мере развития мозга могут влиять на риск возникновения тиков.

Крупное исследование, в котором участвовали более 6000 беременных женщин, показало, что самым сильным фактором риска является недостаточный набор веса матери во время беременности. Кроме того, употребление наркотиков и алкоголя во время беременности и то, был ли ребенок первенцем, также было связано с более высоким риском развития у него синдрома Туретта .

В последние годы большое внимание как в медицинской литературе, так и в основных средствах массовой информации уделяется гипотезе о том, что некоторые тики и психоневрологические расстройства могут быть вызваны лежащей в основе аутоиммунной или аутовоспалительной реакцией, связанной со стрептококковыми инфекциями [Tourette Association of America, 2021].

Лечение синдрома Туретта

На сегодняшний день не существует научных доказательств, подтверждающих эффективность какого-то единого способа лечения синдрома Туретта. Однако ученые и исследователи за последние 20 лет проделали большую работу в данном направлении и продолжают изучать различные варианты и способы борьбы с синдромом.

Одним из самых популярных и доступных способов лечения синдрома является поведенческая терапия, которая предоставляет инструменты, помогающие пациентам научиться менять определенное поведение и отношение к самим тикам.

Лучшим научно подтвержденным поведенческим лечением принято считать терапию отмены привычки. Несмотря на то, что данный метод исследуется с 1970-х годов, лишь недавно было доказано, что он эффективен как часть комплексного поведенческого вмешательства при тиках.

Терапия отмены привычки состоит из нескольких этапов, в которых пациент совместно с врачом выполняет следующие действия:

1. Детально идентифицирует и описывает все свои тики.
2. Выбирает один конкретный тик для работы (как правило, тот, который его больше всего беспокоит).
3. Детально описывает, где в его теле возникает тик и какие мышцы и органы в нем задействованы.
4. Определяет триггеры, провоцирующие данный тик, и ощущения, предшествующие ему.
5. Ищет альтернативный способ удовлетворить позыв. Важно, чтобы новое движение не выглядело более необычно, чем сам тик, и не мешало деятельности человека.

После того как будет сформирована новая привычка, данный подход применяется ко всем оставшимся тикам.

Психотерапевт также помогает пациенту понять, что обычно происходит до и после приступа тиков (определенные реакции на ситуацию, мысли или чувства, которые он испытывает в определенном месте, а также реакцию окружающих). Затем он будет работать над тем, чтобы уменьшить количество ситуаций, провоцирующих их появление. В данном случае может помочь расслабление или способность взглянуть на ситуацию по-другому.

Психическое, эмоциональное и физическое здоровье – самый главный фактор, определяющий качество жизни человека. Забота о нем – ответственность каждого. Мы подготовили для вас две полезные онлайн-программы, задача которых помочь вам как можно дольше сохранить свое здоровье.

Чтобы вам было проще разобраться во всем многообразии того, что хорошо, а что плохо влияет на ваш организм, предлагаем пройти онлайн-программу «Здоровье человека». Всего за 8 недель вы научитесь самостоятельно анализировать состояние своего здоровья, проводить профилактику многих заболеваний, а заодно откроете для себя секреты счастливой и долгой жизни.

А в онлайн-программе «Психическая саморегуляция» собраны самые актуальные техники, приемы, кейсы и методики, необходимые для успешной социальной адаптации, самомотивации, улучшения концентрации и внимания и многого другого. Затрачивая на обучение несколько часов в неделю, вы получите огромный багаж знаний, который уже сразу сможете применять на практике.

А мы продолжим.

При необходимости пациентам с синдромом Туретта назначаются лекарства, способные уменьшить симптомы и улучшить качество жизни. К сожалению, побочные эффекты от медикаментозного лечения не редкость и эффективность лекарств варьируется от человека к человеку, поэтому они назначаются врачом после детального и серьезного обследования.

Врачу совместно с пациентом следует решить:

• стоит ли лечить данное расстройство;
• какие симптомы необходимо лечить;
• стоит ли лечить сопутствующие состояния (например, СДВГ или ОКР);
• необходима ли комбинация лекарств для лечения различных симптомов.

Оценка эффективности лечения осложняется тем фактом, что проявление тиков ослабевает или усиливается со временем. Иногда врачу может показаться, что методы лечения работают хорошо, но это может быть период, когда проявление тиков снизилось естественным образом.

Лечение синдрома Туретта необходимо начинать с небольших доз терапии, увеличивая их постепенно. Благодаря такому подходу побочные эффекты, если они возникают, легче распознать и контролировать. Также рекомендуется вносить только одно изменение за раз. Если слишком много изменений вносится быстро и симптомы расстройства улучшаются или ухудшаются, трудно понять, почему.

Внезапное прекращение лечения обычно не является хорошей идеей, однако иногда это необходимо (например, если у человека наблюдается острая реакция или ухудшение состояния). Это следует делать только после консультации с врачом.

Хотя нет медицинских доказательств того, что определенная диета лучше подходит для людей с синдромом, многие из них замечают, что их тики ухудшаются, когда они едят продукты, содержащие вредные добавки, искусственные красители и много сахара.

Врачи рекомендуют пациентам с расстройством диету, богатую свежими и натуральными продуктами, содержащими большое количество витаминов и минералов. Физические упражнения в значительной мере помогают облегчить симптомы расстройства. Однако некоторые пациенты считают, что слишком большая физическая активность усугубляет их тики. Поэтому следует ограничивать упражнения в зависимости от того, что работает в конкретном случае.

Поскольку физические тики часто приводят к болям, легкая растяжка каждый день может помочь сохранить расслабленные и эластичные мышцы. Йога, медитация, ароматерапия и гипнотерапия также могут положительным образом сказаться на симптомах болезни. Однако существует мало доказательств, подтверждающих эффективность дополнительных методов лечения в целом.

Расслабление необходимо для уменьшения стресса, который испытывает человек с тиковыми расстройствами. Наиболее распространенная тренировка по релаксации включает глубокое дыхание в сочетании с постепенным напряжением и расслаблением различных групп мышц. В 2021 году компания Tourettes Action выпустила видео системы управляемой релаксации для людей с синдромом Туретта, чтобы облегчить проявление тиков. Его можно найти в Интернете.

У небольшого числа людей с синдромом Туретта тики могут быть настолько серьезными и болезненными, что доступные варианты лечения, поведенческие вмешательства или лекарства не могут значительно снизить их тяжесть. В таком случае необходимо прибегать к более серьезному вмешательству.

Среди нейрохирургических методов глубокая стимуляция головного мозга с имплантацией электродов в выбранные объекты, несомненно, имеет преимущества перед традиционной хирургией, которая является более инвазивной и необратимой.

Данный метод был впервые опробован в 1999 году. Его цель сводится к тому, чтобы обеспечивать непрерывную электрическую стимуляцию определенных структур мозга, тем самым выборочно моделируя активность этих областей, избегая при этом широко распространенных побочных эффектов за счет воздействия на другие незадействованные цепи [CDC, 2020].

В настоящее время проведение подобной стимуляции для лечения синдрома все еще находится в зачаточном состоянии. Хотя предварительные исследования показывают многообещающие результаты с точки зрения уменьшения тиков, все еще остается ряд вопросов относительно оптимальных целей и подходящих кандидатов. Более того, долгосрочное влияние процедуры на другие аспекты синдрома (такие как ОКР, агрессия, импульсивность, депрессия и тревожность) требует дополнительного изучения.

Следует отметить, что хирургическая процедура сопряжена с риском осложнений (включая летальный исход), а продолжающаяся стимуляция может иметь побочные эффекты. Анализ существующей литературы показывает, что в большинстве случаев пациенты после операции все еще нуждаются в медикаментозном лечении, хотя и в значительно сниженных дозировках. Эти и другие важные вопросы могут быть решены только в ходе будущих совместных испытаний на достаточно больших выборках пациентов [CDC, 2020].

Тики и синдром Туретта (СТ) представляют актуальную проблему психоневрологии. Распространенность транзиторных тиков среди детей Московского региона составляет 6%, хронических форм заболевания — 1%, а СТ встречается с частотой 1 случай на 1000 детского населения [1]. В Южной Корее заболеваемость хронических тикозных расстройств (ХТР) у населения в возрасте 2—19 лет составила 2,6 на 1000 в год, между 2009 и 2021 г. наблюдалось некоторое увеличение заболеваемости ХТР — с 1,9 до 2,9 на 1000 населения в год [2]. В Норвегии, по данным исследований 2008—2016 гг., распространенность СТ по стране варьировала от 0,15 до 1,23%, а в среднем к 12 годам диагноз СТ устанавливался у 0,43% детей, мальчики в 4 раза преобладают над девочками [3]. Вероятно, врачами используются неодинаковые критерии СТ, в результате хронические моторные и вокальные тики интерпретируются как СТ. ХТР остаются у 50% взрослых [4], а М. Bloch и соавт. [5], указывают, что 25% тиков сохраняется у взрослой популяции. У взрослых СТ встречается в 5—10 раз реже, чем у детей, по разным оценкам, от 50 до 659 случаев на 1 000 000 взрослого населения [6]. Таким образом, именно в детском возрасте наблюдается максимальная обращаемость к врачам больных тиками и СТ, и для таких пациентов отрабатываются индивидуальные подходы к медикаментозной, поведенческой терапии, алгоритмы наблюдения.

В основе заболевания лежит тикозный гиперкинез — быстрые стереотипные движения, напоминают произвольные, затрагивают мышцы лица, тела и конечностей, меняются по выраженности в течение дня, провоцируются волнением, умственной и физической нагрузкой, исчезают во сне. Основными коморбидными синдромами тиков и СТ являются синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКС), тревожность, перепады настроения, нарушения сна. По мнению D. Martino и соавт. [7], изолированные тики встречаются в 10—15% случаев. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11), которая заменит МКБ-10 с 2022 г., тики и СТ поместили в раздел заболеваний нервной системы, что соответствует действительности, так как обращаются к детскому неврологу в первую очередь родители c детьми, больными тиками [8].

Этиология и патогенез

Значительную роль отводят нарушению обмена дофамина (ДА), а именно избыточному выбросу ДА в синапсах полосатого тела, что в свою очередь нарушает нейромедиаторный баланс в системе кора — стриатум — таламус — кора. На примере взрослых больных с СТ при помощи позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) не установлено признаков достоверного повышения ДА в ДА2-ДА3-рецепторах, а проведенный анализ изменений дофаминергической активности в области хвостатого ядра с учетом возраста больных не показал достоверных отличий от контрольной группы [9]. Генетические исследования ассоциации СТ с мутациями генов ДА-рецепторов (DRA2, DRA4), генов нейротрансмиттера ДА показали неоднозначные результаты. Так, например, в группе из 674 больных СТ обнаружены положительные связи с мутациями генов, а в других исследованиях у 343 больных СТ данные не подтвердились. С клинических позиций такие результаты позволяют объяснить отсутствие эффекта от нейролептиков у 40—60% больных СТ, вероятно, при мутациях генов ДА2-рецепторов нейролептики не оказывают блокирующего действия на избыточную ДА-активность. Мутацию гена DAT1 — переносчика ДА — наблюдали у 574 больных СТ против 266 больных СТ, у которых эти данные не подтвердились [10]. Согласно модели СТ, предложенной V. Tiago и соавт. [11], взаимодействия ДА1- и ДА2-рецепторов, реализующих прямое и косвенное воздействие сигналов из «материнской нейросети» в произвольные движения, выбросы ДА носят фазический и тонический характер, выбросы могут иметь паузы, отсюда и концентрация медиатора не может быть постоянно повышена, что позволяет объяснить разноречивые данные исследования обмена ДА в базальных ганглиях при помощи ПЭТ. Не исключается роль в патогенезе СТ субталамического ядра, которое может тормозить импульсацию из орбито-фронатальной коры, дополнительной моторной коры на базальные ганглии, миндалины и прилежащие ядра. Остается неясным ключевой механизм выбора доминирующего стимула при постоянном взаимодействии сенсорных и моторных сигналов [12]. Вероятно, на уровне стриарной системы происходит ошибка счета информации, что ведет к непроизвольному движению, воспринимаемому в КСТКП как произвольное. В связи с этим предполагается возможность глубокой стимуляции мозга селективно воздействовать на подкорковые структуры и менять патологическую программу выбора доминирующего стимула. Дофаминергическая КСТКП находится в постоянном взаимодействии с тормозной функцией гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) и серотонина. Роль серотонина в развитии тиков и СТ стала обсуждаться после того, как были обнаружены мутации генов рецепторов 5-HTTLPR, HTR2C и полиморфизмы гена транспортера медиатора SLC6A4 [13—15]. В наших исследованиях [16], посвященных нейромедиаторному обмену ДА, норадреналина и серотонина у больных СТ детского возраста, была показана связь серотонина с вокальными тиками, а ДА — с моторными, что позволяет проводить дифференцированную терапию в зависимости от выраженности вокальных и двигательных симптомов. Рассматривается патогенетическая роль мутации аденозин 2A — рецептора, играющего важную роль в регуляции глутамата и высвобождении ДА, который в свою очередь активизирует Д2-рецепторы [17]. Регулятором активности дофаминергических структур является гистамин, синтезируемый в туберомаммиллярном ядре. Восходящие проекции гистамина (сотни тысяч) направляются в нейрогипофиз, ДА-содержащие области вентральной покрышки среднего мозга и черной субстанции, базальную область переднего мозга (крупноклеточные ядра безымянной субстанции, содержащие ацетилхолин и ГАМК, стриатум, неокортекс, гиппокамп, миндалину и таламические ядра средней линии). Выведена порода мышей с тикоподобным поведением с мутацией гистидингидроксилазы, которая в норме обеспечивает синтез гистамина из гистидина. Авторы постулируют гистаминовую гипотезу патогенеза СТ, что не исключает разработку вариантов лечения на данной модели животных [18]. Особый интерес вызывает рецептор гистамина-3 (H3R) из-за клинических эффектов для лечения психоневрологических расстройств (нарушения сна, СТ, паркинсонизм, СДВГ, ОКС) и высокой экспрессии в головном мозге. Гистамин модулирует через гистаминовые рецепторы H3R высвобождение нейротрансмиттеров в области полосатого тела мозга. H3R классически описываются как связанные с G-белком рецепторы, хотя имеются данные, свидетельствующие о том, что H3R образует гетеромеры с ДА-рецепторами 1-го и 2-го типов в средних шиповидных нейронах, что изменяет сигнализацию в таламокортикальной петле. Впервые представлена подробная в зависимости от времени сигнализация в двух типах рецепторов ДА1 и ДА2 шиповидных нейронов среднего размера после активации H3R [19]. Гипотеза нарушений норадренергетических рецепторных систем при СТ проверялась в исследованиях [20, 21] на примере популяции 180 больных СТ и группы контроля из 83 человек, достоверных различий полиморфизмов генов рецепторов норадреналина ADRA2A и ADRA2C выявлено не было, что является предпосылкой дальнейшего изучения норэпинефриновых комплексов в патогенезе заболевания. Дисфункция тормозной системы мозга рассматривается как одна из приоритетных гипотез патогенеза тиков и СТ. Рецепторы ГАМК составляют до 40% от всех нейромедиаторных рецепторов центральной нервной системы (ЦНС), включая тормозные интернейроны коры, полосатого тела, мозжечка и спинного мозга. Предпринято исследование для поиска доказательств концепции тормозной дисфункции, в результате получены данные о связи мутаций рецепторов ГАМК1, ГАМК4, ацетилхолинового рецептора (ACh) с тяжестью клинических проявлений СТ. Было предсказано, что несколько генов, связанных с рецепторами ГАМК4 и ГАМК1 и никотиновым рецептором ACh CHRNA4, у больных СТ сплайсируются аномально по сравнению с контрольной группой [22]. Влияние цитокинов изучалось на мышах с определением экспрессии генов пути BDNF/NF-kB (мозговой нейротрофический фактор/нуклеарный фактор транскрипции); при снижении экспрессии BDNF в клетках микроглии полосатого тела снижались ДА и количество ДА2-рецепторов. Данные результаты позволили авторам предположить влияние цитокинов на ДА-активность в базальных ганглиях [23]. ДАергическая нейротрансмиссия тесно связана с эндогенной опиоидной системой. Так, на примере 170 пациентов при секвенировании экзома обнаружены редкие, возможно, патологические варианты 3041 генов, 54 из которых были преимущественно экспрессированы в базальных ганглиях. Сравнение вариантов частот выбранных генов-кандидатов показало избыток потенциально разрушающих вариантов в гене OPRK1, кодирующем опиоидный каппа-рецептор у пациентов с СТ [24]. Среди генов-кандидатов в развитии СТ рассматривается ген SLITRK1 на хромосоме 13q31.1, кодирующий SLITRK1-трансмембранный белок, который регулирует рост нейритов, экспрессируется в эмбриональном и постнатальном мозге, включая кору больших полушарий, таламус и базальные ганглии, которые связаны с нейроанатомическими областями, наиболее часто вовлеченными в СТ [25]. Представляется важным обсудить мутации de novo при спорадических случаях тиков и СТ. Так, в работе [26] рассмотрен вариант мутаций полиморфизмов RPTOR, который кодирует часть клеточного роста регулирования сигнального пути и отвечает за питание клетки. RPTOR является эволюционно консервативным белком с несколькими ролями в MTOR-пути. RPTOR также играет важную роль в поддержании размера клеток и MTOR-экспрессии белка. Возможно, полиморфизмы RPTOR приводят к формированию нейронов с аномальной гипервозбудимостью на уровне соматосенсорной коры и полосатого тела. Обнаружена мутация гена ASH1L, отвечающая за экспрессию лизин-специфическую метилтрансферазы 2H, которая влияет на развитие мозга и повышает риск развития аутических расстройств, дефекты школьного обучения, социальной адаптации и СТ. Некоторые мутации гена ASH1L, связанные с заболеваниями аутистического спектра, изменяют один строительный блок (аминокислоту) в ферменте лизин-специфической метилтрансферазы 2H, другие удаляют генетический материал в последовательности гена ASH1L или приводят к аномально короткому ферменту. В результате этих мутаций фермент становится нефункциональным, а его отсутствие нарушает метилирование гистонов. Изменения в экспрессии генов, регулируемых лизин-специфической метилтрансферазой 2H, влияют на развитие мозга и повышают риск развития аутических расстройств. Обследованы 524 больных СТ, у которых обнаружены точковые мутации гена ASH1L, затем была создана трансгенная линия мышей, получена модель тикоподобного поведения, на которое лечебное действие оказал галоперидол [27]. Мутация гена ASH1L приводила к снижению активности фермента в дорсальной области полосатого тела и повышению высвобождения ДА [27]. Вероятно, на этапах онтогенеза формирования стриарной системы возникают нарушения роста и размеров нейронов, что приводит к аномальному строению таламо-стриарно-кортикальной петли в целом.

Нейробиологические и нейрофизиологические аспекты тиков и СТ

Функциональная активность соматосенсорной коры вызывает повышенный интерес неврологов, так как ее изучение открывает возможность психотерапевтического и волевого контроля над тиками. Исследование связей соматосенсорной коры и базальных ганглиев при помощи функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) привело к уникальным результатам: оказалось, что метаболическая активация левой соматосенсорной коры, задней области теменной коры, путамена и амигдалы достоверно выше и длительней у больных во время тиков, чем в контрольной группе лиц, которые воспроизводили аналогичные тикам произвольные движения [28]. Нейроанатомия патогенеза тиков соответствует гипотезам стрессовой провокации через лимбическую систему с гипер-ДА-активизацией сенсомоторной коры. Исследования при помощи фМРТ подтверждают участие в патофизиологии тиков дополнительной зоны сенсомоторной коры в тесной взаимосвязи с инсулярной областью при стрессовой ситуации (проба просмотра угрюмых лиц) с активизацией таламуса и путамен. Изучение связей базальных ганглиев и коры продемонстрировало стойкую и функциональную дезорганизацию нейрональных сетей у больных СТ [29]. По данным исследований с использованием фМРТ стало возможным уточнить нарушение связей в базальных ганглиях, таламусе и мозжечке у больных СТ. Наиболее заметные изменения обнаружены в базальных ганглиях (моторный контроль), островковой коре (жажда, обработка эмоций), прилежащем ядре (тики, вызыванные эмоциональным дистрессом) и мозжечке (координация, точность, обучение). Полученные результаты отражают очень сложный процесс, ведущий к образованию тика: базальные ганглии — инсула — прилежащее ядро — мозжечок [30]. Дополнила данные по фМРТ следующая работа с выводами о том, что CТ характеризуется повышенной функциональной интеграцией нескольких базальных ганглиев-таламокортикальных цепей, что свидетельствует о преобладании возбуждающей нейротрансмиссии и недостаточном созревании мозга при снижении кортикально-церебеллярных связей. Сопоставление клинической синдромологии тиков и феноменов «предчувствия» гиперкинеза со стороны больного показало тесную связь инсулярной и соматосенсорной коры. У пациентов с ХТР с двигательной импульсивностью определены высокие функциональные связи лобно-височно-базальных ганглиев — мозжечкового пути, которые тормозились при назначении атипичных антипсихотических препаратов [31, 32]. У больных СТ с ОКС расширена топография функциональных связей структур мозга. В недавней работе показана заинтересованность не только области инсулярной и сенсомоторной коры, но и супрамаргинальной, нижней лобной извилин, прекунеуса. Надо отметить, что выраженность ОКС соответствовала активации именно этих областей головного мозга [33, 34]. Тяжесть гиперкинеза в большей мере коррелировала с активностью в передних отделах поясной извилины [35]. Использование МРТ-спектроскопии с оценкой спектра ГАМК в соматосенсорной коре показало повышенное скопление этого медиатора, что было расценено как компенсаторная реакция тормозного характера в ответ на ДА-гиперактивацию [36]. Исследования с применением вызванных соматосенсорных потенциалов у больных СТ позволили установить связь гиперамплитудных сигналов в сенсомоторной коре с тяжестью тикозных гиперкинезов, такая находка рассматривается авторами как нейрофизиологический маркер тяжести течения и прогноза заболевания [37]. Таким образом, полученные данные отражают сложный процесс формирования гиперкинезов и психоэмоциональных реакций у больных СТ, при котором можно выделить основную (моторную) петлю: сенсомоторная кора — стриатум — таламус — сенсомоторная кора, дополнительную (эмоционально-стрессорную) петлю: сенсомоторная кора — поясная извилина — инсула — прилежащее ядро — мозжечок — сенсомоторная кора. При комбинации ОКС и СТ вовлекаются супрамаргинальная извилина и прекунеус теменной доли, нижняя лобная извилина.

Клинические симптомы, течение и исходы

Тики дебютируют у детей в возрасте от 3 до 7 лет, экспрессия симптомов наблюдается с 8 до 12 лет с максимальным обострением симптомов в 10—11 лет, именно в этот возрастной период происходит трансформация тиков в СТ.

СТ характеризуется ежедневными множественными моторными тиками с одним вокальным симптомом и более в течение 12 мес, не связан с приемом препаратов и заболеваниями ЦНС, проявляется до 18 лет, обусловлен нарушением развития ЦНС, по версии DSM-V [38]. На наш взгляд, критерии СТ в DSM-V упрощаются в сравнении с версиями DSM-III и IV, в которых диагноз СТ устанавливается в случаях генерализованных моторных гиперкинезов, подразумевая под генерализацией участие в гиперкинезах мышц нижних конечностей: подпрыгивания, скручивания пальцев стоп, движения тазом. Другим важным критерием диагностики СТ у взрослых пациентов в DSM-III было нарушение выполнения профессиональной деятельности в результате тиков, что у детей можно приравнять к обучению в школе или колледже. На основании многолетних исследований нами разработана классификация тиков по этиологическому и топическому принципам с указанием тяжести и стадийности процесса [39].

Классификация тикозных гиперкинезов

I. Этиология:

1. Первичные (наследственные).

2. Вторичные, симптоматические, лекарственные (психостимуляторы, вальпроаты).

3. Криптогенные (без установленной этиологии или спорадические).

II. Топико-клиническое проявление тиков:

1. Локальные — в одной мышечной группе.

2. Распространенные — более двух мышечных групп.

3. Генерализованные, вовлечение мышц нижних конечностей в сочетании с вокальными тиками. — СТ.

3.1. Инфантильная доброкачественная форма СТ.

III. Тяжесть (подсчет исследователем за 20 мин наблюдения):

1. Единичные — <10.

2. Серийные — >10<50.

3. Статусные — от >50 до 600—1200.

IV. Течение:

1. Транзиторное — полная обратимость гиперкинезов, наблюдение за больным в течение 3 лет.

2. Ремиттирующее — снижение до единичных тиков или полный регресс на недели и месяцы.

3. Cтационарное — хронические гиперкинезы постоянно присутствуют.

4. Прогредиентное — нарастание симптомов, ремиссии отсутствуют, резистентность к препаратам.

V. Стадии:

1. Дебют (3 года — 7 лет).

2. Экспрессия симптомов (8—12 лет) — обострения заболевания в виде статусных моторно-вокальных гиперкинезов.

3. Резидуальная (13—15 лет) — регресс симптомов или полное их исчезновение.

В дебюте заболевания у большинства детей наблюдаются локальные моторные тики: моргание, зажмуривание, заведение взора, наклоны и повороты головы. Простые вокальные тики подкашливания и шмыганья носом до 20% случаев могут быть первыми симптомами, которые не воспринимаются родителями как навязчивые движения, и в ряде случаев месяцами дети проходят лечение у аллергологов и педиатров. У большинства больных вокальные тики присоединяются к моторным тикам в стадии экспрессии симптомов. К сложным вокальным тикам относятся копролалия, палилалия, эхолалия, в наших наблюдениях они отмечены в 6% случаев и характерны только для СТ. Тяжесть тиков определяется подсчетом гиперкинезов за 20 мин врачом на приеме или родителями в домашней обстановке, объективная картина складывается из 3 подсчетов за 1 нед. Тяжелые обострения мы охарактеризовали как тикозный статус, когда общее количество тиков достигает более 50, может достигать 600—1000 за 20 мин, они истощают ребенка, от частых движений головой появляются боли в шейной и затылочной областях [39]. В кинематике тиков можно выделить клонические (быстрые) и дистонические (медленные) гиперкинезы (табл. 1) [40].

Таблица 1. Семиотика тикозных гиперкинезов

Быстрые — клонические тики представлены морганиями, вздрагиваниями плечевого пояса, подергиваниями уголка рта и крыльев носа, сокращением мышц живота, подергиваниями кистей рук (9,3%). Медленные — дистонические тики проявлялись в виде зажмуривания, приподнимания плеч, поворотов головы в сторону, открывания рта с выдвижением вперед нижней челюсти, гримас, запрокидывания головы, движения в плечевом поясе — приведения плеч, выбрасывания руки в сторону, сгибания и разгибания кисти и пальцев. Трудно классифицировать ритуальные движения, особенно приседания (4,6%) и подпрыгивание (3,8%), которые наблюдаются только у больных СТ. При электромиографии накожными электродами с мышц лица и плечевого пояса записаны различные сигналы в зависимости от семиотики гиперкинезов: для клонических тиков характерны веретенообразные залпы длительностью 10—30 мс с амплитудой 500—2500 мкВ, а для дистонических — ромбовидные залпы длительностью 100—1000 мс с амплитудой 1000—3000 мкВ [37].

Дистонические тики наблюдаются у 76% детей и взрослых с СТ и являются неблагоприятными прогностическими признаками хронического течения заболевания [40, 41]. В возрасте 10—11 лет у больных появляются жалобы на чувство дискомфорта, стягивания в определенной группе мышц, предчувствие тика, которое проходит после гиперкинеза на короткое время, затем предчувствие опять появляется в той же области вместе с желанием «сделать тик» [42]. Гипотетически этот факт можно объяснить избыточной импульсацией в сенсомоторной коре и локальным дефицитом тормозных влияний. Предполагается роль инсулярной коры в патофизиологии «предчувствия» тиков, произвольного подавления гиперкинезов, используемого в поведенческой терапии. Роль височной доли в патофизиологии тиков также важна. Так, было отмечено, что при упоминании вслух о тикозных расстройствах у больного появлялись симптомы заболевания [43]. Сложная феноменология тиков и стереотипий постоянно обогащается характеристиками новых вариантов, например наблюдаются тики, вызванные слуховыми стимулами в сочетании с мизофонией (нетерпимость к звукам жевания, шума, скрипа и т.д.) и стереотипиями, связанными с интенсивной образовательной активностью. Распознать тики и двигательные стереотипии можно по локализации и длительности двигательного акта. Стереотипии — медленные движения (открывание рта, облизывание губ, обкусывание ногтей и кутикул) — лучше контролируются ребенком, практически не возникают во время выполнения заданий и увлеченных действий. Исследования на животных и фМРТ головного мозга больных с СТ с выраженными стереотипиями подтверждают участие всех трех основных петель: сенсомоторной, ассоциативной и лимбической [44]. Сложным вопросом остается дифференциальная диагностика СТ и хронических моторных тиков при отсутствии вокализмов. Предложено учитывать тяжесть тиков, многообразную семиотику гиперкинезов, коморбидность с СДВГ и ОКС, копропраксию — они достоверно преобладали у детей с СТ [45]. Эти данные полезны в случаях отсутствия вокальных проявлений болезни для определения прогноза и решения вопроса о длительности терапии. Коморбидные синдромы у больных с тиками и СТ включают СДВГ, ОКР и тревожные расстройства [46]. В детской популяции СДВГ сочетается в 56% случаев, тревожные проявления — в 90%, у 1/2 пациентов СДВГ сочетается с тревогой, причем выявлена прямая корреляция тяжести тикозных гиперкинезов и выраженности коморбидных симптомов [41]. В связи с этим мы выработали следующую терапевтическую стратегию: 1-й шаг — медикаментозная коррекция тиков; 2-й шаг — решение вопросов о лечении коморбидной патологии. Эмоциональная гипервозбудимость у больных тиками и СТ проявляется в ощущениях запахов и вкуса, были показаны различия в пищевой избирательности больных СТ относительно здоровых детей при выборе еды и фруктов [47].

По данным долгосрочных (от 25 до 32 лет от дебюта тиков) наблюдений больных СТ, исходы в целом положительные, наблюдаются в 82% случаев. В критерии оценки включили академическую успеваемость, оплачиваемую работу, брак и качество жизни, 20—40% больных имели легкий дискомфорт от гиперкинезов [48]. Предикторами хронического течения СТ у взрослых является раннее начало тиков, статусных гиперкинезов, наличие СДВГ, ОКР, эмоциональных нарушений [49]. Мы выделяем доброкачественную детскую форму СТ с регрессом тикозных расстройств после 15 лет по следующим критериям: 1) аутосомно-доминантный тип наследования моторных тиков по мужской линии; 2) высокий клинический эффект от применения нейролептиков; 3) отсутствие СДВГ, ОКР и когнитивных нарушений [39].

Лечение

Целью терапии является получение ребенком с тиками и СТ образования, в связи с чем учитель должен создать комфортную среду вокруг ребенка; медикаментозная терапия в настоящее время не способна полностью избавить больных от гиперкинезов. Поведенческая терапия — это лечение первой линии. Поведенческая терапия находит применение у подростков, когда у ребенка имеется опыт предчувствовать тики. Наиболее распространенной методикой поведенческого вмешательства, направленной на снижение тиков, является тренировка с изменением привычек, основанная на концепции, согласно которой пациенты учатся воспринимать предчувствие тика и применять антагонистическую, конкурирующую мышечную активность (движение или напряжение) для подавления или противодействия возникновению гиперкинеза. В работе V. Petruo и соавт. [58] доказаны эффективность снижения тяжести тиков по этой методике, а также повышение уровня внимания до показателей контрольной группы. Примечательно, что в исследованиях С. Hall и соавт. [59] доказана возможность проведения поведенческой терапии на удалении с аналогичным эффектом, как при очных занятиях. Задача врача — подготовить родителей к длительному пути адаптации ребенка с тиками к учебе и выполнению школьных заданий. Врач подбирает схему медикаментозного лечения, чтобы уменьшить тяжесть и частоту моторных и вокальных гиперкинезов. Актуальна терапия коморбидных синдромов, таких как СДВГ, ОКС, тревожность, расстройства настроения, деструктивное поведение, шизотипические черты, суицидальное поведение, личностное расстройство, антиобщественные действия и нарушения сна, которые могут быть важнее, чем моторные и вокальные симптомы [50]. Модель регуляции моторного поведения предусматривает два пути: прямой и непрямой. Оба пути оказывают противоположный эффект на самопроизвольно запускающие таламокортикальные нейроны и гиперкинетическую активность, т.е. активация прямого пути облегчает двигательную активность посредством дезингибирования таламокортикальных нейронов, тогда как активация непрямого пути снижает двигательную активность за счет увеличения торможения таламокортикальных нейронов [51]. Сложность нарушений моторного поведения проявляется многоуровневой системой регуляции движений, включая сенсомоторную кору, таламус, субталамическое ядро, прилежащее ядро, амигдалярный комплекс. В табл. 2 представлены препараты, как имеющие давний опыт применения в терапии тиков и СТ, так и нового поколения [51].

Таблица 2. Фармакологические препараты и рецепторы-мишени в лечении тиков и СТ [51]

Примечание. * — препараты, зарегистрированные в России для применения в детском возрасте. Рецепторы: DA — дофаминовый, Glut — глутаматный, GABA — гамма-аминомасляной кислоты, Hist — гистаминовый, 5-HT — серотониновый, Ach — ацетилхолиновый, Opiod Rs — опиоидный, CB Rs — каннабиоидный.

Наш опыт показывает, что баклофен наиболее эффективен при моторных фациальных тиках, топирамат — при статусных гиперкинезах, включая моргание, блефароспазм, вздрагивания, повороты головы [52]. Галоперидол снижает в большей степени моторные симптомы болезни у больных СТ, а рисполепт — вокальные тики и обссесивно-компульсивные симптомы [53]. У детей в возрасте 5—8 лет начальную терапию целесообразно начинать с гопантеновой кислоты 50 мг/кг/сут в двукратном приеме курсом 4—6 мес; после 1 мес приема наряду с регрессом тиков наблюдается снижение уровня тревожности и тяжести проявлений СДВГ. В ряде случаев эффективен тиаприд в дозах 100—300 мг/сут [54]. С учетом патогенетической концепции тиков и СТ как результата нарушений неврологического развития представляет большой интерес исследование Л.С. Чутко и соавт. [55], посвященное использованию курсов введения Кортексина в возрастных дозировках у больных тикозными гиперкинезами. Исследование выполнено в двух группах, в 1-й группе были пациенты с моторными тиками, которым назначали фенибут, а во 2-й группе, сопоставимой по возрасту и тяжести гиперкинезов, к фенибуту присоединили Кортексин. При оценке результатов в 1-й группе был отмечен эффект в 60% случаев, а во 2-й группе — в 83%. Вероятно, пептиды препарата, взаимодействуя с молекулярными партнерами мозга (тубулин β5, белок 14-3-3 α/β, актин, креатинкиназа типа В)[56] — оказывают влияние на нейропластичность и нейромедиаторный обмен. Наши данные многоцентрового исследования оценки эффективности Кортексина в лечении когнитивных дисфункций позволяют использовать препарат в случаях коморбидности тикозных расстройств и синдрома дефицита вниманиях [57]. Перспективным методом, по мнению К. Dyke и соавт. [60], является транскраниальная магнитная стимуляция. На примере пациентов в возрасте 16—33 лет с СТ получены результаты, в которых после однократной стимуляции дополнительной моторной коры определено снижение тяжести гиперкинезов без возбудимости первичной моторной коры. Значительную роль играют режимные мероприятия, достаточный сон и физическая нагрузка. Физическая активность позволяет снизить вокальные феномены, повысить социальную адаптацию; нагрузка должна быть не менее 12 000 шагов в день [61]. Для понимания волевого контроля тиков и совершенствования поведенческой терапии необходимы дальнейшие исследования в этой области, особенно важным является выделение формы «добровольного» волевого контроля и «предчувствия» гиперкинеза [62]. В этом отношении интерес представляют данные об использовании релаксирующей терапии, особенно у пациентов с обострением заболевания после стрессовой ситуации, однако сравнительный анализ с другими методиками показал, что релаксирующая терапия является наименее эффективным вмешательством, так как снижает количество тиков на 32% по сравнению с 44% при самоконтроле и 55% с изменением привычки [63]. Дентальные шины, которые применяются при лечении патологии височно-челюстного сустава и бруксизме, могут быть полезными в снижении тяжести звуковых и моторных лицевых тиков. Эффект объясняют дополнительным сенсорным воздействием на инсулярную кору и феноменом плацебо. Так, снижение тяжести гиперкинезов продемонстрировали 72% участников общей группы наблюдения (средний возраст 17 лет) [64].

В литературе активно обсуждаются возможности ботулинотерапии в лечении больных хроническими моторными тиками и СТ. В Кохрановском обзоре 2021 г. по этому вопросу имеется следующее заключение: уровень доказательств С, рекомендованы дополнительные исследования. В то же время врачи могут использовать ботулинотерапию при тяжелых локальных инвалидизирующих тиках у взрослых и пациентов юношеского возраста, но больной должен быть предупрежден, что эффект временный и вероятны побочные эффекты, такие как слабость и дисфония [65].

Таким образом, по данным современной литературы, посвященной тикозным гиперкинезам и СТ, отмечается прогресс в проведении исследований: поиск мутаций рецепторов нейромедиаторов, использование методов функциональной нейровизуализации. Конечной целью исследований является обоснование медикаментозного воздействия на рецепторы-мишени нейромедиаторов. ПЭТ-исследования дофаминовой медиации в полосатом теле головного мозга не показали достоверных различий с контрольной группой, в то же время спектр ГАМК был достоверно повышен в сенсомоторной коре, в которой имеется гиперактивация и локальный избыток тормозного медиатора является компенсаторной реакцией. Важным этапом является доказательство участия в патогенезе тиков инсулярной коры, прилежащего ядра, ответственных за психоэмоциональную сферу, что позволило объяснить значимую роль стрессовых факторов в дебюте и обострении заболевания. Изучены нейромедиаторы — участники кортико-таламо-стриатум-базальные ганглии-кортикальных связей, такие как ДА, глутамат, ГАМК, норэпинефрин, серотонин, гистамин, ацетилхолин, эндогенные опиоиды и каннабиноиды. Исследования выполнены по конкретным нейромедиаторам, однако никогда не изучались взаимосвязи всей панели нейромедиации, хотя гипотетически понятно, что изменение торможения и гиперактивации в одном звене приводит к десинхронизации всей сети. Вероятно, необходимо создать программу обработки научной информации по изучению СТ на основе искусственного интеллекта. В практическом плане важным этапом была разработка компьютерного анализа накожной электромиографии, которая позволяет классифицировать клонические и дистонические тики. В терапии сформулирована концепция базисной поведенческой терапии с возможностью медикаментозной коррекции тяжелых гиперкинезов. В то же время методы поведенческой терапии могут использоваться у подростков, а тики дебютируют с 3 лет и достигают максимального пика к 10—11 годам. Методы ботулинотерапии рекомендуются только в юношеском возрасте, но имеют низкий уровень доказательности к настоящему времени. Прогресс в терапии СТ представлен каннабиноидами и блокаторами везикулярного транспорта ДА, которые не зарегистрированы для применения в детском возрасте. По мере накопления данных на стыке нейрогенетики, нейромедиации и функциональной нейровизуализации с учетом неврологии развития появятся новые подходы для лечения тиков и СТ у детей.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Жизнь с синдромом Туретта

Недавно журнал The Conversation провел мини-исследование, в котором опросил 16 жителей Великобритании на тему «Как синдром Туретта влияет на вашу жизнь?»

В интервью журналистам некоторые из опрошенных рассказали о том, что живут полноценной жизнью, имея любимую работу и счастливую семью. Они утверждают, что это состояние помогло им эмоционально вырасти и обрести больший смысл в своей жизни. Один из респондентов о [The Conversation, 2019].

Однако некоторые участники опроса сообщили, что синдром заставляет их чувствовать себя одинокими. Даже те, кто привык к своему расстройству, чувствовали необходимость скрывать свои тики на публике. Они научились контролировать и подавлять их всеми возможными способами, боясь осуждения и травли. Чтобы избежать публичных насмешек и издевательств, они предпочитали изолироваться от окружающих.

Большинство опрошенных сообщали о том, что над ними издевались в детстве, а иногда и в более взрослом возрасте. Некоторые из них даже испытывали негативную реакцию родителей на свое состояние. Один из участников опроса вспоминает: «Я был вынужден прятаться в шкафах и комнатах, когда к нам приходили гости. Меня никогда не выводили на публику. Меня даже держали подальше от собственной семьи, за исключением моих бабушек и дедушек» [The Conversation, 2019].

Другой участник сказал: «Представьте себе работу в баре, стрессовые ночи и тому подобное. У вас начинаются тики. Пьяные посетители начинают задавать глупые вопросы и подшучивать над вами. Вы пытаетесь поговорить об этом со своим работодателем, аргументируя это тем, что вам нужно отдохнуть, иначе вам станет хуже. Но он этого не понимает, потому что ему все равно» [The Conversation, 2019].

Люди, участвовавшие в исследовании, сказали, что хотят быть «нормальными», чтобы достичь всех своих целей. Они чувствуют, что синдром Туретта удерживает их от того, чтобы быть теми, кем они хотят быть, и делать то, что они хотят делать.

Жизнь людей, страдающих синдромом, часто бывает осложнена общественным отношением к данному диагнозу. Так, например, 15-летнюю американку Эмили Вомак, страдающую вокальными тиками, попросили покинуть кинотеатр во время просмотра трейлеров .

Эмили объясняет, что «отпускала свои тики» до начала фильма, чтобы во время просмотра ее крики не мешали ей и окружающим. Мать Эмили Тина рассказала, что семья сидела и смотрела трейлеры, когда к ним подошел директор театра: «Он сообщил мне, что девять человек жаловались на шумы Эмили. Я объяснил, что она подавляет шум во время шоу, и не о чем беспокоиться, поскольку это то, что она делает во время каждого фильма, в который идет» .

«Это был многолюдный театр, где люди громко смеялись, громко разговаривали, и даже дети бросали попкорн и раздражали людей. Но Эмили выбрали из всех исключительно из-за ее инвалидности», – говорит Тина Вомак [BBC News, 2019].

Американская ассоциация синдрома Туретта разместила на своей странице в Facebook видео Эмили, где она рассказывает о произошедшем. Запись, которую посмотрели несколько тысяч человек, побудила многих, страдающих подобным расстройством, поделиться своими собственными историями.

Генеральный директор и президент ассоциации Аманда Тэлти говорит: «Просьба уйти создала среду, в которой Эмили и ее семья чувствовали себя нежеланными из-за ее инвалидности, попадающей под действие Закона об американцах с ограниченными возможностями. Предлагая бесплатные билеты в кино и попкорн, вы не избавите человека от смущения и стыда, которые он испытывает в подобных ситуациях. К сожалению, это знакомая история для большинства людей с синдромом Туретта, и этот момент останется с Эмили на всю оставшуюся жизнь» [BBC News, 2019].

В последние 20 лет появилось большое количество фильмов, которые описывают жизнь людей, страдающих синдромом Туретта. Вот лишь малая часть из них:

• Перед классом (2008).
• Внутренняя дорога (2014).
• Винсент хочет к морю (2010).
• Я – препод (2018).
• Это не я, это мой тик (2011).

Цель данного кино: популяризировать расстройство, чтобы показать миру, что оно не несет вреда окружающим, а люди, страдающие им, точно такие же члены общества, как и все остальные. Чем больше люди будут знать о синдроме Туретта, тем более толерантными они будут.

Американская певица и автор песен Билли Айлиш несколько лет назад сделала официальное заявление о том, что страдает синдромом Туретта, который ей диагностировали еще в детстве. «Я никогда не упоминала о своем синдроме в Интернете, потому что никогда не хотела, чтобы люди думали о нем каждый раз, когда они думают обо мне», – призналась исполнительница [Billboard, 2018].

Певица продолжила рассказ о том, что ее расстройство было постоянной частью ее жизни с ранних лет. «Я научилась подавлять свои тики и освоила определенные приемы, которые помогают уменьшить их, когда я не хочу отвлекаться в определенных ситуациях», – написала она на своей странице в социальных сетях.

Родители певицы, узнав о заболевании дочери, были шокированы. Благодаря своему бойцовскому характеру и поддержке близких Билли смогла превратить это расстройство в особенность. Она поняла, что ее тики делают ее по-настоящему уникальной. Столкнувшись с тем, что окружающие отвернулись от нее, она вовремя поняла, что может быть сильной и без людей, которым важна исключительно ее внешность и особенности поведения [Life, 2020].

Именно этому и посвящены ее песни, сделавшие ее знаменитой на весь мир. Сейчас, имея многомиллионную аудиторию поклонников, Билли открыто говорит о своем заболевании и призывает людей с таким же синдромом не сдаваться.

Признание Билли Айлиш помогло людям, страдающим синдромом Туретта обрести надежду. Звезда открыто заявила о своем расстройстве, потому что уверена, что распространение информации о нем позволит улучшить качество жизни людей, страдающих им, и их близких [Billboard, 2018].

К тому же отождествление себя со знаменитостью поможет людям с синдромом повысить уверенность в собственных силах. Они перестанут стесняться своего диагноза и будут верить в осуществление своей мечты, как и Билли Айлиш.

Помимо Билли Айлиш синдромом Туретта страдают американский футболист Тим Ховард, сценарист и комедийный актер Дэн Эйкройд. Согласно некоторым источникам, данное расстройство было и у знаменитого австрийского композитора Вольфганга Амадея Моцарта и римского императора Клавдия.

Прогноз и течение болезни

Тики возникают у многих детей, но часто они проходят настолько быстро, что даже не диагностируются. Только у 0,3-0,8% детей диагностируют синдром Туретта, и у 1% из них он сохраняется во взрослом возрасте6. Это заболевание не опасно для здоровья, не влияет на развитие, но может вызывать поведенческие, социальные проблемы. Оно протекает тяжелее при высоком уровне стресса, если человек пытается подавлять тики, если он не получает поддержку, не лечит заболевание.

Синдром Туретта и обучение

Если при синдроме Туретта у ребенка есть множественные моторные и вокальные тики, его можно перевести на домашнее обучение. Для этого нужно пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК). Эта комиссия оценит состояние здоровья ребенка. Она может рекомендовать дальнейшее обучение в школе, обучение по индивидуальному плану или адаптированной программе либо перевод на домашнее обучение. Если заболевание сохраняется и во взрослом возрасте, при тяжелом течении возможно оформление инвалидности. Это даст ряд социальных льгот, включая освобождение от призыва на военную службу и право на получение пособия.

Прогноз будет благоприятным, если:

• как можно раньше обратиться к неврологу и психотерапевту;
• применять способы управления стрессом, эмоциями, самооценкой;
• использовать приемы «замены» или ослабления тиков;
• лечить сопутствующие заболевания или нарушения.

Иногда синдром Туретта сильно снижает качество жизни, влияет на психологическое состояние, мешает социальной адаптации. Важно лечить это заболевание и помнить, что даже имея его, человек может вести нормальный образ жизни, добиваться успеха.

Синдром Туретта у Билли Айлиш

История известной американской певицы Билли Айлиш подтверждает, что синдром Туретта можно контролировать и вести полноценную жизнь (видео 2).

Видео 2. Синдром Туретта у Билли Айлиш.

Билли Айлиш долго скрывала заболевание, но в 2021 году признала, что у нее есть синдром Туретта. После этого певица получила много сообщений от поклонников, также имеющих это заболевание или просто поддерживающих ее. Певица рассказывает, что она живет с синдромом всю жизнь, научилась хорошо контролировать его, а ее близкие воспринимают его проявления как что-то нормальное.

Билли Айлиш живет с синдромом Туретта. Фото: benhoudijk / Depositphotos