Микроцефалия. Выживают ли с данной патологией, и какова продолжительность жизни?

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.
Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Патогенез и причины аномалии

По форме заболевания микроцефалию можно разделить на первичную и вторичную.
При первичной причиной чаще всего являются генетические нарушения или неблагоприятное течение первого и начала второго триместра беременности у матери.

В случаях вторичной формы заболевания состояние больного более тяжелое, как правило возникает церебральный паралич. Вторичную форму микроцефалии вызывают неблагоприятные факторы в период второго и третьего триместра беременности, во время родов или в первые месяцы жизни ребенка.

Основные причины, последствием от воздействия которых может стать микроцефалия:

• инфекционные заболевания матери в период вынашивания плода;
• нарушения в эндокринной системе беременной;
• злоупотребление будущей матери алкоголем, сигаретами, наркотиками;
• прием некоторых медикаментов в период беременности;
• плохая экология и радиактивное воздействие;
• токсическое воздействие вредных веществ на организм беременной, отравления;
• генетические нарушения;
• родовые травмы у ребенка.

Помимо этого, вызвать аномальное развитие может и краснуха, корь, свинка и другие инфекционные заболевания, которые перенесла будущая мать в период вынашивания плода.

Однако известны случаи, когда у совершенно здоровой женщины рождается ребенок с подобной аномалией и установить причину не удается.

Анатомия головного мозга

Головной мозг – это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон – высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом. По одним нейронам (они называются афферентными) в виде нервных импульсов информация поступает к головному мозгу, там происходит её обработка и формируется ответный нервный импульс, который направляется к органам и тканям уже по другим нейронам (их называют эфферентными).

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

1. Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
2. Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
3. Мозжечок – представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

• перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
• хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
• костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Боковые роднички – парные и небольшие по своим размерам, они расположены на боковой поверхности головы, немного спереди и сзади от ушных раковин, также полностью зарастают ко второму месяцу жизни.

Кости лицевого черепа формируются из так называемых жаберных дуг, которые являются производными мезодермы (другой эмбриональной ткани). Таким образом, развитие мозгового и лицевого отделов черепа происходит независимо друг от друга. Помимо того, образование лицевого черепа практически не зависит от развития и роста головного мозга, однако, размеры мозгового черепа в норме всегда соответствуют объёму больших полушарий.

В конце XIX – начале XX веков в Европе и Северной Америке детей с микроцефалией продавали в цирк. Там они принимали участие в так называемом «шоу уродцев».

Как это выглядит?

Одним из главных симптомов микроцефалии у детей является уменьшенная окружность головы. Со временем череп ребенка расти прекращает, однако лицевая его часть продолжает развиваться соответственно возрасту. Развивается и становиться все более очевидной диспропорция мозговой и лицевой частей черепа.

К другим, достаточно часто встречающимся признакам микроцефалии, можно отнести следующие нарушения:

• нарушен мышечный тонус;
• ребенок отстает в умственном развитии;
• большой родничок закрывается раньше положенного (в некоторых случаях это происходит уже на момент рождения);
• присутствуют серьезные нарушения в моторном и речевом развитии;
• наличие гиперактивности;
• наблюдаются парезы и параличи;
• нарушена координация движений;
• судороги;
• низкий рост или карликовость.

Среди детей, родившихся с такой аномалией, встречаются и те, чье интеллектуальное развитие соответствует возрасту, а окружность головы увеличивается по мере его роста. Но и в этих случаях размер головы у таких детей меньше нормального.

Как в жизни выглядят микроцефалия у детей можно увидеть на фото и в видео материале:

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 – 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

• синдром Дауна – появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
• синдром Патау – появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
• синдром Эдвардса – появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
• синдром кошачьего крика – дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
• синдром Прадера – Вилли – повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
• синдром Миллера – Дикера – дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
• фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины вторичной микроцефалии

• вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
• злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
• злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
• приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
• внутриутробная гипоксия – недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
• голодание – если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
• механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
• воздействие радиации – в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

Народные средства

Фото: avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMED

Симптомы микроцефалии

В большинстве случаев она проявляется сразу же после рождения малыша. Если сопутствующие патологии совместимы с жизнью, то череп ребёнка по мере взросления может претерпевать некоторые изменения и даже несколько увеличиваться в размерах, но будет всегда отставать от возрастной нормы.

Обычный внешний вид такого новорождённого характеризуется следующими признаками:

• заметное преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• уменьшение вертикальных размеров черепа;
• выступающие надбровные дуги;
• наличие складок кожи в затылочной области;
• лоб узкий и в случае выраженной формы может быть наклонен сзади;
• широкий и короткий нос;
• большие низко расположенные уши.

Большой родничок и черепные швы при данной аномалии зарастают уже в первые месяцы жизни малыша. В дальнейшем дети с микроцефалией, как правило, отстают в весе и росте, имеют непропорциональное телосложение, большие редкие зубы и узкое высокое (готическое) нёбо.

Неврологические нарушения могут быть представлены выраженной мышечной слабостью и нарушением координации, спастическими парезами, судорогами и косоглазием. Часто такие дети могут страдать детским церебральным параличом (ДЦП) и эпилепсией. Они поздно начинают держать голову, ползать, сидеть и ходить. Кроме того, наблюдается заметная задержка речевого развития, ограниченность словарного запаса, нечёткая артикуляция и нарушение понимания обращённой к ним речи.

При не сильно выраженной умственной отсталости такие пациенты могут быть вполне обучаемы, способны к самообслуживанию, а также выполнению несложных поручений. Но, в большинстве случаев ребёнок микроцефал требует ухода и надзора со стороны взрослых.

В зависимости от особенностей темперамента эти дети могут быть отнесены к так называемой торпидной или эретической группе. Больным в первом случае свойственна вялость, малоподвижность, безучастность к окружающему; во втором же случае – гиперактивность, суетливость и неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у пациентов с микроцефалией относительно сохранна: дети добродушны и приветливы, значительно реже – эмоционально неустойчивы и имеют склонность к аффективным вспышкам.

В зависимости от постнатального течения микроцефалии выделяют 4 типа её клинического проявления.

• I тип характеризуется отсутствием нарастания симптомов заболевания. У ребёнка при этом сохраняется вполне нормальная двигательная активность, судороги и спазмы не наблюдаются, а уровень IQ находится в пределах 60;
• II тип характерен частыми проявлениями и быстрым прогрессированием судорожного синдрома. Смерть пациентов с такой формой патологии, как правило, наступает преимущественно от респираторных инфекций в возрасте 10 – 12 лет;
• III тип проявляется быстрым прогрессированием, достаточно рано развивается судорожный синдром, при этом резко выражена его спастическая составляющая. Также отмечается задержка психомоторного развития;
• IV тип является аутосомно-рецессивной патологией (неклассифицируемая микроцефалия). Она характеризуется полным отсутствием судорожного и спастического синдрома.

Деятельность ВОЗ

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

• Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
• Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
• Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
• Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
• Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность – лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму. Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями. В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность – выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению. В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия. Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия – тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.
Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

• алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
• инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
• серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
• воздействие радиационного излучения;
• прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
• различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Особенности диагностики

Диагностировать микроцефалию не представляет особой сложности, она основана на определении морфологических параметров и выявлении признаков недоразвитости интеллекта у ребенка.

Также диагностику проводят и в период беременности, это позволяет выявить сопутствующие патологии в развитии плода и риск возникновения такой аномалии, как микроцефалия.

Это выявляется путем акушерского УЗИ, когда сравниваются биометрические параметры плода, соответствующие определенному сроку беременности. Однако обнаружить признаки аномалии у плода можно лишь на 27-30 неделе беременности.

В связи с этим, при наличии подозрений на развитие такой патологи в связи с генетическими или хромосомными нарушениями, необходимо проводить дополнительные обследования.

Определить степень развития патологии можно при помощи таких методов, как нейросонография, и МРТ области головного мозга, ЭЭГ, а также рентгенография.

Лечение

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

Лекарства

Фото: pp.userapi.com

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

• стимулирует интеллектуальную активность;
• улучшает память;
• облегчает процесс обучения;
• повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Умственная отсталость, или олигофрения

21171 18 Ноября

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Умственной отсталостью называют группу состояний, обусловленных врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта. У больных отмечается нарушение когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Термин «олигофрения» в наши дни используется все реже.

Умственная отсталость в мире встречается от 3,04 до 24,6 и выше на одну тысячу населения.
Причины появления умственной отсталости
Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

• генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
• наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
• микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;

• гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
• иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
• воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
• травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
• токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
• тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
• врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.

Выделяют следующие основные варианты наследственных дефектов обмена, сопровождающихся умственной отсталостью:

• нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
• нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
• болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
• лейкодистрофии;
• обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
• другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Умственная отсталость может наблюдаться в сочетании с любыми другими психическими расстройствами.
Классификация заболевания
Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

Наследственно обусловленные формы:

1. Синдромы с множественными врожденными аномалиями:

• хромосомные заболевания;
• генетические синдромы с неясным типом наследования;
• моногенно наследуемые синдромы.

1. Наследственные дефекты обмена.
2. Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
3. Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.

Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) природы:

1. Микроцефалия.
2. Гидроцефалия.
3. Краниостеноз.
4. Врожденный гипотиреоз.

Экзогенно-обусловленные формы умственной отсталости:

1. Алкогольная фетопатия.
2. Инфекционные эмбриофетопатии.

Симптомы умственной отсталости
Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине. Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

Клинические признаки умственной отсталости:

• психическое недоразвитие разной степени выраженности;
• недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
• признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
• недостаточная способность к обобщению и абстракции.

В зависимости от уровня интеллектуального развития выделяют четыре степени тяжести умственной отсталости.
Легкая

(IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

Умеренная

(IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

Тяжелая

(IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

Глубокая

(IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация в результате тренировки и реабилитации со временем могут незначительно улучшаться.

Умственная отсталость может быть:

• с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
• со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

Расстройства поведения могут быть относительно компенсированными (фаза вне обострения) или декомпенсированными (фаза обострения).
Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

Диагностика умственной отсталости

Диагноз «умственная отсталость» является сугубо клиническим и устанавливается на основании жалоб, анамнестических данных, клинико-психопатологического обследования (внешний осмотр, генетическое исследование, патопсихологический и инструментальный методы).

Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

• клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
• психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
• педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).

Для постановки диагноза уточняют объективные факты жизни:

• данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
• данные о кровном родстве родителей;
• данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.

С места учебы или работы (если пациент учится или работает) уточняются:

• данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
• данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.

Во время беседы с пациентом выявляют:

• степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
• способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
• сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
• уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
• особенности мотивационно-потребностной сферы;
• особенности памяти, внимания, работоспособности;
• особенности эмоциональных проявлений;
• сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

Врач производит общий осмотр тела, который включает выявление признаков нарушения внутриутробного развития, выявление следов различных повреждений, исследование состояния органов и систем организма и наличия соматических заболеваний в течение жизни.
При неврологическом исследовании определяются расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы, экстрапирамидные нарушения, расстройства координации движений, чувствительности, функций вегетативной нервной системы.

С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

• реоэнцефалографическое исследование;
• эхоэнцефалографическое исследование;
• МРТ головного мозга;