Наследственная тромбофилия — риски, диагностика, генетические факторы

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов. Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия). Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Тромбофилия — что это за болезнь?

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.
Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Что такое тромбофелит и тромбоз

Часто меня спрашивают о такой проблеме как закупорка вен, что понимается под таким понятием. Дело в том, что под таким просты, обиходным словом чаще всего подразумевается такое опасное осложнение как тромбоз. Итак, вена у нас в ноге имеет несколько оболочек. Внутренняя оболочка вен представлена тонким слоем тонких сосудов. Этот слой тонких сосудов называется эндотелия и питается этот слой с помощью кислорода движущейся крови. Только движущаяся кровь, отдавая и забирая кислород, питает эту оболочку. Если движение крови по вене заканчивается, и кровь не движется или движется хаотично то вверх, то вниз, в этом случае возникают явления, которые могут приводить к гипоксии внутренней оболочки стенки вены, то есть нарушается нормальный обмен кислорода. И это приводит к развитию воспалительных явлений. Воспаление в стенке вены, возникающая из-за налипания на нее различных форменных элементов, плохого питания самой стенки вены, кислородного голодания вызывает и запускает реакцию тромбо образования. Начинают формироваться в области стенки вены налипающие как снежный ком на ее стенку форменные элементы. Прежде всего тромбоциты. Тромбоциты выбрасывают активные вещества, которые формируют нити фибрина. И эти нити фибрина, как сетка, перекрывая просвет сосуда, вызывают образование плотного сгустка, который получил название тромба или в простонародье закупорки вен. Этот тромб сам по себе может вызывать воспаление соседнего участка вены и опять все повториться заново, опять воспаляются форменные элементы и опять воспаляется следующий участок тромбоза.

Признаки тромбофилии

При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.

Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.

При появлении тромба появляются следующие симптомы:

• затруднение дыхания;
• онемение стоп и голени;
• боли в груди при вдохах;
• инфаркты в молодом возрасте;
• отек, болезненность в месте образования тромба — это самые явные симптомы тромбофилии;
• учащенное сердцебиение;
• кашель с кровью;
• нарушения беременности, постоянные выкидыши.

Виды заболевания

При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:

• дефицит протеина S и C, а также антитротромбина III. Протеины регулируют интенсивность свертываемости, поэтому при их недостаточности образуется избыточное тромбообразование. Антитромбин III создает соединения с тромбином, это приводит к взаимной инактивации. Компонент является одним из самых важных в противосвертывающей системе;
• молекулярные аномалии фибриногена;
• полиморфизм гена V фактора. Появляется дефект в гене, который несет информацию о пятом факторе свертывания крови. Данный фактор еще называют мутацией Лейдена;
• замена одного нуклеотида G20210A;
• повышение уровня липопротеинов.

Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.

• Выделяют еще некоторые виды заболевания:
• гематогенная тромбофилия. Из-за нарушения состава крови, аномалий в системе свертывания или тромбоцитарного гемостаза появляется склонность к повторяющимся тромбозам кровеносных сосудов различной локализации. Это один самых опасных видов болезни. На фото показано, как из-за нарушений, причиной которых стала тромбофилия, образуется тромб. Он может стать причиной тромбоэмболии, т.е. произойдет острая закупорка сосуда. Различают два вида гематогенных тромбофилий. Первая группа связана с изменениями клеточного состава крови и ее реологических свойств. Вторая группа связана с первичными нарушениями в системе гемостаза;
• гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями работы системы кровообращения;
• к сосудистой тромбофилии относят такие заболевания, как васкулит и атеросклероз.

Тромбофилия при беременности

Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.

В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты, выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.

Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.

Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.

Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.

При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Классификация

Современная медицина выделяет две основные группы тромбофилий:

Диагностика заболевания

Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.

При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.

Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.

Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:

• наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
• варикозное расширение вен;
• инсульт и инфаркт;
• сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
• нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формы гестоза;
• применение оральных контрацептивов;
• рецидивирующие тромбоэмболии;
• ожирение.

Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.

• Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
• Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
• Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
• Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
• Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
• Магнитно-резонансная томография.

После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре

.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7

Все услуги

Запишитесь на прием через заявку или по телефону +7 +7 Мы работаем каждый день:

• Понедельник—пятница: 8.00—20.00
• Суббота: 8.00—18.00
• Воскресенье: выходной

Ближайшие к клинике станции метро и МЦК:

• Шоссе энтузиастов или Перово
• Партизанская
• Шоссе энтузиастов

Схема проезда

Тромбофилия — лечение

Лечение тромбофилии начинается с выбора квалифицированного врача, его целью является устранение тромботических осложнений.

Назначаются медикаментозные препараты:

• антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины), которые понижают свертывание крови;
• антиагреганты для профилактики тромбоэмболий;
• препараты, улучшающие функцию печени;
• фибринолитические средства;
• фолиевая кислота имеет показания при некоторых видах заболевания;
• при риске отека мозга рекомендуются глюкокортикоидные препараты (дексаметазон).

Для предотвращения осложнений рекомендуется использовать профилактические мероприятия. Особенно это касается периода беременности:

• занятия лечебной физкультурой;
• отсутствие подъема тяжестей, длительного стояния;
• ношение медицинского компрессионного трикотажа или эластичных бинтов;
• плавание;
• электромагнитная терапия;
• самомассаж;
• правильное питание;
• фитотерапия.

При тромбофилии рекомендуется делать следующее упражнение: лежа на спине, поднимать и опускать ноги без резких движений. Возможно использование гирудотерапии, где применяются специальные медицинские пиявки.

Лечение тромбофилии во время беременности

Часто именно в период ожидания ребенка проявляет себя генетическая тромбофилия, поэтому лечение беременных с таким диагнозом должно быть начато как можно раньше. При этом используются примерно такие же препараты, как и для других категорий. В практике применяются следующие основные и вспомогательные медикаментозные средства лечения:

• Аэсцин;
• Надропарин кальция;
• Троксерутин;
• Маннол;
• Дексаметазон;
• Фраксипарин;
• Фемибион-2;
• Вессел Дуэ Ф;
• иногда при АФС для профилактики тромбозов, а также для предотвращения гестоза назначается аспирин.

Во время беременности существуют определенные показания для госпитализации пациентов:

• дородовая госпитализация в акушерско-гинекологический стационар при тромбозе церебральных вен;
• наблюдается варикозное расширение вен, в этом случае пациентку направляют в хирургический стационар, решается вопрос о сохранении или прерывании беременности;
• больных госпитализируют в нейрохирургический стационар, если произошло неуточненное венозное осложнение.

Тромбофилия — лечение народными средствами

Народный опыт собрал в себя множество рецептов, некоторые из которых будут полезны для снижения свертывания крови.

• Настойка софоры японской. Нужно взять 100 грамм семян и залить их полулитром хорошей водки. Настоять две недели в темном месте. Средство принимают 3 раза в день до приема пищи, 10 капель настойки разводят в четверти стакана воды.
• Хорошо зарекомендовал себя виноградный сок, его ежедневное употребление снижает активность тромбоцитов.
• Настой из лабазника. 2 чайные ложки необходимо залить стаканом кипятка, процедить и пить до еды по одной трети стакана.
• Полезно употреблять настои, варенье, компоты из ягод и листьев малины.
• Чеснок является одним из уникальных природных средств, которые могут разжижать кровь, поэтому можно включить в свой рацион 2-3 зубчика.
• Используется экстракт листьев гинкго билоба.
• Многокомпонентный настой. Череда, зверобой по 20 грамм; плоды кориандра, корень солодки голой, сушеница топяная, ромашка, льнянка, донник по 10 грамм. Смесь трав заливают 500 мл кипятка и делают выдержку в течение 2 часов. Затем настой процеживают и пьют, можно добавить мед. Дозировка составляет 200 мл два раза в день через час после еды.

Нельзя использовать при заболевании травы, обладающие кровесвертывающим действием, — водяной перец, крапиву. Перед применением народных средств нужно обязательно проконсультироваться с врачом, многие из них имеют противопоказания.

Народные средства

Большое количество народных рецептов помогут справиться с заболеванием тромбофилия. Средства, снижающие свертываемость крови:

• Софора японская (настойка). Берется 100 г семян растения. Они заливаются хорошей водкой (500 г) и настаиваются 2 недели. Обязательно в темном месте. Принимается 3 раза в день до еды. В четверти стакана воды разводится 10 капель настоя.
• Хорошие рекомендации получил виноградный сок. Он снижает активность тромбоцитов, если употреблять его ежедневно.
• Малина. Настои и отвары, варенье и компоты из ягод, листьев растения являются отличным профилактическим и лечебным средством.
• Лабазник (настой). Две чайные ложки травы заливаются стаканом кипятка. Отвар процеживается. Употреблять третью часть стакана до еды.
• Чеснок – одно из уникальных растений, которое способно разжижать кровь. Вот поэтому рекомендуют съедать по 2-3 зубка в день.
• Сбор. В него входит по 20 г зверобоя и череды; по 10 г корня солодки голой, семян кориандра, ромашки, сушеницы топяной, льнянки, донника. Все смешивается, заливается 0,5 л кипятка. Отвар настаивается 2 часа. Процеживается. Употребляется по 2 раза в день через час после еды. Суточная норма – 20 мл.

Категорически запрещено использовать растения, вызывающих свертывание крови – крапива, водяной перец.

Перед использованием рецептов народной медицины обязательна консультация врача. Многие средства имеют противопоказания.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

• сало, жирное мясо, наваристый бульон;
• шоколад;
• цельное молоко;
• бобовые;
• говяжью печень;
• твердые сорта сыра;
• кофе, большое количество зеленого чая;
• сельдерей, петрушку, шпинат;
• нельзя употреблять в пищу острые и жирные блюда.

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

• клюкву, калину, бруснику, черноплодную рябину;
• морепродукты;
• имбирь;
• морскую капусту;
• красные морсы и соки;
• злаковые каши — перловую, овсяную, ячневую, гречневую,
• сухофрукты — финики, курагу, инжир, изюм, чернослив.

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

• заболевания крови. Эритремия, атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия;
• косвенно на развитие патологии могут повлиять и болезни, влияющие на двигательную активность (болезнь Шляттера), злокачественные образования, аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка), поликистоз почек;
• инфекционные процессы;
• перенесенный инфаркт или инсульт;
• хирургические вмешательства;
• катетеризация вен;
• заболевания печени;
• ожирение;
• период беременности;
• нефротический синдром;
• некоторые лекарственные препараты (оральные контрацептивы, преднизолон).

Симптоматика

Болезнь часто протекает без каких-либо видимых признаков. Иногда в венах, находящихся на голени, можно диагностировать тромбозы. Данный недуг провоцирует появление покраснений, неприятных ощущений и отеков. Избавляются от проблемы при помощи специальных, разжижающих кровь, лекарственных препаратов. Определить заболевание при тромбофилии можно используя ультразвуковое обследование или рентген.

Тромбы могут стать причиной летального исхода, если оторвутся, то попадут в кровоток, ведущий к жизненно важным органам.

Появление тромба сопровождается следующими симптомами:

• дыхание затруднено;
• стопы и голени немеют;
• при вдохе появляются боли в груди;
• учащенное сердцебиение и инфаркты в раннем возрасте;
• кашель с кровью;
• частые выкидыши;
• самый явный признак тромбофилии – боль в области образования тромба, отек.

Профилактика осложнений тромбофилии

Насколько бы профессиональный не был врач, нельзя перекладывать ответственность за свое здоровье только на достижения современной медицины, важно помнить, что каждый человек сам тоже должен заботиться о нем. Для того чтобы предотвратить появления осложнений при тромбофилии, нужно выполнять ряд простых правил:

• пересмотреть свой образ жизни. Сегодня риску болезни подвержены все, кто много сидит и мало двигается. Умеренная физическая активность, зарядка, лечебная физкультура только укрепят здоровье;
• правильный рацион питания, отказ от чрезмерного употребления жирного и копченого, а также промышленных полуфабрикатов;
• уменьшить количество потребляемого мяса;
• специальный питьевой режим — необходимо выпивать не менее полутора литра чистой воды в день;
• профилактические врачебные осмотры.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Симптомы тромбоза вен нижних конечностей

Итак, этот процесс может идти очень долго и внешне проявляет себя покраснением на кожи, резким уплотнением самой кожи и болезненностью. Таким образом, если Вы увидели красное пятно на ноге, то это может, к сожалению, означать начало процесса воспаления или закупорки вены. И это и есть то начало воспалительного процесса, которое формируется венозным застоем .По правде сказать, что не только сама венозная емкость формирует склонность человека к тромбозу, очень часто тромботические изменения наблюдаются при высоком холестерине. Холестерин, может вызывать повреждения вены образование тромба и сгустка. И об этом тоже нужно помнить нашим пациентам.