Статья проверена врачом-эндокринологом, к.м.н. Мирной С.С., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
Акромегалия и гигантизм — хронические заболевания, возникающие вследствие чрезмерной секреции гипофизом гормона роста.
Акромегалия развивается преимущественно у взрослых людей; гигантизм проявляется уже в детском возрасте.
Классификация гигантизма
Согласно современной эндокринологической классификации, выделяют следующие виды гигантизма:
- истинный гигантизм, характерным признаком которого является пропорциональное увеличение всех частей тела, при этом психическое и функциональное развитие организма остается в норме;
- акромегалический гигантизм (присоединяются признаки акромегалии);
- спланхомегалия: при данном виде гигантизма происходит увеличение размеров и массы внутренних органов, в некоторых источниках данное заболевание встречается под названием «гигантизм внутренних органов»;
- евнухоидный гигантизм, патология главной особенностью, которой является снижение функциональности или полная дисфункция половых желез. У таких пациентов практически отсутствуют вторичные половые признаки, есть непропорционально удлиненные конечности и открытые зоны роста в суставах;
- парциальный или частичный гигантизм сопровождается увеличением отдельных частей тела;
- половинный гигантизм характеризуется увеличением тела с одной стороны;
- церебральный гигантизм: сопряжен с органическим нарушением со стороны головного мозга и влечет за собой расстройства интеллекта.
Причины гигантизма
Основополагающей причиной гигантизма является чрезмерная выработка соматотропина, которую в свою очередь могут спровоцировать следующие патологии:
- интоксикация (повышенный уровень токсинов в организме);
- новообразования аденогипофиза;
- черепно-мозговые травмы;
- нейроинфекции — инфекционные (бактериальные или вирусные) заболевания центральной нервной системы, такие как энцефалит, менингит, менингоэнцефалит.
Кроме всего вышеупомянутого, причиной гигантизма может быть низкий уровень сенсорности рецепторов эпифизиарных хрящей (участок кости, начиная из которого она растет в длину) к гормонам, отвечающим за половое развитие, это провоцирует способность костей к росту (зоны роста костей остаются открытыми), даже после окончания пубертатного периода (7-13 лет).
Симптомы гигантизма
Главный симптом гигантизма — это значительное увеличение частей тела. Как правило, основной скачок роста происходит в детском возрасте (10-15 лет). У больных отмечаются высокие темпы роста, несвойственные нормальному физиологическому развитию человеческого организма. У пациентов появляются субъективные жалобы на головные боли, головокружения, повышенную утомляемость, болезненные ощущения в костях и суставах, снижение зрения. Ухудшение памяти и работоспособности откладывает отпечатки на успеваемость в школе.
Гигантизм сопровождают психоневрологические расстройства, а также половые дисфункции (ифантилизм). У мужчин при гигантизме развивается гипогонадизм, у женщин — раннее прекращение менструальной функции или аменорея, а также бесплодие. Среди других гормональных патологий, которые могут быть симптомами гигантизма, выделяют:
- сахарный;
- несахарный диабет;
- гипер- гипотиреоз.
Гигантизм изначально проявляется увеличением мышечной массы, а затем возникает мышечная слабость и астения.
Подробнее о симптоматике
Признаки гигантизма начинают проявляться в подростковом возрасте. Достаточно часто на начальной стадии родители не придают жалобам детей должного значения. А быстрый рост оправдывается высокорослостью близких родственников.
Свидетельствовать о гигантизме может:
- постоянная сильная слабость;
- ежедневные головокружения;
- хронические головные боли;
- проблемы с памятью;
- тахикардия.
В период полового созревая у девушек могут отсутствовать месячные даже в 15 — 16 лет. Молочные железы могут развиваться медленно. Юноши в возрасте от 14 лет могут страдать от гипосексуальности (отсутствие полового влечения). Возможно развитие макрогенитализма, выражающегося в превышении норм размеров полового члена.
В большинстве случаев нарушается психическое развитие. Для «гигантов» вполне характерным считается склонность к апатии, мания преследования и сохранение «ребячества» несмотря на взросление.
Состояние органов и частей тела
Видя людей — гигантов, создается впечатление, что все внутренние у такого человека тоже имеют большие размеры. Это действительно так, но не все внутренние органы увеличиваются, несмотря на высокий рост тела. Так, не успевает расти самый важный орган — сердце. Из-за недостаточного размера сердце не справляется со своими функциями, что чревато множественными осложнениями.
Гигантизм не редко сопровождается следующими отклонениями:
- макроглоссией (большой язык);
- диастемой (увеличение расстояния между зубами);
- увеличение гортани.
Несмотря на то, что кроме сердца все органы имеют размеры соответственно росту больного, полноценно они все равно не функционирую, поэтому при гигантизме имеются множественные осложнения.
Диагностика гигантизма
Диагноз «гигантизм» устанавливается исходя из визуализации клинических проявлений. Таким пациентам показано проведение рентгенологических исследований, неврологическая и офтальмологическая диагностика. Лабораторная диагностика малоинформативная, постольку показывает лишь одно отклонение — повышенный уровень соматотропина. Больным с подозрениями на такую патологию показано проведение компьютерной томографии головного мозга, потому как часто причиной гигантизма является наличие опухолевидных образований в гипофизе.
При растущей аденоме (доброкачественной опухоли) гипофиза отмечается увеличение турецкого седла (участок черепа, где располагается гипофиз). Растущая аденома может способствовать ограничению полей зрения (снижению зрения). Рентгенологическая диагностика помогает выявить отставание физиологического костного роста от паспортного.
Если после созревания скелета не прекращается выработка соматотропина, формируется акромегалия.
Публикации в СМИ
Акромегалия — прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается уже после завершения окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм.
Этиология • Продуцирующая СТГ аденома гипофиза •• Часто аденома вызывает разрушение «турецкого седла», что можно выявить при рентгенографии черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется •• Гистология: как правило, ацидофильные аденомы •• Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки • Наследуемые и семейные формы: •• соматотрофинома (*102200, ген SMTN, 11q13, Â): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей •• Синдром Розенталя–Клопфера (*102100, Â): сочетание акромегалии и гигантизма со складчатой пахидермией (мощные складки кожи шеи и затылка) •• Синдром акромегалоидного лица (*102150, Â): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос «картошкой» •• Мутации гена SMTN (11q13): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия •• Синдром Сотоса (*117550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина •• Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20q11.2, ген GHRF, В).
Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме • У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален • Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогубные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами • Органомегалии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей • Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала • Остеоартроз (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник; проявляется крепитацией, на ранних стадиях — гипермобильностью, на поздних — ограничением движений в суставах) • Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги) •• Синдром Рейно (25%).
Лабораторные исследования • Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный СД наблюдают у 10% больных • Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ) • Гиперкальциурия • Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (содержание лейкоцитов <2000 в 1 мкл, нейтрофилов <25%) • Креатинфосфокиназа (КФК) сыворотки крови не изменена.
Специальные исследования • Рентгенография черепа •• повышенная пневматизация придаточных пазух носа •• утолщение кортикального слоя костей свода черепа •• «турецкое седло»: расширение и углубление гипофизарной ямки • Рентгенография суставов •• сужение суставной щели •• кистозные изменения эпифизов с формированием остеофитов •• «клочкообразность» дистальных фаланг •• штриховые тени — следы отложения пирофосфата кальция в тканях сустава • Рентгенография позвоночника: расширение тел позвонков, оссификация связок позвоночника • КТ и МРТ — наиболее оптимальные методы для визуализации аденомы гипофиза • Электромиография — без патологии • Офтальмологическое исследование: сужение полей зрения.
Диагностическая тактика. Диагноз определяют клинические проявления. Изменения содержания СТГ и/или соматомедина С в крови подтверждают диагноз • Содержание СТГ определяют утром (в постели) •• Уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу акромегалии •• У здоровых людей через 1–2 ч после приёма 100 г глюкозы содержание СТГ становится менее 5 нг/мл. У больных с акромегалией этого не происходит, однако возможно парадоксальное повышение СТГ. Если базальный уровень СТГ значительно повышен (например, более 30–50 нг/мл), как это часто наблюдают при акромегалии, тест подавления секреции СТГ декстрозой не проводят • Соматомедин С. Содержание часто повышено у больных акромегалией с нормальным или пограничным уровнем СТГ.
ЛЕЧЕНИЕ • Транссфеноидальная резекция аденомы • Различные виды внешнего облучения — рентгенотерапия, телегамматерапия гипоталамо-гипофизарной области, облучение гипофиза протонным пучком — очень медленно снижают уровень СТГ; возможно отсутствие эффекта в течение 3–10 лет от начала лечения, а в некоторых случаях нормализации не происходит вообще • Большие дозы эстрогенов (изолированно или в сочетании с андрогенами) снижают секрецию СТГ • Бромокриптин в начальной дозе 2,5 мг 4 р/сут перед едой с постепенным увеличением (средняя суточная доза 20–30 мг) — при галакторее, в качестве предоперационной подготовки и после лучевой терапии • Октреотид по 0,05–1 мг п/к 2–3 р/сут — при отсутствии эффекта или невозможности проведения операции, лучевой терапии или применения бромокриптина • В перспективе — препараты соматостатина длительного действия • НПВС — при поражении суставов.
МКБ-10 • E22.0 Акромегалия и гипофизарный гигантизм
Лечение гигантизма
Тактика лечения гигантизма аналогична лечению акромегалии. В основном схемы терапии зависят от формы гигантизма.
Основные принципы лечения гигантизма в современных условиях заключаются в комбинировании гормональных препаратов и рентгенотерапии, как правило, такие мероприятия дают положительный результат.
Для нормализации уровня гормона роста при данной патологии, используют половые гормоны для закрытия зон роста и аналоги соматотропина.
Часто лечение гигантизма направлено на устранение этиологических факторов (удаление аденом гипофиза, лучевое лечение в комплексе с медикаментозной терапией антагонистами дофамина).
При евнуховидной форме гигантизма комплекс лечебных мероприятий будет направлен на торможение дальнейшего роста скелета, акселерацию его окостенения и устранение инфантилизма.
При частичном гигантизме, кроме основного лечения, необходимо принять комплекс мер, направленных на ортопедическую коррекцию, посредством пластических операций.
Прогноз и профилактика гигантизма
При адекватном и целесообразном лечении данное заболевание имеет относительно благоприятный прогноз. Но продолжительность жизни пациентов значительно укорачивается из-за развития интеркуррентных патологий (заболевания, осложняющие течение других болезней), которые и являются основными причинами смерти больных на гигантизм людей. Основная масса пациентов страдает бесплодием и имеет очень низкий уровень трудоспособности.
К сожалению, пока не существует комплекса мер по предотвращению гигантизма. Очень важно родительское внимание к развитию ребенка во время полового созревания. При появлении малейших симптомов необходимо немедленно обратиться за специализированной медицинской помощью. Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений.
Последствия
Даже при высоком росте родителей гигантизм считается не нормой, а аномальной патологией, при которой организм не может полноценно функционировать. У больного постепенно развивается все больше осложнений, провоцирующих в дальнейшем сопутствующие заболевания.
Отсутствие лечения или его недостаточная эффективность может привести к последствиям:
- хронический синусит, нарушающий дыхание и деформирующий мышечные ткани на лице (образование складок из-за постоянного дыхания через рот);
- нарушение потоотделению, приводящее к кистозным образованием сальных желез и полипам;
- гиперпигментирование кожи, гипертрихоз и акантоз;
- кифосколиоз, характеризующийся искривлением позвоночника из-за неестественного роста;
- эутироидный или токсический зоб, тиреоидит аутоиммунный;
- явный, либо скрытый тип сахарного диабета;
- гиперпролактинемия (повышение уровня пролактина);
- вторичный гипогонадизм (недостаточность внутренних половых органов, например яичек у женщин);
- сексуальные нарушения (снижение либидо, отсутствие эрекции и др.);
- дистрофия миокардных мышц;
- хроническое повышение артериального давления;
- потеря зрения, слуха;
- переход опухоли (при ее наличии на гипофизе) в злокачественную форму.
В большинстве случаев «гиганты» не доживают до преклонных лет, поскольку осложнения постоянно прогрессируют, постепенно угнетая работу органов, что в результате приводит к летальному исходу.
